Esito di diverse mutazioni patogene nella cardiomiopatia ipertrofica

Criterio di inclusione:

• 1. Adulti: uno spessore della parete ≥15 mm in uno o più segmenti miocardici del ventricolo sinistro, misurato con qualsiasi tecnica di imaging (ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca (CMR) o tomografia computerizzata (TC)), che non è spiegato esclusivamente dalle condizioni di carico ;
• 2. Bambini: uno spessore della parete ventricolare sinistro maggiore di due deviazioni standard rispetto alla media prevista (z-score>2, dove z-score è definito come il numero di deviazioni standard dalla media della popolazione);
• 3. Parenti: i parenti di primo grado di pazienti con malattia inequivocabile (LVH ≥15 mm) si basano sulla presenza di un aumento dello spessore della parete del ventricolo sinistro altrimenti inspiegabile ≥13 mm in uno o più segmenti miocardici del ventricolo sinistro, misurato utilizzando qualsiasi tecnica di imaging cardiaco [ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca (CMR) o TC].

Criteri di esclusione:

• 1. Pazienti con grave malattia valvolare, stenosi aortica, cardiopatia congenita, cardiopatia ipertensiva, cardiomiopatia diabetica o altre malattie cardiovascolari o sistemiche che possono causare ipertrofia ventricolare;
• 2. Pazienti che hanno partecipato a qualsiasi sperimentazione clinica durante i primi 3 mesi;
• 3. Precedente storia di cancro o tumore, o esame patologico confermato lesioni precancerose (come carcinoma duttale mammario in situ o iperplasia atipica della cervice);
• 4. I pazienti si sono rifiutati di soddisfare i requisiti di questo studio per completare il lavoro di ricerca.