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Studio sul sequenziamento dell'intero genoma in pazienti con ridotta riserva ovarica

14 gennaio 2021 aggiornato da: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Uno studio di base sul sequenziamento dell'intero genoma sulla patogenesi genetica della riserva ovarica ridotta

Lo studio mira a esplorare la patogenesi genetica della ridotta riserva ovarica attraverso la tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma nelle donne cinesi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sconosciuto

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La ridotta riserva ovarica (DOR), una condizione patologica di ridotta quantità e qualità degli ovociti, ha una grave compromissione della fertilità femminile. Alcune donne che soffrono di DOR possono trasformarsi in insufficienza ovarica prematura (POI), definita come cessazione della funzione delle ovaie nelle donne di età inferiore ai 40 anni. La patogenesi della DOR è multipla e l'eziologia della maggior parte delle DOR rimane oscura. I fattori genetici, tra cui l'anomalia cromosomica, la variazione genetica e la regolazione anormale dell'RNA non codificante sono considerati i principali meccanismi di DOR. Più di 12 mutazioni geniche, rilevate dal sequenziamento dell'intero esoma (WES), sono state implicate come potenziali cause di DOR. Tuttavia, abbiamo scoperto che la mutazione del gene codificante rilevata da WES può rappresentare solo una piccola parte del DOR. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) si è sviluppato in un'importante strategia per l'identificazione di esoni, introni e mutazioni del DNA mitocondriale. Tuttavia, l'applicazione del WGS è ancora carente nel rilevare i geni patogeni del DOR. Pertanto, questo studio intende esplorare i possibili geni patogeni di WGS al fine di comprendere in modo approfondito e completo il meccanismo patogenetico di DOR.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
140

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D
  • Numero di telefono: +86-020-62787604
  • Email: chensl_92@163.com

Luoghi di studio

  • Cina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510515
        • Reclutamento
        • Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
        • Contatto:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
          • Numero di telefono: +86-20-62787604
          • Email: chensl_92@163.com
        • Investigatore principale:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 40 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I due gruppi di questo studio sono costituiti da pazienti DOR e donne con normale riserva ovarica.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gruppo DOR:

  1. età compresa tra i 18 ei 40 anni;
  2. numero di ovociti ottenuti in precedenti cicli di stimolazione ovarica ≤3;
  3. conta follicolare antrale ovarica bilaterale (AFC) < 5-7;
  4. ormone antimulleriano sierico (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.

Gruppo di controllo:

  1. età compresa tra i 18 ei 40 anni;
  2. AFC bilaterale ≥8;
  3. siero AMH ≥1,2 ng/ml;
  4. cicli mestruali regolari che si verificano ogni 25-35 giorni.

Criteri di esclusione:

I criteri di esclusione dei due gruppi erano:

  1. un cariotipo anormale;
  2. una storia di altre malattie endocrine come la sindrome dell'ovaio policistico, l'iperprolattinemia e l'ipertiroidismo;
  3. una storia di radioterapia, chemioterapia e chirurgia ovarica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Gruppo DOR
Il DNA genomico sarà estratto dai leucociti del sangue periferico per eseguire il sequenziamento dell'intero genoma in parti con ridotta riserva ovarica.
Altro: sequenziamento dell'intero genoma
Il sequenziamento dell'intero genoma sarà preformato per ogni partecipante per esplorare i potenziali geni che causano malattie del DOR.
Gruppo di controllo
Le partecipanti con riserva ovarica normale saranno reclutate come gruppo di controllo e il DNA genomico dei leucociti del sangue periferico verrà estratto per eseguire il sequenziamento dell'intero genoma.
Altro: sequenziamento dell'intero genoma
Il sequenziamento dell'intero genoma sarà preformato per ogni partecipante per esplorare i potenziali geni che causano malattie del DOR.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Genotipo
Lasso di tempo: 1/9/2020-31/12/2022
Misurare il genotipo mediante sequenziamento dell'intero genoma in tutti i partecipanti.
1/9/2020-31/12/2022

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Nanfang Hospital of Southern Medical University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Ferring Pharmaceuticals

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 settembre 2020

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 giugno 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
15 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
15 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 gennaio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NFEC-2020-188

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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