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Pleiotropia e meccanismo dei geni correlati ai nervi periferici nella progressione della sclerosi laterale amiotrofica

7 luglio 2021 aggiornato da: Peking University Third Hospital
Questo studio stabilirà un database completo di esoni di pazienti con SLA, getterà le basi per lo screening dei geni correlati all'insorgenza e allo sviluppo della malattia, sosterrà la teoria della progressione della malattia da SLA da periferica a centrale e rivelerà la correlazione tra il livello funzionale di nervo periferico e la prognosi della malattia a livello genico per la prima volta, e fornire la base per la ricerca sui meccanismi a livello molecolare.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa fatale che invade selettivamente i motoneuroni superiori e inferiori. Poiché non esiste un trattamento efficace, è urgente trovare i fattori di rischio della SLA per guidare la prevenzione e rallentare la progressione della malattia. Nella fase iniziale della malattia, la lesione motoria periferica è più rapida e sensibile della risposta centrale, che è una finestra ideale per osservare lo stato della malattia. Proteggere l'integrità dei nervi periferici e mantenerne la funzione può rallentare la morte dei neuroni superiori, alleviare efficacemente i sintomi e prolungare il tempo di sopravvivenza, il che è stato confermato anche in pazienti con motoneuroni multipli derivati ​​da cellule staminali e topi modello di malattia SOD1 G93A. Il riesame del ruolo dei fattori correlati ai nervi motori periferici nello sviluppo della SLA è di grande importanza per lo studio del meccanismo della malattia, la classificazione clinica, la prognosi, la valutazione dell'efficacia della sperimentazione farmacologica e il piano di trattamento individualizzato. Precedenti studi hanno dimostrato che il gene NEFL, come gene codificante della catena leggera del citoscheletro neuronale, è strettamente correlato alla funzione assonale e il suo polimorfismo è correlato all'insorgenza e alla gravità della malattia assonale di Charcot Marie Tooth. Esplorare il ruolo di simili geni correlati ai nervi periferici nella progressione della SLA ci aiuterà a comprendere meglio la malattia dal livello genetico, stabilire un modello di previsione della prognosi accurato e stabile e guidare il trattamento precoce. Questo studio stabilirà un database completo di esoni di pazienti con SLA, getterà le basi per lo screening dei geni correlati all'insorgenza e allo sviluppo della malattia, sosterrà la teoria della progressione della malattia da SLA da periferica a centrale e rivelerà la correlazione tra il livello funzionale di nervo periferico e la prognosi della malattia a livello genico per la prima volta, e fornire la base per la ricerca sui meccanismi a livello molecolare.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Cina, 100098
        • Peking University Third Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con sclerosi laterale amiotrofica nel Terzo Ospedale dell'Università di Pechino

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Dal febbraio 2021 è nel Dipartimento di Neurologia, il Terzo Ospedale dell'Università di Medicina di Pechino. Gli è stata diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica secondo i criteri diagnostici EI Escorial rivisti dell'edizione 2004 e i pazienti entro un anno dall'esordio.
  2. Il consenso informato è stato firmato.

Criteri di esclusione:

  1. Sono stati esclusi i pazienti con sindrome simile alla SLA causata da malattie autoimmuni, sindrome paraneoplastica e lesioni demielinizzanti semplici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Gruppo di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica
Test diagnostico: Raccolta delle informazioni sui pazienti, sequenziamento degli esoni e follow-up.
Sono stati raccolti i dati clinici di base, le caratteristiche della malattia, i risultati degli esami ausiliari, i risultati degli esami EMG, l'uso di droghe e altre informazioni. Sono stati raccolti 4-6 ml di sangue periferico per il sequenziamento degli esoni. I pazienti sono stati seguiti ogni tre mesi da uno specialista in forma ambulatoriale o telefonica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
morte
Lasso di tempo: fino alla morte del paziente, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
morte dei pazienti
fino alla morte del paziente, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
respirazione invasiva
Lasso di tempo: fino a quando il paziente non ha una respirazione invasiva, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
Il paziente utilizza un ventilatore per mantenere la respirazione
fino a quando il paziente non ha una respirazione invasiva, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Peking University Third Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 agosto 2021

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 agosto 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 luglio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 luglio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • M2021051

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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