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Instabilità sclerale per la prevenzione del distacco di retina nella sindrome di Stickler geneticamente confermata (STL-DR-PREV)

30 aprile 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Instabilità sclerale per la prevenzione del distacco di retina nella sindrome di Stickler geneticamente confermata: uno studio controllato randomizzato

Lo scopo di questo studio è determinare se una procedura chirurgica di instabilità sclerale eseguita su altri occhi di pazienti con sindrome di Stickler geneticamente confermata possa prevenire il distacco della retina e/o la grave perdita della vista dell'occhio dello studio.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Stickler (STL) è una malattia genetica che colpisce diversi organi. Tuttavia il rischio maggiore è rappresentato dallo sviluppo del distacco di retina (RD). Fino all'80% dei pazienti presenta una RD e dal 25% all'80% ha una RD sequenziale bilaterale. L'esito chirurgico della RD in questa popolazione è peggiore di quello della popolazione generale con RD principalmente a causa della gravità alla diagnosi e dell'elevata frequenza e gravità delle complicanze postoperatorie. La prevenzione è quindi emersa come opzione terapeutica per questo gruppo identificabile di pazienti ad alto rischio. La prevenzione è stata proposta specialmente per l'altro occhio (controlaterale) di pazienti che hanno presentato una RD nel loro primo occhio e spesso hanno perso la vista come conseguenza del distacco della retina nel primo occhio.

I ricercatori ipotizzano che una procedura chirurgica di instabilità sclerale eseguita per l'altro occhio di pazienti STL che hanno recentemente presentato una RD del primo occhio potrebbe prevenire l'insorgenza di RD bilaterale e / o perdita della vista.

I pazienti Stickler vengono regolarmente diagnosticati e seguiti nei centri di riferimento principalmente nel contesto di un recente distacco di retina. Vengono proposti test genetici come parte dello standard di cura. Pazienti Stickler geneticamente confermati che hanno recentemente presentato (

I pazienti nel braccio di intervento saranno sottoposti a una procedura chirurgica con fibbia sclerale avvolgente, che è una procedura chirurgica di routine utilizzata per decenni e ancora in uso per trattare la RD che verrà eseguita nel presente studio per prevenire piuttosto che trattare il distacco della retina da un occhio sano di un paziente con una sindrome di Stickler geneticamente confermata.

Tipo di studio

Interventistico

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75014
        • Hopital Cochin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 35 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sindrome di Stickler geneticamente confermata
  • Dai 5 ai 35 anni
  • Recente distacco di retina nell'occhio non oggetto di studio (
  • Consenso informato firmato per partecipare allo studio
  • Sufficiente collaborazione del paziente per eseguire un esame oftalmologico completo, compreso un esame del fondo oculare dilatato

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi tipo di prevenzione preventiva (laser, crioterapia, fibbia sclerale) per l'occhio dello studio
  • Distacco subclinico regmatogeno della retina nell'occhio dello studio.
  • Qualsiasi altra malattia oculare non correlata alla sindrome di Stickler che colpisce significativamente l'acuità visiva (ETDRS BCVA
  • Controindicazioni all'anestesia generale
  • Trazione vitreoretinica posteriore alla tomografia a coerenza ottica
  • Individuazione intraoperatoria di uno o più dei suddetti criteri di non inclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Braccio sperimentale
Procedura chirurgica per prevenire il distacco della retina nell'occhio sano
Procedura: Procedura chirurgica con fibbia sclerale avvolgente
Procedura chirurgica di circonferenza della fibbia sclerale in anestesia generale
Nessun intervento: Braccio di controllo
Procedura standard della pratica clinica senza alcuna procedura chirurgica per l'altro occhio sano.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Migliore acuità visiva corretta e tasso di distacco della retina
Lasso di tempo: 5 anni
Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETRDS) migliore acuità visiva corretta (BCVA) ed esami del fondo oculare dilatato al follow-up programmato (ogni 6 mesi)
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di rotture retiniche
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Tasso di emorragia intravitreale
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni
Risultato negli occhi dello studio con prevenzione fallita
Lasso di tempo: 5 anni
esito dell'intervento chirurgico per RD nell'occhio dello studio di pazienti per i quali la prevenzione ha fallito e hanno dovuto essere operati per la riparazione di RD dell'occhio dello studio
5 anni
Effetto della crioterapia aggiuntiva
Lasso di tempo: 5 anni
Valutare all'interno del braccio sperimentale se i pazienti sottoposti a crioterapia come parte (consentita dal protocollo a discrezione del chirurgo in aggiunta alla procedura standard) della procedura di instabilità sclerale presentino una diminuzione del tasso di RD rispetto ai pazienti inarcati senza crioterapia
5 anni
Safety of the experimental procedure
Lasso di tempo: 5 years
Safety issues related to the experimental surgical procedure will be reported and coded following MEDRA classification
5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

  • Direttore dello studio: Antoine BREZIN, MD,Phd, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Investigatore principale: Pierre-Raphael ROTHSHILD, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

9 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P160948J
  • 2018-A01081-54 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Stickler

  • Helen Keller Eye Research Foundation
    Five Lakes Clinical Research Consulting, LLC
    Reclutamento
    Prevenzione del distacco della retina (profilassi) nella sindrome di Stickler (SS) (OSC/SS)
    Sindrome di Stickler di tipo 2 | Sindrome di Stickler di tipo 1
    Stati Uniti
  • National Institute on Aging (NIA)
    Completato
    Studi sui disturbi ereditari del tessuto connettivo
    Sindrome di Marfan | Sindrome di Ehlers-Danlos | Sindrome di Stickler
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Malattia di Moyamoya | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare di tipo... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia

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