M. Hailey-Hailey: Espressione hSPCA1 e struttura della pelle dopo terapia laser
Espressione di hSPCA1 e analisi ultrastrutturale della pelle prima e dopo la terapia laser nella malattia di Hailey-Hailey
La malattia di Hailey-Hailey è una dermatosi acantolitica genetica caratterizzata da una continua erosione della pelle che provoca una sensazione di bruciore e dolore e limita il paziente nella vita quotidiana. Questo disturbo deriva da un difetto genetico in una pompa del calcio, cioè la pompa hSPCA1. Le pompe di calcio sono fondamentali per l'elaborazione delle proteine di adesione cellula-cellula come la E-caderina, parte dei desmosomi, il principale collante tra i cheratinociti nell'epidermide della pelle. Oggi la terapia si concentra principalmente sul sollievo dai sintomi e sulla prevenzione delle infezioni secondarie.
È noto che la terapia laser ablativa determina una rapida guarigione del sito cutaneo interessato entro 2 settimane dalla terapia laser. Il fatto che il sito cutaneo trattato rimanga libero da questo disturbo acantolitico nei mesi/anni successivi all'ablazione, indipendentemente dall'esistenza di una mutazione germinale, suggerisce che si verifica una modifica epigenetica nel processo di guarigione della ferita.
Obiettivo: (1) studiare l'espressione di hSPCA1 nei cheratinociti prima e dopo la terapia laser e (2) verificare la perdita di acantolisi mediante immunoistochimica e microscopia elettronica delle aderenze cellula-cellula prima e dopo la terapia laser
Panoramica dello studio
Stato
Stato
Condizioni
Condizioni
Intervento / Trattamento
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Iscrizione
Fase
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
Contatto studio
- Nome: Valerie Verstraeten, MD PhD
- Numero di telefono: 0031/433877295
- Email: valerie.verstraeten@mumc.nl
Luoghi di studio
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Olanda, 6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- M. Hailey-Hailey diagnosticato clinicamente come confermato dall'istopatologia e/o dall'analisi genetica.
- Indicazione per la terapia laser ablativa
- >18 anni
- Consenso informato
Criteri di esclusione:
- Trattamento con tetracicline, ormoni topici o retinoidi orali negli ultimi 30 giorni precedenti la partecipazione
- Mancanza di consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Numero di armi
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / ArmGruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / TrattamentoIntervento / Trattamento |
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Sperimentale: Malattia di Hailey-Hailey
Pazienti con Hailey Hailey, diagnosi confermata dall'istopatologia o dalla genetica, con lesioni cutanee resistenti alla terapia adatte alla laserterapia ablativa. Verranno prelevati campioni di biopsia cutanea prima e dopo la terapia laser in tre punti temporali. Prima del trattamento: Pelle interessata Punch da 4 mm per immunofluorescenza ed estrazione di RNA 2 mm per microscopia elettronica Cute sana all'interno della stessa regione anatomica Punch da 4 mm per immunofluorescenza ed estrazione di RNA Immediatamente dopo il trattamento della zona trattata: Punzone da 2 mm per istopatologia Sei settimane dopo il trattamento: Punzone da 4 mm per pelle trattata per immunofluorescenza ed estrazione di RNA 2 mm per microscopia elettronica Biopsia con punch da 2 mm della pelle clinicamente non coinvolta della parte superiore del braccio per la microscopia elettronica Pazienti senza malattia di Hailey-Hailey: Biopsia con punch da 2 mm della pelle della parte superiore del braccio per la microscopia elettronica |
Biopsia cutanea: I campioni di tessuto verranno prelevati mediante punch biopsy secondo la routine quotidiana del Dipartimento di Dermatologia dell'UMC+ di Maastricht. Passi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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espressione hSPCA1
Lasso di tempo: Valutato al punto temporale 0 settimane
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Espressione della pompa del calcio hSPCA1 nei cheratinociti prima del trattamento ablativo
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Valutato al punto temporale 0 settimane
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espressione hSPCA1
Lasso di tempo: Valutato 6 settimane dopo il trattamento ablativo
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Espressione della pompa del calcio hSPCA1 nei cheratinociti dopo trattamento ablativo
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Valutato 6 settimane dopo il trattamento ablativo
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Misure di risultato secondarie
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Espressione e localizzazione di proteine desmosomiali prima e dopo terapia ablativa mediante immunofluorescenza.
Lasso di tempo: A 0 settimane e 6 settimane dopo la terapia ablativa
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Espressione e localizzazione di proteine desmosomiali prima e dopo terapia ablativa mediante immunofluorescenza.
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A 0 settimane e 6 settimane dopo la terapia ablativa
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Ultrastruttura della pelle prima e dopo il trattamento ablativo mediante microscopia elettronica e confronto con la pelle clinicamente non coinvolta e la pelle di pazienti senza malattia di Hailey-Hailey.
Lasso di tempo: A 0 settimane e 6 settimane dopo la terapia ablativa
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Adesione cellula-cellula e ultrastruttura del desmosoma prima e dopo il trattamento ablativo mediante microscopia elettronica e confronto con la pelle clinicamente non coinvolta e la pelle di pazienti senza malattia di Hailey-Hailey.
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A 0 settimane e 6 settimane dopo la terapia ablativa
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Sponsor
Investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Valerie Verstraeten, MD PhD, Maastricht University Medical Center
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
- Hailey-Hailey disease and tight junctions: Claudins 1 and 4 are regulated by ATP2C1 gene encoding Ca(2+) /Mn(2+) ATPase SPCA1 in cultured keratinocytes.
- Carbon dioxide laser treatment in Hailey-Hailey disease: a series of 8 patients.
- The coexistence of Darier's disease and Hailey-Hailey disease symptoms.
- Efficacy of erbium:YAG laser ablation in Darier disease and Hailey-Hailey disease.
- Carbon dioxide laser treatment for Hailey-Hailey disease: a retrospective chart review with patient-reported outcomes.
- Laser therapy for the treatment of Hailey-Hailey disease: a systematic review with focus on carbon dioxide laser resurfacing.
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Inizio studio (Effettivo)
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento primario
Completamento dello studio (Effettivo)
Completamento dello studio
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Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Primo Inserito
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento pubblicato
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Ultimo verificato
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Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 64815
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