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Comprendere le scelte terapeutiche per la malattia di Fabry attraverso gli occhi dei pazienti

2 aprile 2024 aggiornato da: Amicus Therapeutics
L'obiettivo di questo studio è aumentare la comprensione delle scelte presentate ai pazienti e alle famiglie colpite dalla malattia di Fabry.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo sarà uno studio trasversale condotto su circa 130 individui (o genitori rappresentativi/tutori di pazienti) che vivono con la malattia di Fabry. Tutti i partecipanti allo studio completeranno l'RSVP seguito da un'intervista strutturata condotta da intervistatori qualificati. Si stima che ogni intervistato avrà bisogno fino a 60 minuti per l'intero processo; 10 minuti per completare la RSVP incluso il caricamento della prova della diagnosi della malattia di Fabry o la verifica dell'appartenenza ai gruppi Fabry, inclusi ma non limitati a: Fabry Support and Information Group, National Fabry Disease Foundation, MPS Society UK, Morbus Fabry Selbsthilfergruppe, Fabry International Network, o altri, e circa 50 minuti per completare l'intervista.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Eagan, Minnesota, Stati Uniti, 55121
        • Engage Health

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno utilizzate tecniche di campionamento intenzionale che cercheranno di reclutare inizialmente 30 partecipanti (persona con Fabry o il loro genitore/tutore legale) da ciascuno dei quattro gruppi indicati di seguito:

  1. Utenti ERT con una mutazione suscettibile, che non sono cambiati
  2. Utenti ERT con una mutazione suscettibile, che sono passati a Galafold e sono rimasti
  3. Quelli ingenui alla terapia con una mutazione suscettibile, che sono andati su Galafold e sono rimasti
  4. Quelli naïve alla terapia con una mutazione suscettibile, che non sono mai stati in terapia.

Si cercherà inoltre di reclutare 5 pazienti da ciascuno dei due gruppi:

  1. Utenti ERT con una mutazione suscettibile, che hanno cambiato e interrotto Galafold, e
  2. Quelli ingenui alla terapia, con una mutazione suscettibile, che sono andati su Galafold e hanno interrotto.

Per ottenere un campionamento geografico, i primi quattro gruppi cercheranno di reclutare 30 pazienti/genitori o caregiver di pazienti rappresentati da Germania, Regno Unito e Stati Uniti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante deve essere una persona affetta dalla malattia di Fabry di età pari o superiore a 18 anni o il genitore/tutore legale di una persona vivente affetta dalla malattia di Fabry di età inferiore ai 18 anni o di età pari o superiore a 18 anni che non è in grado di rispondere autonomamente.
  • Diagnosi confermata della malattia di Fabry con prova scritta della malattia fornita
  • Deve avere una mutazione genetica adatta alla terapia orale
  • Residente in Germania, Regno Unito o Stati Uniti
  • In grado di leggere, scrivere e comunicare in tedesco o in inglese.
  • In grado di concedere il consenso informato
  • Disponibilità a partecipare a un colloquio telefonico di 50-60 minuti, comprese domande di follow-up (se necessario) e informazioni sugli eventi avversi (se necessario).

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di soddisfare uno qualsiasi dei criteri di inclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Utente ERT: non è passato a Galafold
Utenti ERT con mutazione suscettibile di Galafold che non sono passati
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Utente ERT: cambiato e rimasto su Galafold
Utenti ERT con la mutazione suscettibile di Galafold che sono passati e sono rimasti su Galafold
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Nessuna terapia precedente: avviato Galafold e rimasto attivo
Quelli ingenui alla terapia con la mutazione suscettibile di Galafold che sono andati avanti e sono rimasti su Galafold
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Nessuna terapia precedente - Nessuna terapia attuale
Coloro che erano naïve alla terapia con la mutazione suscettibile di Galafold e non sono mai stati in terapia.
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Utenti ERT - Galafold cambiato e interrotto
Partecipanti che sono utilizzatori di ERT con una mutazione suscettibile che sono passati a Galafold e successivamente lo hanno interrotto
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Nessuna terapia precedente: Galafold avviato e interrotto
I partecipanti che sono naïve alla terapia con una mutazione suscettibile, sono passati a Galafold e hanno interrotto
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modelli e tendenze che forniscono prove e contesto per le scelte terapeutiche e le esperienze delle persone con malattia di Fabry
Lasso di tempo: 1-2 mesi

L'obiettivo dell'analisi statistica è scoprire modelli e tendenze che forniscano sia prove che contesto per le scelte terapeutiche e le esperienze dei pazienti e delle famiglie colpite dalla malattia di Fabry.

Tutti i risultati saranno riassunti nella relazione finale, che non identificherà alcun rispondente come descritto sopra. Al termine di questo studio, i ricercatori possono pubblicare le loro scoperte su una rivista medico/scientifica.
1-2 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Amicus Therapeutics

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Engage Health Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 marzo 2023

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 novembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
16 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 aprile 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • AT-NIS-00002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le risposte pseudonimizzate fornite da ciascun intervistato saranno combinate con quelle di altri partecipanti allo studio e il database pseudonimizzato (formato Excel) sarà bloccato e fornito al personale di Engage Health per l'analisi ("Dati dello studio"). L'obiettivo dell'analisi statistica è scoprire modelli e tendenze che forniscano sia prove che contesto per le scelte terapeutiche e le esperienze dei pazienti e delle famiglie colpite dalla malattia di Fabry.

Tutti i risultati saranno riassunti nella relazione finale, che non identificherà alcun rispondente come descritto sopra. Alla conclusione di questo studio, i ricercatori possono pubblicare le loro scoperte su una rivista medico/scientifica.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • LINFA
  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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