Prevalenza della mutazione genica IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] in casi sospetti di β talassemia negli ospedali universitari Assiut

• Le β-talassemie derivano da 300 mutazioni genetiche ( https://globin.bx.psu.edu ).

Tutte le mutazioni sono regionali specifiche e lo spettro delle mutazioni è stato ora determinato per la maggior parte delle popolazioni a rischio (Old JM, 2007).

• La strategia per l'identificazione delle mutazioni della β-talassemia si basa solitamente sulla conoscenza delle mutazioni comuni e rare nel gruppo etnico dell'individuo sottoposto a screening. JM, 2007).
• Nel Mediterraneo rappresenta l'8-15%
• In Africa rappresenta il 3,5%
• Negli egiziani rappresenta il 13,6% ( https://globin.bx.psu.edu ).
• La mutazione del gene della β globina IVS I-6(T>C) è la prima mutazione del gene della β globina più comune tra gli egiziani
• (36,3%) secondo ( Somaia El-Gawhary et al 2007 )
• (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
• e la seconda mutazione più comune
• (40%) secondo (El-shanshory M et al 2014)
• (21,25%) (Elhalfawy et al 2017) La caratterizzazione molecolare della mutazione del gene della globina è necessaria per una diagnosi definitiva, una consulenza genetica e per offrire una diagnosi prenatale. Il sistema di mutazione refrattario all'amplificazione (ARMS) è un metodo semplice per rilevare qualsiasi mutazione che coinvolga modifiche di una singola base o piccole delezioni.
• il DNA viene analizzato dopo l'amplificazione mediante PCR per il rilevamento della mutazione puntiforme IVS I-6(T>C) utilizzando coppie di primer che amplificano solo singoli alleli [ARMS] .