Monoterapia con calcitriolo per ipofosfatemia legata all'X

Criterio di inclusione:

• Diagnosi clinica di XLH con storia familiare che esclude la trasmissione da maschio a maschio o genotipo positivo per mutazione PHEX
• Livelli sierici di PTH inferiori a 1,5 volte il limite superiore della norma
• Livelli sierici di calcio inferiori a 10,0 mg/dl
• eGFR >= 60 ml/min/1,73 m2
• Livello di 25(OH) vitamina D >= 20 ng/dL

Criteri di esclusione:

• Allergia nota al calcitriolo
• Gravidanza o allattamento
• Uso di agenti scheletricamente attivi come bifosfonati, teriparatide, SERMS, terapia ormonale sostitutiva e agenti contraccettivi a base di solo progesterone (l'uso combinato di contraccettivi orali nelle donne in premenopausa non è un criterio di esclusione).
• Riluttanza o impossibilità a interrompere la terapia con calcitriolo e fosfato per due settimane prima dello studio
• Terapia con cinacalcet nelle ultime due settimane
• Uso attuale della terapia con ormone della crescita
• Uso di diuretici o farmaci che alterano la gestione renale degli ioni minerali.
• Uso di glucocorticoidi per più di 14 giorni negli ultimi 12 mesi ad eccezione degli agenti inalati.
• Storia di malignità eccetto carcinoma a cellule basali e squamose della pelle.
• Storia significativa di malattia psichiatrica secondo DSM-5.
• Disturbo da uso di sostanze secondo DSM-5.
• Malattia cardiopolmonare significativa (CAD instabile o insufficienza cardiaca in stadio D ACC/AHA).
• Assenza di valori di laboratorio per calcio sierico, fosfato e creatinina nei 24 mesi precedenti l'arruolamento.