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Registro internazionale dei pazienti affetti da miopatia GNE

13 agosto 2026 aggiornato da: Newcastle University

Registro internazionale dei pazienti affetti da miopatia GNE (GNE001)

La miopatia GNE, una malattia ultra rara, è una grave miopatia progressiva che tipicamente si manifesta nella prima età adulta come debolezza dei muscoli distali degli arti inferiori e progredisce prossimalmente, portando a una perdita della forza e della funzione muscolare e, infine, a una sedia a rotelle stato. Il tasso di progressione è graduale e variabile nel corso di 10-20 anni o più.

È necessario comprendere l'epidemiologia mondiale di questa condizione ultra rara, comprendere meglio il decorso della malattia a lungo termine e la progressione delle caratteristiche specifiche della malattia, sostenere la ricerca traslazionale valutando la malattia da carico e supportare il reclutamento della ricerca clinica. Pertanto, lo studio raccoglierà longitudinalmente informazioni tramite una piattaforma di registro dei pazienti online.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La miopatia GNE è una condizione ultra rara. La maggior parte della conoscenza proviene da casi clinici o osservazioni di piccole coorti. È necessario comprendere più precisamente il decorso della malattia a lungo termine e la progressione delle caratteristiche specifiche della malattia della miopatia GNE e, a sua volta, caratterizzare il carico complessivo di questa malattia. Inoltre, per comprendere meglio la malattia, descriverne la variabilità, la correlazione genotipo-fenotipo, la qualità della vita, l'epidemiologia, gli aspetti economico-sanitari e la necessità di ausili per la deambulazione. I dati raccolti devono essere armonizzati per essere compatibili con il lavoro di collaborazione con Remudy (registro giapponese dei pazienti). Questo sforzo collaborativo consentirà l'analisi del più grande set di dati sulla miopatia GNE al mondo. A tal fine, questo studio raccoglierà longitudinalmente le informazioni sui pazienti. Previo accordo del paziente, il curatore del registro può contattare i medici nominati per richiedere ulteriori dati o la convalida dei dati.

Obiettivi di studio

Gli obiettivi dello studio sono:

  • Caratterizzare longitudinalmente le caratteristiche specifiche della malattia della miopatia GNE
  • Caratterizzare il peso della malattia e la qualità della vita nei pazienti con miopatia GNE
  • Supporto al reclutamento nelle attività di ricerca
  • Informare i partecipanti al registro tramite newsletter sugli sviluppi scientifici nel campo della miopatia GNE

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
430

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Deve avere una diagnosi di miopatia GNE (nota anche come HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distale myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) o malattia di Nonaka)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Di età pari o superiore a 18 anni al momento del consenso informato
  • Diagnosi clinica e/o genetica della miopatia GNE (nota anche come HIBM, QSM, miopatia da corpi inclusi di tipo 2, DMRV o malattia di Nonaka)
  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso elettronico (o scritto) e soddisfare tutti i requisiti di studio.

Criteri di esclusione:

  • Minori di 18 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Partecipanti con GNE
Altro: Registro dei pazienti
I partecipanti che si sono offerti volontari per partecipare completeranno vari questionari relativi alla loro condizione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia della malattia
Lasso di tempo: 12 mesi
Storia della malattia riferita dal paziente inclusa la diagnosi di miopatia GNE.
12 mesi
Anamnesi generale
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato una storia medica generale.
12 mesi
Uso di farmaci
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riferito l'uso medico.
12 mesi
Questionario sulla qualità della vita (non convalidato)
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato la qualità della vita
12 mesi
Livello di attività fisica
Lasso di tempo: 12 mesi
Livello di attività fisica riferito dal paziente
12 mesi
Biopsia muscolare e stato dei test genetici
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato una storia di biopsia muscolare e dettagli se sono stati sottoposti a test genetici per la miopatia GNE
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Newcastle University

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 marzo 2014

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
25 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
5 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
17 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 agosto 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 13/NE/0123

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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