Studio del profilo di "competenza vascolare" e dell'attivazione endoteliale nella sindrome emolitico-uremica in bambini e adulti (SHU)

La Sindrome Emolitico-Uremica (HUS) è ​​una rara microangiopatia trombotica (TMA), che colpisce sia i bambini che gli adulti. La HUS è caratterizzata dall'insorgenza anormale di trombosi diffusa nel microcircolo con conseguente comparsa di eventi ischemici che interessano soprattutto i reni ed è associata ad anemia emolitica. La sua prognosi è severa, con una mortalità dell'1% nei bambini, del 10% negli adulti e l'insorgenza di insufficienza renale nel 50% dei casi. Nella sua forma tipica, la SEU si manifesta in seguito a un'infezione intestinale diarroica da parte di batteri che producono una tossina Shiga. Nella sua forma insolita, che colpisce sia i bambini che gli adulti, ci sono anomalie genetiche alternative alla regolazione delle proteine ​​del complemento che spiegano le frequenti ricadute. i marcatori ematologici convenzionali sono troppo insensibili per giudicare l'efficacia terapeutica o identificare una ricaduta precoce. I dati della letteratura suggeriscono che la cellula endoteliale è uno dei principali bersagli di questa sindrome. La nostra ipotesi è che un'iniziale attivazione micro-endoteliale svolga un ruolo critico nell'iniziazione e/o nella ricaduta della malattia attraverso il rilascio improvviso di fattore von Willebrand ultralarge ad alto peso molecolare (UL-vWHf) e microparticelle endoteliali procoagulanti. L'obiettivo principale di questo studio ha lo scopo di definire un profilo di "competenza vascolare" in una popolazione di pazienti con SEU tipica o atipica; sia in fase acuta che in remissione della malattia.