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Nuovi geni coinvolti nell'eziologia molecolare della sindrome di Rett attraverso l'ibridazione genomica comparativa di microarray di DNA (RETT)

26 agosto 2016 aggiornato da: Central Hospital, Nancy, France

Ricerca di nuovi geni coinvolti nell'eziologia molecolare della sindrome di Rett attraverso l'ibridazione genomica comparativa su microarray di DNA

La sindrome di Rett (RTT) è un'encefalopatia genetica e la forma tipica è causata da mutazioni nel gene MECP2. È una patologia geneticamente eterogenea. Recentemente è stato scoperto che CDKL5 e FOXG1 sono coinvolti in altre forme di RTT. Tuttavia, almeno il 5% delle forme tipiche e più altre forme atipiche non sono legate a nessuno dei 3 geni noti per essere coinvolti nella malattia.

Lo scopo di questo studio è identificare nuovi geni coinvolti nell'eziologia molecolare delle forme tipiche e atipiche di RTT.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La ricerca dello squilibrio cromosomico patogeno attraverso l'ibridazione genomica comparativa (aCGH) su microarray di DNA sarà effettuata in un gruppo di pazienti con forme tipiche o atipiche di RTT senza mutazioni note nei geni MECP2, CDKL5 e FOXG1B.

Dopo la conferma dello squilibrio mediante qPCR, il potenziale patogeno dell'aneusomia segmentale sarà assegnato secondo l'interpretazione dei database DECEPHER, BACH e GVD dedicati alla tecnica aCGH. L'analisi dei genitori consentirà di distinguere tra varianti polimorfiche ereditarie e nuovi squilibri potenzialmente deleteri.

In caso di nuovo squilibrio, un approccio bioinformatico cercherà geni candidati che saranno eventualmente confermati mediante screening mutazionale classico (sequenziamento e PCR) in tutti i casi tipici e atipici di RTT presenti nella coorte.

L'identificazione di nuovi geni coinvolti nella RTT migliorerà la diagnosi molecolare della malattia e la consulenza genetica per le famiglie. Questo progetto consentirà di progredire nella comprensione dei meccanismi fisiopatologici delle anomalie dello sviluppo cerebrale

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

17

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Besançon, Francia
        • Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
      • Besançon, Francia
        • Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
      • Caen, Francia
        • Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
      • Dijon, Francia
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
      • Montpellier, Francia
        • Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Francia
        • Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
      • Nice, Francia
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
      • Toulouse, Francia
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
      • Vandoeuvre les Nancy, Francia
        • Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti: sindrome RETT
  • Pazienti: femmine
  • Genitori: genitore di un paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: SCIENZA BASILARE
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: Paziente RTT
Prelievo di sangue
Procedura: Prelievo di sangue
Nei bambini: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml e 2 provette PAXgene da 2,5 ml (max 0,8-0,9 ml sangue/kg) Nei genitori: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml.
SPERIMENTALE: Genitori
Prelievo di sangue. Distinguere tra varianti polimorfiche ereditarie e nuovi squilibri potenzialmente deleteri.
Procedura: Prelievo di sangue
Nei bambini: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml e 2 provette PAXgene da 2,5 ml (max 0,8-0,9 ml sangue/kg) Nei genitori: 2 provette EDTA da 7 ml, 1 provetta Heparin Li da 5 ml.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi degli squilibri cromosomici mediante ibridazione genomica comparativa su DNA microarrays
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
Ricerca di squilibrio cromosomico patogeno
fino a 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2010

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 maggio 2011

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 maggio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 agosto 2016

Primo Inserito (STIMA)

31 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

31 agosto 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 agosto 2016

Ultimo verificato

1 agosto 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2009-A01147-50

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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