Instabilità dei microsatelliti nei tumori colorettali (MSI-CRC)

Secondo le statistiche globali sul cancro, si stima che nel 2020 si verificheranno più di 1,9 milioni di nuovi casi di cancro del colon-retto (CRC) e 935.000 decessi, che rappresentano circa un caso su 10 di cancro e decessi. Nel complesso, è al terzo posto per incidenza colorettale ma al secondo per mortalità.

Nell'evoluzione del CRC, l'acquisizione dell'instabilità genomica è un punto critico e ci sono almeno due diversi percorsi nella patogenesi del CRC: il percorso dell'instabilità cromosomica (CIN) (85%) e il percorso dell'instabilità dei microsatelliti (MSI) (15% ).

L'instabilità dei microsatelliti (MSI) è un fenotipo che si verifica a causa di un malfunzionamento nel meccanismo di riparazione del DNA ed è presente in circa il 15% dei tumori del colon-retto (CRC). I CRC con MSI hanno caratteristiche cliniche diverse, come una tendenza a stabilirsi nel colon prossimale, una scarsa differenziazione e una maggiore infiltrazione linfocitaria nel tumore. È stato dimostrato che i CRC con MSI hanno una prognosi migliore e rispondono in modo diverso alla chemioterapia rispetto ai CRC con microsatelliti stabili (MSS).

Abbiamo mirato a valutare le diverse caratteristiche istopatologiche dei tumori con MSI rispetto a MSS nei pazienti sottoposti a intervento chirurgico per cancro del colon-retto. Abbiamo anche pianificato di determinare in che modo l'MSI influenza i parametri prognostici come il tasso di mortalità, la recidiva, la sopravvivenza libera da malattia, la sopravvivenza specifica per il cancro e la sopravvivenza globale.