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Studio clinico multicentrico di storia naturale dell'acondroplasia

27 marzo 2026 aggiornato da: Johns Hopkins University
Lo scopo di questo studio è creare un registro elettronico per ospitare informazioni fenotipiche da pazienti con acondroplasia. L'obiettivo iniziale di questo registro sarà quello di includere pazienti statunitensi con acondroplasia. Una volta popolati, i dati collettivi possono essere interrogati per perseguire domande di ricerca clinica relative agli esiti di salute e alle opzioni di trattamento per i pazienti con queste condizioni. Il registro è di natura longitudinale con la funzionalità di inserire retrospettivamente i dati clinici dei pazienti dal periodo prenatale fino all'incontro più recente, con tutti i dati intermedi inseriti in modo cronologico.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo protocollo è creare un registro elettronico per ospitare informazioni fenotipiche da pazienti con tutti i tipi di condizioni ossee. L'obiettivo iniziale di questo registro sarà quello di includere pazienti statunitensi con acondroplasia. Una volta popolati da co-ricercatori con particolare interesse, competenza e ampie popolazioni cliniche con queste condizioni ossee, i dati collettivi possono essere interrogati per perseguire domande di ricerca clinica relative agli esiti di salute e alle opzioni di trattamento per i pazienti con queste condizioni complesse. Il registro è di natura longitudinale con la funzionalità di inserire retrospettivamente i dati clinici dei pazienti dal periodo prenatale fino all'incontro più recente, con tutti i dati intermedi inseriti in modo cronologico. Il database è stato creato in RedCap, un formato di database pubblicamente disponibile creato dai ricercatori dell'Università di Miami appositamente per i ricercatori accademici che collaborano su più siti di ricerca. La logica per la creazione di un tale database è semplice; l'acondroplasia è relativamente rara, quindi la collaborazione tra i ricercatori è essenziale per raccogliere pazienti affetti in modo simile per rispondere a domande comuni di ricerca clinica. L'obiettivo è comprendere meglio la storia naturale e gli esiti del trattamento per questi pazienti.

Questo registro è stato creato, basato e mantenuto dal personale del Greenberg Center for Skeletal Dysplasias presso il McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) presso la Johns Hopkins. Il registro è basato sul Web e quindi facilmente accessibile ai nostri co-investigatori in altri siti negli Stati Uniti, tra cui Alfred I. DuPont a Wilmington, Delaware, Università del Wisconsin a Madison e Università del Texas.

Il nostro obiettivo è arruolare almeno 1500 pazienti con acondroplasia dai suddetti siti. L'accesso all'anagrafica è protetto da password ei dati verranno sottoposti a backup giornaliero sul server IGM. Un co-investigatore sarà in grado di inserire e accedere alle informazioni identificative (ad es. nome, indirizzo, informazioni di contatto, data di nascita) per i loro pazienti solo nel registro. Successivamente, un numero di identificazione univoco dello studio, l'età calcolata del soggetto (in base alla data di inserimento dei dati) e la diagnosi saranno gli unici identificatori accessibili agli altri co-ricercatori. I dati fenotipici totali deidentificati saranno disponibili per i co-ricercatori durante l'analisi dei dati.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Julie Hoover-Fong, MD, PhD
  • Numero di telefono: 4106140977
  • Email: jhoover2@jhmi.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins University
        • Contatto:
          • Julie Hoover-Fong, MD, PhD
          • Numero di telefono: 443-226-5165
          • Email: jhoover2@jhmi.edu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con acondroplasia visti in uno dei siti partecipanti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi molecolare o clinica di acondroplasia (come confermata da esame fisico e/o esame radiografico da parte del PI, di uno dei co-PI o di altri genetisti clinici qualificati)
  • I soggetti devono essere stati visitati per una visita di genetica clinica presso Johns Hopkins, Alfred I. DuPont Hospital for Children, University of Wisconsin-Madison o University of Texas
  • I soggetti possono essere pazienti clinici attivi nei centri di cui sopra o non più trattati in un determinato centro ma con dati clinici retrospettivi sufficienti per l'estrazione come determinato dal PI o dai co-PI

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi di displasia scheletrica diversa da eterozigote
  • Acondroplasia
  • Non ci sono complicazioni o condizioni mediche che escludano un paziente con acondroplasia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di misurazioni della crescita di pazienti con acondroplasia utilizzando revisioni di grafici
Lasso di tempo: 3 anni
Determinare l'età in cui cessa la crescita lineare nei pazienti con acondroplasia per sesso
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di interventi chirurgici eseguiti da pazienti affetti da acondroplasia utilizzando le revisioni dei grafici.
Lasso di tempo: 3 anni
Quantificare il numero totale, il tipo, le indicazioni di età e le complicanze di tutti gli interventi chirurgici di una coorte di pazienti con acondroplasia
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Johns Hopkins University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
University of Wisconsin, Madison
University of Texas
BioMarin Pharmaceutical
Alfred I. duPont Hospital for Children
Greenberg Center for Skeletal Dysplasias

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Julie Hoover-Fong, MD,PhD, Johns Hopkins University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2016

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 ottobre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 novembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
5 novembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NA_00086185

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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