Un protocollo di accesso esteso di dimensioni intermedie di Elamipretide

Criteri chiave di inclusione:

1. ≥1 anno e ≤ 80 anni o ≥12 anni per la sindrome di Barth in SPIES-007

2. Pazienti con malattie mitocondriali primarie rare confermate geneticamente, inclusa la sindrome di Barth

   1. cardiomiopatia osservata, compromissione renale, manifestazione neuropatica o oftalmica
   2. se tale malattia è grave o pericolosa per la vita e non sono disponibili opzioni terapeutiche alternative comparabili o soddisfacenti.
3. Pazienti senza conferma genetica di una malattia rara con disfunzione mitocondriale nota ma che presentano manifestazioni cliniche gravi o potenzialmente letali di disfunzione mitocondriale.
4. È autosufficiente o ha un caregiver disposto e in grado di somministrare l'iniezione SC.
5. Potenzialmente trarrebbe beneficio dal trattamento con elamipretide e non può essere trattato in modo soddisfacente con alcun medicinale approvato secondo il parere del medico curante.

Criteri chiave di esclusione:

1. Ipersensibilità nota a elamipretide o ad uno qualsiasi degli eccipienti.
2. Donne che sono incinte, stanno pianificando una gravidanza o stanno allattando.
3. Pazienti che ricevono qualsiasi altro agente sperimentale entro 30 giorni dalla somministrazione.
4. Qualsiasi condizione/situazione attiva, grave, psichiatrica, medica o di altra natura che, a giudizio del medico curante, potrebbe compromettere la sicurezza del paziente.