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il profilo fenotipico e genetico dei pazienti con schizofrenia ad esordio precoce associata a disturbo dello spettro autistico. (GenAuDiss)

28 settembre 2023 aggiornato da: Fondation Lenval

Esplorazione e caratterizzazione del profilo fenotipico e genetico dei pazienti con schizofrenia ad esordio precoce associata a disturbo dello spettro autistico e dei loro parenti di primo grado (GenAuDiss).

La schizofrenia ad esordio precoce "disturbo dissociativo precoce" è un disturbo raro con una bassa incidenza di circa (da 1/5000 a 1/20000). Il suo legame con i disturbi dello spettro autistico rimane sconosciuto sebbene entrambi siano gravi malattie dello sviluppo neurologico. Nell'ambito del programma di ricerca clinica ospedaliera interregionale 2011-2013, il dipartimento universitario di psichiatria infantile e adolescenziale degli ospedali pediatrici del CHU de Nice Lenval ha identificato pazienti con un fenotipo complesso caratterizzato da una schizofrenia precoce associata a disturbi dello spettro autistico e disabilità dello sviluppo in condizioni da lievi a moderate . Questo fenotipo potrebbe essere una nuova sindrome.

L'obiettivo del nostro progetto è definire le cause genetiche di questo fenotipo. La tecnica dell'high throughput sequencing sarà utilizzata per ottenere la sequenza degli esomi di questi pazienti e delle loro famiglie. Questo studio sarà quindi importante per dare una diagnosi accurata per i pazienti e le loro famiglie. Inoltre, crediamo che questo progetto identificherà nuovi geni coinvolti permettendo una migliore comprensione della fisiopatologia. Studi recenti mostrano il coinvolgimento di mutazioni in diversi geni (es. NRXN1 e UPF3B) in questi diversi fenotipi clinici. Tuttavia, le basi genetiche dell'infanzia e della schizofrenia ad esordio precoce sono molto meno conosciute di quelle del disturbo dello spettro autistico

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Introduzione: la schizofrenia ad esordio precoce (EOS) è una condizione rara e grave che mostra un disturbo dissociativo precoce (cioè età di esordio < 18 anni). Nella EOS si osserva un tasso più elevato di anomalie dello sviluppo neurologico rispetto alla schizofrenia ad insorgenza nell'adulto (AOS). Pertanto, i pazienti affetti da EOS presentano tipicamente menomazioni intellettuali, di apprendimento, di comunicazione o neuromotorie, nonché disturbo da deficit di attenzione e iperattività. I primi segni di disturbi dello spettro autistico (ASD) si riscontrano anche nel 30% dei pazienti con EOS.

Le anomalie citogenetiche, comprese le variazioni del numero di copie (CNV), sono frequenti nei disturbi dello sviluppo neurologico e sono state collegate alla fisiopatologia dell'ASD. I geni implicati codificano proteine ​​che svolgono un ruolo nello sviluppo del cervello, nella morfologia sinaptica, nella plasticità e nella neurogenesi. Inoltre, un numero crescente di anomalie genetiche è condiviso da EOS e ASD, suggerendo che la schizofrenia può essere considerata un disturbo dello sviluppo neurologico.

L'obiettivo principale del presente studio è identificare le mutazioni nei geni coinvolti nei percorsi di sviluppo neurologico nella nostra coorte di pazienti affetti sia da EOS che da ASD.

Metodo e analisi: Descriviamo qui uno studio multicentrico in una popolazione pediatrica denominato "Esplorazione e caratterizzazione del profilo genetico e fenotipico del 'disturbo dissociativo precoce' associato al disturbo dello spettro autistico (GenAuDiss)". Lo studio è iniziato ad aprile 2014. I criteri di inclusione sono: età compresa tra 7 e 22 anni, diagnosi di EOS con comorbidità ASD e QI > 50; così come genitori e fratelli dei pazienti inclusi.

Eseguiamo valutazioni psichiatriche standardizzate (MINI, K-SADS-PL, PANSS, SANS, TCI 226 e AQ) e valutazioni neurocognitive (QI, TMT A/B e fluidità verbale). Quindi, studiamo le varianti della parte codificante del DNA (esoma), utilizzando il processo di sequenziamento di nuova generazione (NGS) sul trio (madre, padre e figlio). Verranno utilizzati diversi strumenti bioinformatici come RVIS e PolyPhen-2 per dare la priorità ai potenziali geni candidati. Il periodo di inclusione di questo studio terminerà a novembre 2019.

Etica e diffusione: Il protocollo di studio è stato approvato dal Comitato Etico 'Sud Méditerrané V' (numero 14.002) e dall'Agenzia nazionale francese per la sicurezza dei medicinali e dei prodotti sanitari (ANSM 2013-A01699-36). Tutti i pazienti, i loro genitori e fratelli hanno firmato il consenso informato al momento dell'arruolamento nello studio.

I risultati del presente studio dovrebbero aiutare a svelare la patologia molecolare della EOS, aprendo la strada a un intervento terapeutico precoce

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
111

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nice, Francia, 06200
        • Fondation Lenval

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Del bambino:

  • ≥ 7 anni, <18 (sotto i 7 anni la diagnosi di schizofrenia non è possibile)
  • Schizofrenia Diagnosi effettuata utilizzando lo strumento diagnostico Kiddie sads
  • Diagnosi di autismo effettuata utilizzando la scala diagnostica Colloquio diagnostico di autismo (ADI-R)
  • Quoziente intellettivo (QI) ≥ 50 alla Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) IV versione ridotta
  • Esame clinico
  • Affiliazione alla previdenza sociale
  • Ottenere l'autorizzazione dei titolari della patria potestà

Fratelli e sorelle:

  • Minore o Maggiore
  • Allo stesso modo i genitori biologici
  • Esame clinico
  • Affiliazione alla previdenza sociale
  • Ottenere l'autorizzazione dei titolari della patria potestà per i minori o il consenso informato per i maggiori

Genitori:

  • Genitore biologico
  • Esame clinico
  • Affiliazione alla previdenza sociale
  • Consenso informato

Criteri di esclusione:

Del bambino:

  • Bambini che si rifiutano di partecipare
  • Bambini senza linguaggio verbale

Fratelli e sorelle:

  • Bambini che si rifiutano di partecipare
  • Adulti protetti dalla legge

Genitori:

  • Rifiuto di partecipare
  • Gli adulti sono protetti dalla legge

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: profilo genetico e fenotipico
prelievo di sangue, valutazione clinica e neurocognitiva
Altro: profilo genetico e fenotipico
Profilo genetico e fenotipico, valutazione clinica e neurocognitiva del bambino con schizofrenia e autismo, dei suoi genitori e della fratellanza

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
caratterizzazione delle anomalie genetiche associate ai fenotipi della schizofrenia ad esordio precoce mediante l'esecuzione di un cariotipo standard
Lasso di tempo: visita di inclusione

Un cariotipo standard con una risoluzione da 300 a 400 bande per lotto aploide. Può diagnosticare anomalie numeriche e alcune anomalie strutturali come traslocazioni reciproche, inversioni, delezioni.

Inizialmente viene stabilito un cariotipo standard con una risoluzione da 300 a 400 bande per lotto aploide. Può diagnosticare anomalie numeriche e alcune anomalie strutturali come traslocazioni reciproche, inversioni, grandi delezioni.

La natura patologica di queste mutazioni sarà studiata sulla funzione del gene e raggiungerà il suo pattern di espressione.
visita di inclusione
caratterizzazione delle anomalie genetiche associate ai fenotipi della schizofrenia ad esordio precoce mediante ricerca CGG
Lasso di tempo: visita di inclusione
Una ricerca dell'espansione CGG ipermetilata nel 5'UTR della mutazione del gene FMR1 che causa la sindrome dell'X fragile.
visita di inclusione
caratterizzazione delle anomalie genetiche associate ai fenotipi della schizofrenia ad esordio precoce mediante l'esecuzione del sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: visita di inclusione
Whole Exome Sequencing su trio (madre, padre e figlio); Questa tecnologia ha dimostrato il suo potere negli ultimi anni per determinare le cause genetiche di molte malattie rare (Ropers, HH., 2012).
visita di inclusione

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intensità dei sintomi positivi della schizofrenia
Lasso di tempo: visita di inclusione
Valutazione dell'intensità dei sintomi positivi e negativi, psicopatologia generale e sottotipi di schizofrenia utilizzando la scala della sindrome positiva e negativa (PANSS)
visita di inclusione
Diagnosi psichiatrica comorbile
Lasso di tempo: visita di inclusione
Valutazione del profilo clinico: utilizzando la scala K-SADS-PL per la diagnosi psichiatrica di comorbilità DSM IV-TR / DSM-5 di pazienti e fratelli minori e utilizzando le valutazioni MINI per la diagnosi psichiatrica DSM IV-TR / DSM 5 di genitori e fratelli maggiori.
visita di inclusione
Valutazione della capacità esecutiva e attenzionale mediante il test di fluenza verbale
Lasso di tempo: visita di inclusione
Valutazione delle funzioni esecutive e attenzionali dei pazienti mediante Trail Making Test (TMT) A e B e fluidità verbale;
visita di inclusione
Valutazione clinica dei sintomi autistici
Lasso di tempo: visita di inclusione
Valutazione clinica dei sintomi autistici utilizzando AQ (Baron-Cohen) in fratelli e genitori
visita di inclusione
Profilo neurocognitivo
Lasso di tempo: visita di inclusione
Valutazione del funzionamento cognitivo mediante Wechsler Intelligence Scale for Children Scale IV (WISC IV). versione completa nel paziente e versione abbreviata WISC IV nei fratelli minori; Wechsler Adult Intelligence Scale-III (WAIS III) in forma abbreviata in fratelli e genitori adulti
visita di inclusione
Test dimensionale della personalità
Lasso di tempo: visita di inclusione
Test dimensionale della personalità utilizzando la versione computerizzata di TCI 226 (Cloninger) nei genitori
visita di inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Fondation Lenval

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Emmanuelle DOR, MD, Fondation Lenval

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 maggio 2014

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
29 luglio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
29 settembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
1 ottobre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 settembre 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 14-HPNCL08

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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