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Studio sul sequenziamento dell'intero genoma in pazienti con ridotta riserva ovarica

14 gennaio 2021 aggiornato da: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Uno studio di base sul sequenziamento dell'intero genoma sulla patogenesi genetica della riserva ovarica ridotta

Lo studio mira a esplorare la patogenesi genetica della ridotta riserva ovarica attraverso la tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma nelle donne cinesi.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La ridotta riserva ovarica (DOR), una condizione patologica di ridotta quantità e qualità degli ovociti, ha una grave compromissione della fertilità femminile. Alcune donne che soffrono di DOR possono trasformarsi in insufficienza ovarica prematura (POI), definita come cessazione della funzione delle ovaie nelle donne di età inferiore ai 40 anni. La patogenesi della DOR è multipla e l'eziologia della maggior parte delle DOR rimane oscura. I fattori genetici, tra cui l'anomalia cromosomica, la variazione genetica e la regolazione anormale dell'RNA non codificante sono considerati i principali meccanismi di DOR. Più di 12 mutazioni geniche, rilevate dal sequenziamento dell'intero esoma (WES), sono state implicate come potenziali cause di DOR. Tuttavia, abbiamo scoperto che la mutazione del gene codificante rilevata da WES può rappresentare solo una piccola parte del DOR. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) si è sviluppato in un'importante strategia per l'identificazione di esoni, introni e mutazioni del DNA mitocondriale. Tuttavia, l'applicazione del WGS è ancora carente nel rilevare i geni patogeni del DOR. Pertanto, questo studio intende esplorare i possibili geni patogeni di WGS al fine di comprendere in modo approfondito e completo il meccanismo patogenetico di DOR.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

140

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510515
        • Reclutamento
        • Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
        • Contatto:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
          • Numero di telefono: +86-20-62787604
          • Email: chensl_92@163.com
        • Investigatore principale:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 40 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I due gruppi di questo studio sono costituiti da pazienti DOR e donne con normale riserva ovarica.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gruppo DOR:

  1. età compresa tra i 18 ei 40 anni;
  2. numero di ovociti ottenuti in precedenti cicli di stimolazione ovarica ≤3;
  3. conta follicolare antrale ovarica bilaterale (AFC) < 5-7;
  4. ormone antimulleriano sierico (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.

Gruppo di controllo:

  1. età compresa tra i 18 ei 40 anni;
  2. AFC bilaterale ≥8;
  3. siero AMH ≥1,2 ng/ml;
  4. cicli mestruali regolari che si verificano ogni 25-35 giorni.

Criteri di esclusione:

I criteri di esclusione dei due gruppi erano:

  1. un cariotipo anormale;
  2. una storia di altre malattie endocrine come la sindrome dell'ovaio policistico, l'iperprolattinemia e l'ipertiroidismo;
  3. una storia di radioterapia, chemioterapia e chirurgia ovarica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo DOR
Il DNA genomico sarà estratto dai leucociti del sangue periferico per eseguire il sequenziamento dell'intero genoma in parti con ridotta riserva ovarica.
Altro: sequenziamento dell'intero genoma
Il sequenziamento dell'intero genoma sarà preformato per ogni partecipante per esplorare i potenziali geni che causano malattie del DOR.
Gruppo di controllo
Le partecipanti con riserva ovarica normale saranno reclutate come gruppo di controllo e il DNA genomico dei leucociti del sangue periferico verrà estratto per eseguire il sequenziamento dell'intero genoma.
Altro: sequenziamento dell'intero genoma
Il sequenziamento dell'intero genoma sarà preformato per ogni partecipante per esplorare i potenziali geni che causano malattie del DOR.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Genotipo
Lasso di tempo: 1/9/2020-31/12/2022
Misurare il genotipo mediante sequenziamento dell'intero genoma in tutti i partecipanti.
1/9/2020-31/12/2022

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Collaboratori

Ferring Pharmaceuticals

Investigatori

  • Direttore dello studio: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2020

Completamento primario (Anticipato)

30 giugno 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

15 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 gennaio 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NFEC-2020-188

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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