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Studio per caratterizzare il tasso di ureagenesi nei pazienti con deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)

2 febbraio 2022 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Uno studio per caratterizzare il tasso di ureagenesi utilizzando l'acetato di sodio orale [1-13C] nello spettro di gravità dei pazienti con carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC)

Gli obiettivi dello studio sono caratterizzare i tassi di produzione di urea nei pazienti con OTC, caratterizzare l'associazione tra tasso di ureagenesi e gravità della malattia nei pazienti con OTC, caratterizzare l'associazione tra tasso di ureagenesi e funzione esecutiva e verbale e caratterizzare l'associazione tra tasso di ureagenesi e lo stato funzionale riferito dal paziente.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo studio DTX301-CL102 è uno studio osservazionale non interventistico per caratterizzare il tasso di ureagenesi e per valutare la neurocognizione e lo stato funzionale nello spettro della carenza di OTC e la loro associazione con le caratteristiche biochimiche. [1-13C] Acetato di sodio sarà somministrato per via orale come tracciante per misurare il tasso di ureagenesi.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati circa 30 pazienti, con un massimo di 6 (20%) pazienti asintomatici e almeno 18 (60%) pazienti con deficit di OTC a esordio tardivo.

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato scritto.
  • Per pazienti sintomatici:
  • Diagnosi clinica confermata di carenza di OTC e test enzimatici, biochimici o molecolari.
  • Anamnesi documentata di ≥ 1 episodio iperammoniemico sintomatico con livello di ammoniaca ≥ 100 μmol/L
  • I pazienti in terapia giornaliera in corso con scavenger di ammoniaca devono essere a una dose stabile per ≥ 4 settimane prima della Visita 1 (basale)
  • Per i pazienti asintomatici: diagnosi confermata di carenza di OTC dalla storia familiare e documentata da test molecolari.
  • Disponibilità e capacità di rispettare le procedure e i requisiti dello studio, comprese visite cliniche, raccolte di sangue e urine, questionari e valutazioni cognitive.

Criteri chiave di esclusione:

  • Trapianto di fegato, inclusa terapia/trapianto di cellule epatocitarie.
  • Storia della malattia del fegato
  • Significativa infiammazione epatica o cirrosi
  • Partecipazione a un altro studio di medicina sperimentale entro 3 mesi dallo screening
  • Partecipazione (attuale o precedente) a un altro studio di trasferimento genico
  • Incinta o allattamento

Possono essere applicati altri criteri specifici del protocollo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Pazienti adulti con carenza di OTC
Ai soggetti idonei verrà chiesto di partecipare a 5 visite cliniche, ciascuna della durata massima di 3 giorni. Ogni visita valuterà il tasso di ureagenesi durante le 4 ore successive all'ingestione di [1-13C] acetato di sodio. L'acetato di sodio viene utilizzato come tracciante per misurare il tasso di ureagenesi. Il colloquio con il paziente, gli esiti riportati e le valutazioni cognitive si svolgeranno durante i 3 giorni.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso nel tempo dell'ureagenesi per 4 ore in base alla presenza di [1-13C] nell'urea
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) fino a 4 ore dopo la dose al basale, settimane 24, 48, 72 e 96
Escrezione di urea dopo ingestione di acetato di sodio misurata nel sangue
Pre-dose (0 ore) fino a 4 ore dopo la dose al basale, settimane 24, 48, 72 e 96
Genotipo OTC
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Genotipo nel sangue
Fino a 96 settimane
Tasso di crisi iperammoniemiche (HAC)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Fino a 96 settimane
Valutazione cognitiva
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Piattaforma Cogstate
Fino a 96 settimane
Questionario sull'indicatore di iperammoniemia (HI-Q)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Risultato riferito dal paziente (PRO) per i sintomi di iperammoniemia
Fino a 96 settimane
Questionario sull'impatto delle carenze OTC (OTC-D-IQ)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
PRO per l'impatto dell'iperammoniemia
Fino a 96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
6 ottobre 2020

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
15 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
15 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
15 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
22 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
18 febbraio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 febbraio 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • DTX301-CL102

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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