Genetica delle malformazioni arterovenose
20 settembre 2021 aggiornato da: Lisa Arnold, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix
L'obiettivo di questo studio è identificare le alterazioni genetiche conseguenti allo sviluppo di malformazioni artero-venose (AVM) nel sistema nervoso centrale.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo studio includerà pazienti AVM e membri della loro famiglia nucleare.
Tutti i pazienti doneranno un campione di saliva (5 ml) o di sangue (10 ml).
Saranno raccolti parametri demografici e clinici di base, tra cui etnia, età alla prima presentazione, sintomi alla presentazione, storia dei sintomi successivi, storia del trattamento, grado Spetzler-Martin AVM, storia del farmaco e altre informazioni mediche pertinenti.
Nei pazienti sottoposti a resezione di MAV, verrà raccolto un piccolo campione di MAV per l'analisi genomica simultanea.
I membri della famiglia doneranno la saliva (5 ml) e documenteranno la loro relazione con il paziente (ad esempio, genitore, fratello, figlio, ecc.).
Gli acidi nucleici saranno isolati dai campioni di saliva/sangue e sarà effettuato il sequenziamento genetico.
Quando sarà disponibile un campione chirurgico dell'AVM, saranno ottenuti gli acidi nucleici e sarà eseguita la profilazione del trascrittoma.
L'identificazione di alterazioni genetiche comuni ai pazienti con AVM e non presenti nei campioni di genitori e fratelli sarà di grande aiuto nell'identificazione dei percorsi associati alla formazione di AVM.
Le sequenze candidate saranno scelte per espressione differenziale (p<0.05) e fold-change.
Una volta identificati, verranno sviluppati meccanismi per il rilevamento rapido delle sequenze di marcatori e il loro valore predittivo testato nelle raccolte future.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
59
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 6 anni a 60 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Persone di sesso maschile e femminile con AVM e loro familiari stretti
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età compresa tra 6 e 60 anni compresi
- Diagnosi di MAV o familiare nucleare di un paziente con MAV
- Concede l'accesso a saliva, sangue e/o tessuti
Criteri di esclusione:
- Età inferiore a 6 anni o superiore a 61 anni
- Membri della famiglia nucleare che non condividono gli stessi genitori del paziente AVM
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificazione delle alterazioni genetiche comuni ai pazienti con MAV
Lasso di tempo: l'analisi del campione richiederà una media prevista di sei settimane
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l'analisi del campione richiederà una media prevista di sei settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Joseph Zabramski, MD, Barrow Neurosurgical Associates
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 maggio 2015
Completamento primario (Anticipato)
30 giugno 2022
Completamento dello studio (Anticipato)
30 giugno 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 maggio 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 maggio 2015
Primo Inserito (Stima)
15 maggio 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
21 settembre 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 settembre 2021
Ultimo verificato
1 settembre 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 15BN031
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