Integrazione di fruttosio nei portatori di intolleranza ereditaria al fruttosio

Un'elevata assunzione di fruttosio aumenta anche le concentrazioni di lattato nel sangue e acido urico. È stato proposto che l'acido urico possa contribuire all'insulino-resistenza compromettendo la vasodilatazione endotelio-dipendente, promuovendo effetti pro-infiammatori e dislipidemia attivando la lipogenesi de novo.

Queste conseguenze del consumo eccessivo di fruttosio possono essere ancora più marcate in soggetti con alterazioni ereditarie del metabolismo del fruttosio. Infatti, gli individui con intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI), a causa di mutazioni bialleliche nel gene che codifica per l'aldolasi B (ALDOB), possono sviluppare manifestazioni acute e pericolose per la vita quando esposti al fruttosio. I portatori eterozigoti della mutazione ALDOB sono abbastanza comuni nella popolazione generale, con una frequenza prevista compresa tra 1:55 e 1:120. Pochi studi hanno esaminato l'effetto dell'ingestione di fruttosio in soggetti eterozigoti per HFI. Si ritiene generalmente che i portatori eterozigoti abbiano un normale metabolismo del fruttosio poiché si presume che un livello di ~ 50% di attività dell'aldolasi B sia sufficiente per una funzione adeguata. Tuttavia, è stato riportato che i portatori eterozigoti hanno una migliore risposta dell'acido urico a grandi carichi di fruttosio per via endovenosa e/o orale.

I ricercatori hanno ipotizzato che i portatori eterozigoti possano anche avere lievi difetti del metabolismo del fruttosio e/o un aumento maggiore dei fattori di rischio cardiometabolico rispetto alla popolazione normale dopo l'ingestione di quantità moderate di fruttosio.