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Nuovi geni coinvolti nell'eziologia molecolare della sindrome di Rett attraverso l'ibridazione genomica comparativa di microarray di DNA (RETT)

26 agosto 2016 aggiornato da: Central Hospital, Nancy, France

Ricerca di nuovi geni coinvolti nell'eziologia molecolare della sindrome di Rett attraverso l'ibridazione genomica comparativa su microarray di DNA

La sindrome di Rett (RTT) è un'encefalopatia genetica e la forma tipica è causata da mutazioni nel gene MECP2. È una patologia geneticamente eterogenea. Recentemente è stato scoperto che CDKL5 e FOXG1 sono coinvolti in altre forme di RTT. Tuttavia, almeno il 5% delle forme tipiche e più altre forme atipiche non sono legate a nessuno dei 3 geni noti per essere coinvolti nella malattia.

Lo scopo di questo studio è identificare nuovi geni coinvolti nell'eziologia molecolare delle forme tipiche e atipiche di RTT.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La ricerca dello squilibrio cromosomico patogeno attraverso l'ibridazione genomica comparativa (aCGH) su microarray di DNA sarà effettuata in un gruppo di pazienti con forme tipiche o atipiche di RTT senza mutazioni note nei geni MECP2, CDKL5 e FOXG1B.

Dopo la conferma dello squilibrio mediante qPCR, il potenziale patogeno dell'aneusomia segmentale sarà assegnato secondo l'interpretazione dei database DECEPHER, BACH e GVD dedicati alla tecnica aCGH. L'analisi dei genitori consentirà di distinguere tra varianti polimorfiche ereditarie e nuovi squilibri potenzialmente deleteri.

In caso di nuovo squilibrio, un approccio bioinformatico cercherà geni candidati che saranno eventualmente confermati mediante screening mutazionale classico (sequenziamento e PCR) in tutti i casi tipici e atipici di RTT presenti nella coorte.

L'identificazione di nuovi geni coinvolti nella RTT migliorerà la diagnosi molecolare della malattia e la consulenza genetica per le famiglie. Questo progetto consentirà di progredire nella comprensione dei meccanismi fisiopatologici delle anomalie dello sviluppo cerebrale

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
17

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Besançon, Francia
        • Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
      • Besançon, Francia
        • Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
      • Caen, Francia
        • Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
      • Dijon, Francia
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
      • Montpellier, Francia
        • Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Francia
        • Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
      • Nice, Francia
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
      • Toulouse, Francia
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
      • Vandoeuvre les Nancy, Francia
        • Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti: sindrome RETT
  • Pazienti: femmine
  • Genitori: genitore di un paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: SCIENZA BASILARE
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
SPERIMENTALE: Paziente RTT
Prelievo di sangue
Procedura: Prelievo di sangue
Nei bambini: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml e 2 provette PAXgene da 2,5 ml (max 0,8-0,9 ml sangue/kg) Nei genitori: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml.
SPERIMENTALE: Genitori
Prelievo di sangue. Distinguere tra varianti polimorfiche ereditarie e nuovi squilibri potenzialmente deleteri.
Procedura: Prelievo di sangue
Nei bambini: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml e 2 provette PAXgene da 2,5 ml (max 0,8-0,9 ml sangue/kg) Nei genitori: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi degli squilibri cromosomici mediante ibridazione genomica comparativa su DNA microarrays
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
Ricerca di squilibrio cromosomico patogeno
fino a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Central Hospital, Nancy, France

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 febbraio 2010

Completamento primario (EFFETTIVO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 maggio 2011

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 maggio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
23 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 agosto 2016

Primo Inserito (STIMA)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
31 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
31 agosto 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 agosto 2016

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2009-A01147-50

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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