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Studio di storia naturale sulla sindrome di Angelman

30 marzo 2025 aggiornato da: Wen-Hann Tan, Boston Children's Hospital
L'obiettivo di questo studio è condurre uno studio prospettico longitudinale della storia naturale di bambini e adulti con sindrome di Angelman utilizzando misure di esito osservate dallo sperimentatore e riportate dai genitori per ottenere dati che saranno utili per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo generale è aumentare la nostra comprensione della storia naturale a lungo termine della sindrome di Angelman e ottenere norme specifiche per Angelman per le misure di esito che possono essere utilizzate negli studi clinici, migliorando in definitiva la cura delle persone con sindrome di Angelman.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Reclutamento
        • Alberta Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Billie (Ping-Yee) Au, MD, PhD
        • Contatto:
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Reclutamento
        • BC Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Cyrus Boelman, MD
        • Contatto:
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Erick Sell, MD
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Non ancora reclutamento
        • Cedars-Sinai Guerin Children's
        • Investigatore principale:
          • Cesar Ochoa-Lubinoff, MD, MPH
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital, San Diego
        • Investigatore principale:
          • Lynne M. Bird, MD
        • Contatto:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado, Anschutz Medical Campus
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Diana Walleigh, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory University School of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Amy L. Talboy, MD
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Contatto:
    • Massachusetts
    • North Carolina
      • Carrboro, North Carolina, Stati Uniti, 27510
        • Reclutamento
        • The Carolina Institute for Developmental Disabilities
        • Investigatore principale:
          • Margaret DeRamus, MS, CCC-SLP
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
        • Investigatore principale:
          • Robert Carson, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti gli individui con una diagnosi molecolare della sindrome di Angelman

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi molecolare della sindrome di Angelman

Criteri di esclusione:

  • Presenza di un'altra condizione, non correlata alla sindrome di Angelman, che colpisce il neurosviluppo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia medica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Include varie complicazioni mediche, inclusa la storia delle convulsioni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Scale di comportamento adattivo Vineland, 3a edizione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Abilità evolutive e adattive
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4a edizione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno
Capacità di sviluppo
Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno
Misura di comunicazione riportata da osservatore (ORCA)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno
Capacità comunicative
Attraverso il completamento dello studio, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

University of California, San Diego
Food and Drug Administration (FDA)
Angelman Syndrome Biomarker & Outcome Measure Consortium (A-BOM)
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Canada
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
Angelman Syndrome Foundation, Inc.
Angelman Syndrome Foundation Canada

Investigatori

  • Cattedra di studio: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 agosto 2018

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

11 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB-P00025249

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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