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Studio per caratterizzare il tasso di ureagenesi nei pazienti con deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)

2 febbraio 2022 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Uno studio per caratterizzare il tasso di ureagenesi utilizzando l'acetato di sodio orale [1-13C] nello spettro di gravità dei pazienti con carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC)

Gli obiettivi dello studio sono caratterizzare i tassi di produzione di urea nei pazienti con OTC, caratterizzare l'associazione tra tasso di ureagenesi e gravità della malattia nei pazienti con OTC, caratterizzare l'associazione tra tasso di ureagenesi e funzione esecutiva e verbale e caratterizzare l'associazione tra tasso di ureagenesi e lo stato funzionale riferito dal paziente.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio DTX301-CL102 è uno studio osservazionale non interventistico per caratterizzare il tasso di ureagenesi e per valutare la neurocognizione e lo stato funzionale nello spettro della carenza di OTC e la loro associazione con le caratteristiche biochimiche. [1-13C] Acetato di sodio sarà somministrato per via orale come tracciante per misurare il tasso di ureagenesi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati circa 30 pazienti, con un massimo di 6 (20%) pazienti asintomatici e almeno 18 (60%) pazienti con deficit di OTC a esordio tardivo.

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato scritto.
  • Per pazienti sintomatici:
  • Diagnosi clinica confermata di carenza di OTC e test enzimatici, biochimici o molecolari.
  • Anamnesi documentata di ≥ 1 episodio iperammoniemico sintomatico con livello di ammoniaca ≥ 100 μmol/L
  • I pazienti in terapia giornaliera in corso con scavenger di ammoniaca devono essere a una dose stabile per ≥ 4 settimane prima della Visita 1 (basale)
  • Per i pazienti asintomatici: diagnosi confermata di carenza di OTC dalla storia familiare e documentata da test molecolari.
  • Disponibilità e capacità di rispettare le procedure e i requisiti dello studio, comprese visite cliniche, raccolte di sangue e urine, questionari e valutazioni cognitive.

Criteri chiave di esclusione:

  • Trapianto di fegato, inclusa terapia/trapianto di cellule epatocitarie.
  • Storia della malattia del fegato
  • Significativa infiammazione epatica o cirrosi
  • Partecipazione a un altro studio di medicina sperimentale entro 3 mesi dallo screening
  • Partecipazione (attuale o precedente) a un altro studio di trasferimento genico
  • Incinta o allattamento

Possono essere applicati altri criteri specifici del protocollo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti adulti con carenza di OTC
Ai soggetti idonei verrà chiesto di partecipare a 5 visite cliniche, ciascuna della durata massima di 3 giorni. Ogni visita valuterà il tasso di ureagenesi durante le 4 ore successive all'ingestione di [1-13C] acetato di sodio. L'acetato di sodio viene utilizzato come tracciante per misurare il tasso di ureagenesi. Il colloquio con il paziente, gli esiti riportati e le valutazioni cognitive si svolgeranno durante i 3 giorni.
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso nel tempo dell'ureagenesi per 4 ore in base alla presenza di [1-13C] nell'urea
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) fino a 4 ore dopo la dose al basale, settimane 24, 48, 72 e 96
Escrezione di urea dopo ingestione di acetato di sodio misurata nel sangue
Pre-dose (0 ore) fino a 4 ore dopo la dose al basale, settimane 24, 48, 72 e 96
Genotipo OTC
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Genotipo nel sangue
Fino a 96 settimane
Tasso di crisi iperammoniemiche (HAC)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Fino a 96 settimane
Valutazione cognitiva
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Piattaforma Cogstate
Fino a 96 settimane
Questionario sull'indicatore di iperammoniemia (HI-Q)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
Risultato riferito dal paziente (PRO) per i sintomi di iperammoniemia
Fino a 96 settimane
Questionario sull'impatto delle carenze OTC (OTC-D-IQ)
Lasso di tempo: Fino a 96 settimane
PRO per l'impatto dell'iperammoniemia
Fino a 96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 ottobre 2020

Completamento primario (Effettivo)

15 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

15 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

22 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 febbraio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2022

Ultimo verificato

1 febbraio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DTX301-CL102

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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