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Comprendere le scelte terapeutiche per la malattia di Fabry attraverso gli occhi dei pazienti

2 aprile 2024 aggiornato da: Amicus Therapeutics
L'obiettivo di questo studio è aumentare la comprensione delle scelte presentate ai pazienti e alle famiglie colpite dalla malattia di Fabry.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo sarà uno studio trasversale condotto su circa 130 individui (o genitori rappresentativi/tutori di pazienti) che vivono con la malattia di Fabry. Tutti i partecipanti allo studio completeranno l'RSVP seguito da un'intervista strutturata condotta da intervistatori qualificati. Si stima che ogni intervistato avrà bisogno fino a 60 minuti per l'intero processo; 10 minuti per completare la RSVP incluso il caricamento della prova della diagnosi della malattia di Fabry o la verifica dell'appartenenza ai gruppi Fabry, inclusi ma non limitati a: Fabry Support and Information Group, National Fabry Disease Foundation, MPS Society UK, Morbus Fabry Selbsthilfergruppe, Fabry International Network, o altri, e circa 50 minuti per completare l'intervista.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Eagan, Minnesota, Stati Uniti, 55121
        • Engage Health

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno utilizzate tecniche di campionamento intenzionale che cercheranno di reclutare inizialmente 30 partecipanti (persona con Fabry o il loro genitore/tutore legale) da ciascuno dei quattro gruppi indicati di seguito:

  1. Utenti ERT con una mutazione suscettibile, che non sono cambiati
  2. Utenti ERT con una mutazione suscettibile, che sono passati a Galafold e sono rimasti
  3. Quelli ingenui alla terapia con una mutazione suscettibile, che sono andati su Galafold e sono rimasti
  4. Quelli naïve alla terapia con una mutazione suscettibile, che non sono mai stati in terapia.

Si cercherà inoltre di reclutare 5 pazienti da ciascuno dei due gruppi:

  1. Utenti ERT con una mutazione suscettibile, che hanno cambiato e interrotto Galafold, e
  2. Quelli ingenui alla terapia, con una mutazione suscettibile, che sono andati su Galafold e hanno interrotto.

Per ottenere un campionamento geografico, i primi quattro gruppi cercheranno di reclutare 30 pazienti/genitori o caregiver di pazienti rappresentati da Germania, Regno Unito e Stati Uniti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante deve essere una persona affetta dalla malattia di Fabry di età pari o superiore a 18 anni o il genitore/tutore legale di una persona vivente affetta dalla malattia di Fabry di età inferiore ai 18 anni o di età pari o superiore a 18 anni che non è in grado di rispondere autonomamente.
  • Diagnosi confermata della malattia di Fabry con prova scritta della malattia fornita
  • Deve avere una mutazione genetica adatta alla terapia orale
  • Residente in Germania, Regno Unito o Stati Uniti
  • In grado di leggere, scrivere e comunicare in tedesco o in inglese.
  • In grado di concedere il consenso informato
  • Disponibilità a partecipare a un colloquio telefonico di 50-60 minuti, comprese domande di follow-up (se necessario) e informazioni sugli eventi avversi (se necessario).

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di soddisfare uno qualsiasi dei criteri di inclusione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Utente ERT: non è passato a Galafold
Utenti ERT con mutazione suscettibile di Galafold che non sono passati
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Utente ERT: cambiato e rimasto su Galafold
Utenti ERT con la mutazione suscettibile di Galafold che sono passati e sono rimasti su Galafold
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Nessuna terapia precedente: avviato Galafold e rimasto attivo
Quelli ingenui alla terapia con la mutazione suscettibile di Galafold che sono andati avanti e sono rimasti su Galafold
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Nessuna terapia precedente - Nessuna terapia attuale
Coloro che erano naïve alla terapia con la mutazione suscettibile di Galafold e non sono mai stati in terapia.
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Utenti ERT - Galafold cambiato e interrotto
Partecipanti che sono utilizzatori di ERT con una mutazione suscettibile che sono passati a Galafold e successivamente lo hanno interrotto
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico
Nessuna terapia precedente: Galafold avviato e interrotto
I partecipanti che sono naïve alla terapia con una mutazione suscettibile, sono passati a Galafold e hanno interrotto
Altro: Questo è uno studio non interventistico
Questo è uno studio non interventistico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modelli e tendenze che forniscono prove e contesto per le scelte terapeutiche e le esperienze delle persone con malattia di Fabry
Lasso di tempo: 1-2 mesi

L'obiettivo dell'analisi statistica è scoprire modelli e tendenze che forniscano sia prove che contesto per le scelte terapeutiche e le esperienze dei pazienti e delle famiglie colpite dalla malattia di Fabry.

Tutti i risultati saranno riassunti nella relazione finale, che non identificherà alcun rispondente come descritto sopra. Al termine di questo studio, i ricercatori possono pubblicare le loro scoperte su una rivista medico/scientifica.
1-2 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Collaboratori

Engage Health Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2023

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

18 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AT-NIS-00002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le risposte pseudonimizzate fornite da ciascun intervistato saranno combinate con quelle di altri partecipanti allo studio e il database pseudonimizzato (formato Excel) sarà bloccato e fornito al personale di Engage Health per l'analisi ("Dati dello studio"). L'obiettivo dell'analisi statistica è scoprire modelli e tendenze che forniscano sia prove che contesto per le scelte terapeutiche e le esperienze dei pazienti e delle famiglie colpite dalla malattia di Fabry.

Tutti i risultati saranno riassunti nella relazione finale, che non identificherà alcun rispondente come descritto sopra. Alla conclusione di questo studio, i ricercatori possono pubblicare le loro scoperte su una rivista medico/scientifica.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • LINFA
  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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