Test di predisposizione al cancro mediante sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (WGS) in ogni bambino con cancro di nuova diagnosi (PREDICT)
2 novembre 2022 aggiornato da: Kathy Tucker, Sydney Children's Hospitals Network
Valutazione dell'utilità del sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (Trio) per i test di predisposizione al cancro in pazienti oncologici pediatrici e adolescenti sequenziali di nuova diagnosi
Valutazione dell'utilità del sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (trio) per i test di predisposizione al cancro in pazienti oncologici pediatrici e adolescenti sequenziali di nuova diagnosi
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Le sindromi da predisposizione al cancro (CPS), causate da mutazioni germinali nei geni di predisposizione al cancro (CPG) sono malattie ereditarie associate a un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro.
La conoscenza del CPG farà progredire la comprensione della tumorigenesi, migliorerà la cura del paziente e faciliterà la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie. Ma la prevalenza di CPS nei bambini australiani con cancro e l'impatto psicosociale del sequenziamento della linea germinale per identificare il CPG non sono stati studiati.
Il beneficio clinico del WGS basato sulla famiglia in ogni nuovo bambino con cancro rispetto ai fattori predittivi convenzionali è attualmente sconosciuto. Testando ogni bambino con cancro di nuova diagnosi, l'obiettivo è determinare l'utilità di questo approccio e il suo impatto sui partecipanti e sulle famiglie.
L'obiettivo principale dello studio prospettico multicentrico proposto è stabilire il beneficio clinico e l'utilità del WGS basato sulla famiglia per identificare la CPS sottostante in ogni bambino con nuova diagnosi di cancro.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
270
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Clinical Trials Manager
- Numero di telefono: +61 2 9382 3122
- Email: SCHN-PREDICT@health.nsw.gov.au
Luoghi di studio
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New South Wales
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Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
- Reclutamento
- John Hunter Children's Hospital
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Contatto:
- Frank Alvaro
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Sydney, New South Wales, Australia, 2031
- Reclutamento
- Sydney Children's Hospital
-
Contatto:
- Kathy Tucker
-
Sydney, New South Wales, Australia, 2145
- Reclutamento
- The Children's Hospital at Westmead
-
Contatto:
- Luciano Dalla-Pozza
-
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 21 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti pediatrici in cura per un cancro di nuova diagnosi nel Nuovo Galles del Sud, in Australia
Descrizione
- Nuova diagnosi di malignità
- Età ≤ 21 anni
- Consenso informato scritto
Componente psicosociale:
- Partecipanti (≥ 12 anni)
- Genitore/tutore(i) dei partecipanti
- Operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti arruolati nello studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Bambini e adolescenti con tumore maligno di nuova diagnosi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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La proporzione di pazienti con CPS identificati da WGS rispetto a quelli identificati correttamente da informazioni cliniche (ad esempio storia familiare, tipo di tumore, risultati fisici).
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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La proporzione di individui trovati per avere una mutazione germinale segnalabile in un CPG
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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La proporzione di pazienti con mutazione de-novo rispetto a mutazione ereditaria nel CPG.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Tempo di risposta per l'emissione di un rapporto al medico curante.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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La percentuale di partecipanti con una registrazione completa della storia familiare di cancro.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Sensibilità e specificità del WGS rispetto al test del pannello genico singolo/multiplo guidato da fattori predittivi clinici.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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La percentuale di partecipanti con CPS sottoposti a sorveglianza del cancro.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Testare il significato dei comuni polimorfismi del rischio di cancro all'interno di una famiglia come fattore che contribuisce all'incidenza del cancro.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Quantificare la frequenza della rara variazione non codificante, complessa e oligogenica (in unità di varianti/persona e geni con varianti/persona), come rilevata da WGS, in una popolazione di cancro pediatrico relativa a genitori senza cancro e controlli della popolazione.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Valutare la prevalenza della variazione somatica subclonale (ad es. ematopoiesi clonale di potenziale indeterminato) nei bambini con cancro non ematologico.
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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L'impatto psicologico del processo di sequenziamento della linea germinale, compreso il processo di consenso informato, su pazienti e genitori.
Lasso di tempo: 5 anni
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Ciò sarà ottenuto identificando l'incidenza di pazienti e genitori arruolati nello studio che sperimentano livelli clinicamente significativi di disagio, definiti come un punteggio >7 su una qualsiasi delle misure di esito nell'Emotion Thermometers Tool©.
L'incidenza di genitori e pazienti che sperimentano altri esiti psicologici come una ridotta qualità della vita sarà identificata anche utilizzando le scale convalidate EuroQoL EQ-5D-5L (parent proxy)/EQ-5D-Y (versione per i giovani), la Decisional Regret Scale e la Trust In Physician Scale (adattata per un ambiente pediatrico).
I risultati psicologici saranno rivalutati nel corso dei 5 anni dello studio per valutare gli impatti del sequenziamento della linea germinale nel tempo.
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5 anni
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Costo del modello clinico incluso WGS per i test di predisposizione al cancro in ogni bambino con nuova diagnosi di cancro.
Lasso di tempo: 5 anni
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 marzo 2021
Completamento primario (Anticipato)
8 marzo 2023
Completamento dello studio (Anticipato)
15 giugno 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 marzo 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 maggio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
27 maggio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
4 novembre 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 novembre 2022
Ultimo verificato
1 novembre 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PREDICT (CardioDx)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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