Instabilità sclerale per la prevenzione del distacco di retina nella sindrome di Stickler geneticamente confermata (STL-DR-PREV)

La sindrome di Stickler (STL) è una malattia genetica che colpisce diversi organi. Tuttavia il rischio maggiore è rappresentato dallo sviluppo del distacco di retina (RD). Fino all'80% dei pazienti presenta una RD e dal 25% all'80% ha una RD sequenziale bilaterale. L'esito chirurgico della RD in questa popolazione è peggiore di quello della popolazione generale con RD principalmente a causa della gravità alla diagnosi e dell'elevata frequenza e gravità delle complicanze postoperatorie. La prevenzione è quindi emersa come opzione terapeutica per questo gruppo identificabile di pazienti ad alto rischio. La prevenzione è stata proposta specialmente per l'altro occhio (controlaterale) di pazienti che hanno presentato una RD nel loro primo occhio e spesso hanno perso la vista come conseguenza del distacco della retina nel primo occhio.

I ricercatori ipotizzano che una procedura chirurgica di instabilità sclerale eseguita per l'altro occhio di pazienti STL che hanno recentemente presentato una RD del primo occhio potrebbe prevenire l'insorgenza di RD bilaterale e / o perdita della vista.

I pazienti Stickler vengono regolarmente diagnosticati e seguiti nei centri di riferimento principalmente nel contesto di un recente distacco di retina. Vengono proposti test genetici come parte dello standard di cura. Pazienti Stickler geneticamente confermati che hanno recentemente presentato (

I pazienti nel braccio di intervento saranno sottoposti a una procedura chirurgica con fibbia sclerale avvolgente, che è una procedura chirurgica di routine utilizzata per decenni e ancora in uso per trattare la RD che verrà eseguita nel presente studio per prevenire piuttosto che trattare il distacco della retina da un occhio sano di un paziente con una sindrome di Stickler geneticamente confermata.