Studio di nuove mutazioni nei disturbi del cono (INTROCONE)

Il sequenziamento ad alto rendimento offre l'opportunità di migliorare la diagnosi genetica per i pazienti affetti da distrofie retiniche e in particolare da disturbi del cono. Tuttavia, viene identificato un gran numero di mutazioni, per lo più negli introni dei geni, e l'analisi in silico non è sufficiente per assegnare la patogenicità di queste mutazioni, senza le quali la conferma della diagnosi non può essere effettuata. A tal fine, un'analisi funzionale delle varianti introniche di significato sconosciuto rilevate nei pazienti, con test di splicing del minigene in parallelo con l'analisi dell'effetto della variante sullo splicing direttamente nelle cellule del paziente, analizzando l'RNA da leucociti, fibroblasti , cellule linfoblastoidi o precursore di cellule fotorecettrici, che è l'unica prova di patogenicità per le varianti