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Prevalenza della mutazione genica IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] in casi sospetti di β talassemia negli ospedali universitari Assiut

10 maggio 2022 aggiornato da: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - Progettare un sistema di mutazione refrattario all'amplificazione (ARMS) per la diagnosi del DNA della mutazione IVS I-6 (T>C).
  2. - Rilevare la prevalenza della mutazione tra i pazienti dell'Ospedale Universitario Assiut.
  3. - Correlazione fenotipo/genotipo della mutazione.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

• Le β-talassemie derivano da 300 mutazioni genetiche ( https://globin.bx.psu.edu ).

Tutte le mutazioni sono regionali specifiche e lo spettro delle mutazioni è stato ora determinato per la maggior parte delle popolazioni a rischio (Old JM, 2007).

  • La strategia per l'identificazione delle mutazioni della β-talassemia si basa solitamente sulla conoscenza delle mutazioni comuni e rare nel gruppo etnico dell'individuo sottoposto a screening. JM, 2007).
  • Nel Mediterraneo rappresenta l'8-15%
  • In Africa rappresenta il 3,5%
  • Negli egiziani rappresenta il 13,6% ( https://globin.bx.psu.edu ).
  • La mutazione del gene della β globina IVS I-6(T>C) è la prima mutazione del gene della β globina più comune tra gli egiziani
  • (36,3%) secondo ( Somaia El-Gawhary et al 2007 )
  • (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
  • e la seconda mutazione più comune
  • (40%) secondo (El-shanshory M et al 2014)
  • (21,25%) (Elhalfawy et al 2017) La caratterizzazione molecolare della mutazione del gene della globina è necessaria per una diagnosi definitiva, una consulenza genetica e per offrire una diagnosi prenatale. Il sistema di mutazione refrattario all'amplificazione (ARMS) è un metodo semplice per rilevare qualsiasi mutazione che coinvolga modifiche di una singola base o piccole delezioni.
  • il DNA viene analizzato dopo l'amplificazione mediante PCR per il rilevamento della mutazione puntiforme IVS I-6(T>C) utilizzando coppie di primer che amplificano solo singoli alleli [ARMS] .

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

141

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

circa 141 (casi sospetti e diagnosticati clinicamente).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • : β talassemia (casi sospetti e clinicamente diagnosticati).

Criteri di esclusione:

  • : Anemia da carenza di ferro, anemia da malattie croniche, tipi di anemie emolitiche diverse dalla talassemia, altri tipi di talassemia e varianti Hb

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
utilizzando ARMS per rilevare la mutazione
Lasso di tempo: 2 anni
  • Introdurre l'ARMS PCR come uno strumento diagnostico del DNA economico e semplice per qualsiasi mutazione puntiforme.
  • Avvio del database del dipartimento di emoglobinopatie registrando i dati.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
scopo didattico
Lasso di tempo: 2 anni
scopo didattico
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assiut University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 maggio 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

11 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • thalassemia mutation

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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