Ereditarietà dell'omeostasi del sonno nei gemelli

L'eccessiva sonnolenza diurna è un problema diffuso nella nostra società associato ad un aumentato rischio di incidenti stradali e infortuni sul lavoro. La sonnolenza è, in parte, determinata dalla biologia fondamentale relativa all'omeostasi del sonno, cioè il tasso di accumulo della pressione per il sonno durante la veglia. Una suscettibilità differenziale alla privazione del sonno è riportata in soggetti normali con grandi differenze intraindividuali nel grado di compromissione funzionale prodotta dalla stessa durata del sonno. È probabile che la genetica svolga un ruolo importante nell'omeostasi del sonno, come dimostrato da recenti studi su ceppi di topi consanguinei, ma non è noto se la genetica abbia un ruolo negli esseri umani e, in tal caso, l'entità di questo ruolo. Questa proposta si basa sull'ipotesi che l'omeostasi del sonno sia un tratto ereditabile negli esseri umani. Data la complessità della fenotipizzazione per studiare l'omeostasi del sonno, i ricercatori propongono che lo studio delle differenze nelle varianze del fenotipo tra gemelli monozigoti e dizigoti sia l'approccio ottimale per stimare l'ereditabilità dell'omeostasi del sonno. I ricercatori valuteranno l'omeostasi del sonno in 80 coppie di gemelli monozigoti e 80 coppie di gemelli dizigoti quantificando l'aumento della potenza delta durante il sonno di recupero dopo la privazione del sonno e l'aumento della potenza theta durante il periodo di veglia prolungata. I soggetti verranno reclutati utilizzando la PennTwins Cohort, una coorte basata sulla popolazione di circa 1.800 coppie di gemelli. Se viene dimostrata l'ereditarietà dell'omeostasi del sonno, questa strategia di fenotipizzazione basata sull'EEG non potrebbe essere facilmente applicata agli studi sulla popolazione su larga scala che saranno richiesti per valutare le varianti genetiche sottostanti. Pertanto, parte della strategia complessiva consiste nel valutare, e potenzialmente convalidare, altri approcci alla fenotipizzazione che sono meno rigorosi dal punto di vista fisiologico ma sono più facilmente applicabili a un numero maggiore di soggetti. Pertanto, come obiettivo sussidiario, i ricercatori stimeranno anche l'ereditarietà delle interruzioni delle prestazioni durante la veglia prolungata come metodo surrogato per valutare l'omeostasi del sonno. Gli investigatori determineranno in particolare se le differenze nelle misure basate sui nostri fenotipi intensi fisiologici tra coppie di gemelli dizigoti si riflettono nelle differenze in questo approccio di fenotipizzazione che è più semplice da eseguire. Un tale risultato indicherebbe che questo metodo più semplice potrebbe essere utilizzato in studi di popolazione su scala più ampia e farà parte di strategie future per chiarire le varianti genetiche che determinano la sonnolenza.