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Studio di storia naturale sulla sindrome di Angelman

30 marzo 2025 aggiornato da: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
L'obiettivo di questo studio è condurre uno studio prospettico longitudinale della storia naturale di bambini e adulti con sindrome di Angelman utilizzando misure di esito osservate dallo sperimentatore e riportate dai genitori per ottenere dati che saranno utili per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

L'obiettivo generale è aumentare la nostra comprensione della storia naturale a lungo termine della sindrome di Angelman e ottenere norme specifiche per Angelman per le misure di esito che possono essere utilizzate negli studi clinici, migliorando in definitiva la cura delle persone con sindrome di Angelman.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Reclutamento
        • Alberta Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
        • Contatto:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Reclutamento
        • BC Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Cyrus Boelman, MD
        • Contatto:
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Erick Sell, MD
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Non ancora reclutamento
        • Cedars-Sinai Guerin Children's
        • Investigatore principale:
          • Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Investigatore principale:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Contatto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Diana Walleigh, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory University School of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Contatto:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Stati Uniti, 27510
        • Reclutamento
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Investigatore principale:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Investigatore principale:
          • Robert Carson, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti gli individui con una diagnosi molecolare della sindrome di Angelman

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi molecolare della sindrome di Angelman

Criteri di esclusione:

  • Presenza di un'altra condizione, non correlata alla sindrome di Angelman, che colpisce il neurosviluppo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia medica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Include varie complicazioni mediche, inclusa la storia delle convulsioni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Scale di comportamento adattivo Vineland, 3a edizione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Abilità evolutive e adattive
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4a edizione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno
Capacità di sviluppo
Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno
Misura di comunicazione riportata da osservatore (ORCA)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno
Capacità comunicative
Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Boston Children's Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.
Angelman Syndrome Foundation Canada

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Cattedra di studio: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 agosto 2018

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 aprile 2031

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 aprile 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
5 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
11 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 marzo 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • IRB-P00025249

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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