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Pannello di sequenziamento mirato di nuova generazione per l'identificazione delle mutazioni della linea germinale nei tumori ad esordio precoce con presentazione sporadica o ereditaria (PANEL)

29 aprile 2026 aggiornato da: University Hospital, Rouen
Nonostante le presentazioni cliniche e/o familiari rilevanti suggeriscano una predisposizione ereditaria (tumori primari multipli, tumori primari multipli, aggregazione familiare), l'analisi genomica mirata basata sul fenotipo è spesso non contributiva. Poiché i geni del cancro somatico sono limitati, l'ipotesi è che il sequenziamento mirato di prossima generazione di 200 geni, selezionati per le loro implicazioni nei tumori, possa contribuire alla comprensione della presentazione di molti pazienti selezionati mediante l'identificazione di mutazioni deleterie della linea germinale e possa identificare il fenotipo sovrapposizioni e/o mosaicismi. L'attenzione si concentrerà sui tumori ad esordio precoce della mammella, delle ovaie, del colon-retto o dei tumori pediatrici e sui tumori primari multipli.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
289

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rouen, Francia, 76031
        • Rouen University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • Maggiore di 18 anni o accordo dei genitori in caso di bambini.

Per pazienti con carcinoma mammario ad esordio precoce:

  • Carcinoma mammario invasivo, indipendentemente dal tipo istologico o dallo stadio, diagnosticato prima dei 31 anni.
  • Presentazione sporadica o familiare
  • Nessuna alterazione genomica di BRCA1, BRCA2 o TP53

Per pazienti con carcinoma ovarico ad esordio precoce:

  • Carcinoma ovarico invasivo, indipendentemente dal tipo istologico o dallo stadio, diagnosticato prima dei 41 anni.
  • Presentazione sporadica o familiare
  • Nessuna alterazione genomica di BRCA1, BRCA2

Paziente con carcinoma colorettale ad esordio precoce:

  • Cancro colorettale invasivo diagnosticato prima dei 31 anni.
  • Presentazione sporadica o familiare
  • Nessuna alterazione genomica di MSH2, MLH1 o MSH6 in caso di presentazione di HNPCC
  • Nessuna alterazione genomica di APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN o STK11 in caso di poliposi adenomatosa o presentazione di amartoma

Paziente con cancro pediatrico:

  • Tumore non ematologico diagnosticato prima dei 16 anni, con presentazione Li-Fraumeni.
  • Nessuna alterazione genomica di TP53

Paziente con tumori maligni primari multipli:

  • Tumori maligni primari multipli sincroni o metacroni ad esordio precoce
  • Nessuna presentazione sindromica

Criteri di esclusione:

  • Eventuali mutazioni deleterie già note in base al fenotipo del paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Analisi genetica di paziente con carcinoma mammario ad esordio precoce
Sequenziamento di 200 geni selezionati in paziente con carcinoma mammario ad esordio precoce senza alterazioni genomiche di BRCA1, BRCA2 o TP53
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica di paziente con carcinoma ovarico ad esordio precoce
Sequenziamento di 200 geni selezionati in paziente con carcinoma ovarico ad esordio precoce senza alterazioni genomiche di BRCA1, BRCA2
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica del paziente con cancro pediatrico
Sequenziamento di 200 geni selezionati in pazienti con cancro pediatrico senza alterazione genomica di TP53
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica del paziente con carcinoma colorettale ad esordio precoce
Sequenziamento di 200 geni selezionati in pazienti con carcinoma colorettale ad esordio precoce senza alterazione genomica di APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, PTEN o STK11 in caso di poliposi adenomatosa o presentazione di amartoma o senza alterazione genomica di MSH2, MLH1 o MSH6 in caso di HNPCC presentazione
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio
Sperimentale: Analisi genetica del paziente con più tumori primari
Sequenziamento di 200 geni selezionati in pazienti con tumori maligni primari multipli senza presentazione sindromica
Genetico: Analisi genetica
Sequenziamento di 200 geni selezionati nelle diverse popolazioni di studio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle mutazioni deleterie della linea germinale
Lasso di tempo: Giorno 1
La frequenza delle mutazioni deleterie della linea germinale sarà valutata per i 200 geni selezionati utilizzando il metodo di sequenziamento di nuova generazione
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Rouen

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Thierry FREBOURG, Pr, University Hospital, Rouen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 febbraio 2016

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
15 marzo 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
15 marzo 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 gennaio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 gennaio 2016

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 gennaio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
29 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2015/160/HP

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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