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Registro internazionale dei pazienti affetti da miopatia GNE

5 ottobre 2020 aggiornato da: Newcastle University

Registro internazionale dei pazienti affetti da miopatia GNE (GNE001)

La miopatia GNE, una malattia ultra rara, è una grave miopatia progressiva che tipicamente si manifesta nella prima età adulta come debolezza dei muscoli distali degli arti inferiori e progredisce prossimalmente, portando a una perdita della forza e della funzione muscolare e, infine, a una sedia a rotelle stato. Il tasso di progressione è graduale e variabile nel corso di 10-20 anni o più.

È necessario comprendere l'epidemiologia mondiale di questa condizione ultra rara, comprendere meglio il decorso della malattia a lungo termine e la progressione delle caratteristiche specifiche della malattia, sostenere la ricerca traslazionale valutando la malattia da carico e supportare il reclutamento della ricerca clinica. Pertanto, lo studio raccoglierà longitudinalmente informazioni tramite una piattaforma di registro dei pazienti online.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La miopatia GNE è una condizione ultra rara. La maggior parte della conoscenza proviene da casi clinici o osservazioni di piccole coorti. È necessario comprendere più precisamente il decorso della malattia a lungo termine e la progressione delle caratteristiche specifiche della malattia della miopatia GNE e, a sua volta, caratterizzare il carico complessivo di questa malattia. Inoltre, per comprendere meglio la malattia, descriverne la variabilità, la correlazione genotipo-fenotipo, la qualità della vita, l'epidemiologia, gli aspetti economico-sanitari e la necessità di ausili per la deambulazione. I dati raccolti devono essere armonizzati per essere compatibili con il lavoro di collaborazione con Remudy (registro giapponese dei pazienti). Questo sforzo collaborativo consentirà l'analisi del più grande set di dati sulla miopatia GNE al mondo. A tal fine, questo studio raccoglierà longitudinalmente le informazioni sui pazienti. Previo accordo del paziente, il curatore del registro può contattare i medici nominati per richiedere ulteriori dati o la convalida dei dati.

Obiettivi di studio

Gli obiettivi dello studio sono:

  • Caratterizzare longitudinalmente le caratteristiche specifiche della malattia della miopatia GNE
  • Caratterizzare il peso della malattia e la qualità della vita nei pazienti con miopatia GNE
  • Supporto al reclutamento nelle attività di ricerca
  • Informare i partecipanti al registro tramite newsletter sugli sviluppi scientifici nel campo della miopatia GNE

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

430

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Newcastle Upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Reclutamento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Volker Straub, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Deve avere una diagnosi di miopatia GNE (nota anche come HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distale myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) o malattia di Nonaka)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Di età pari o superiore a 18 anni al momento del consenso informato
  • Diagnosi clinica e/o genetica della miopatia GNE (nota anche come HIBM, QSM, miopatia da corpi inclusi di tipo 2, DMRV o malattia di Nonaka)
  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso elettronico (o scritto) e soddisfare tutti i requisiti di studio.

Criteri di esclusione:

  • Minori di 18 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con GNE
Altro: Registro dei pazienti
I partecipanti che si sono offerti volontari per partecipare completeranno vari questionari relativi alla loro condizione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia della malattia
Lasso di tempo: 12 mesi
Storia della malattia riferita dal paziente inclusa la diagnosi di miopatia GNE.
12 mesi
Anamnesi generale
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato una storia medica generale.
12 mesi
Uso di farmaci
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riferito l'uso medico.
12 mesi
Questionario sulla qualità della vita (non convalidato)
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato la qualità della vita
12 mesi
Livello di attività fisica
Lasso di tempo: 12 mesi
Livello di attività fisica riferito dal paziente
12 mesi
Biopsia muscolare e stato dei test genetici
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riportato una storia di biopsia muscolare e dettagli se sono stati sottoposti a test genetici per la miopatia GNE
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Newcastle University

Investigatori

  • Investigatore principale: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2014

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

5 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 ottobre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 ottobre 2020

Ultimo verificato

1 luglio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 13/NE/0123

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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