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Test di predisposizione al cancro mediante sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (WGS) in ogni bambino con cancro di nuova diagnosi (PREDICT)

2 novembre 2022 aggiornato da: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network

Valutazione dell'utilità del sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (Trio) per i test di predisposizione al cancro in pazienti oncologici pediatrici e adolescenti sequenziali di nuova diagnosi

Valutazione dell'utilità del sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (trio) per i test di predisposizione al cancro in pazienti oncologici pediatrici e adolescenti sequenziali di nuova diagnosi

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Le sindromi da predisposizione al cancro (CPS), causate da mutazioni germinali nei geni di predisposizione al cancro (CPG) sono malattie ereditarie associate a un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro.

La conoscenza del CPG farà progredire la comprensione della tumorigenesi, migliorerà la cura del paziente e faciliterà la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie. Ma la prevalenza di CPS nei bambini australiani con cancro e l'impatto psicosociale del sequenziamento della linea germinale per identificare il CPG non sono stati studiati.

Il beneficio clinico del WGS basato sulla famiglia in ogni nuovo bambino con cancro rispetto ai fattori predittivi convenzionali è attualmente sconosciuto. Testando ogni bambino con cancro di nuova diagnosi, l'obiettivo è determinare l'utilità di questo approccio e il suo impatto sui partecipanti e sulle famiglie.

L'obiettivo principale dello studio prospettico multicentrico proposto è stabilire il beneficio clinico e l'utilità del WGS basato sulla famiglia per identificare la CPS sottostante in ogni bambino con nuova diagnosi di cancro.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
270

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Reclutamento
        • John Hunter Children's Hospital
        • Contatto:
          • Frank Alvaro
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamento
        • Sydney Children's Hospital
        • Contatto:
          • Kathy Tucker
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2145
        • Reclutamento
        • The Children's Hospital at Westmead
        • Contatto:
          • Luciano Dalla-Pozza

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 21 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti pediatrici in cura per un cancro di nuova diagnosi nel Nuovo Galles del Sud, in Australia

Descrizione

  • Nuova diagnosi di malignità
  • Età ≤ 21 anni
  • Consenso informato scritto

Componente psicosociale:

  • Partecipanti (≥ 12 anni)
  • Genitore/tutore(i) dei partecipanti
  • Operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti arruolati nello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Bambini e adolescenti con tumore maligno di nuova diagnosi
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia
  1. Sequenziamento basato sulla famiglia dell'intero genoma della linea germinale e identificazione delle varianti.
  2. Discussione di casi di incontro multidisciplinare.
  3. Raccomandazione di invio a una clinica di genetica del cancro per ulteriori indagini, follow-up e/o consulenza genetica.
  4. Studio psicosociale per analizzare l'impatto del sequenziamento della linea germinale sulle famiglie.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
La proporzione di pazienti con CPS identificati da WGS rispetto a quelli identificati correttamente da informazioni cliniche (ad esempio storia familiare, tipo di tumore, risultati fisici).
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La proporzione di individui trovati per avere una mutazione germinale segnalabile in un CPG
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
La proporzione di pazienti con mutazione de-novo rispetto a mutazione ereditaria nel CPG.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Tempo di risposta per l'emissione di un rapporto al medico curante.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
La percentuale di partecipanti con una registrazione completa della storia familiare di cancro.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Sensibilità e specificità del WGS rispetto al test del pannello genico singolo/multiplo guidato da fattori predittivi clinici.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
La percentuale di partecipanti con CPS sottoposti a sorveglianza del cancro.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Testare il significato dei comuni polimorfismi del rischio di cancro all'interno di una famiglia come fattore che contribuisce all'incidenza del cancro.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Quantificare la frequenza della rara variazione non codificante, complessa e oligogenica (in unità di varianti/persona e geni con varianti/persona), come rilevata da WGS, in una popolazione di cancro pediatrico relativa a genitori senza cancro e controlli della popolazione.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
Valutare la prevalenza della variazione somatica subclonale (ad es. ematopoiesi clonale di potenziale indeterminato) nei bambini con cancro non ematologico.
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni
L'impatto psicologico del processo di sequenziamento della linea germinale, compreso il processo di consenso informato, su pazienti e genitori.
Lasso di tempo: 5 anni
Ciò sarà ottenuto identificando l'incidenza di pazienti e genitori arruolati nello studio che sperimentano livelli clinicamente significativi di disagio, definiti come un punteggio >7 su una qualsiasi delle misure di esito nell'Emotion Thermometers Tool©. L'incidenza di genitori e pazienti che sperimentano altri esiti psicologici come una ridotta qualità della vita sarà identificata anche utilizzando le scale convalidate EuroQoL EQ-5D-5L (parent proxy)/EQ-5D-Y (versione per i giovani), la Decisional Regret Scale e la Trust In Physician Scale (adattata per un ambiente pediatrico). I risultati psicologici saranno rivalutati nel corso dei 5 anni dello studio per valutare gli impatti del sequenziamento della linea germinale nel tempo.
5 anni
Costo del modello clinico incluso WGS per i test di predisposizione al cancro in ogni bambino con nuova diagnosi di cancro.
Lasso di tempo: 5 anni
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Sydney Children's Hospitals Network

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Children's Cancer Institute Australia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
8 marzo 2021

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
8 marzo 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
15 giugno 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
16 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
4 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 novembre 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • PREDICT (CardioDx)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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