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Crisi di salute mentale nei giovani con IDD

6 agosto 2024 aggiornato da: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Comprensione delle crisi di salute mentale nei giovani con disabilità intellettive e dello sviluppo

Questo studio è uno studio caso-controllo senza eguali su 150 giovani (età 7-17) con un genitore che ha riportato disabilità dello sviluppo intellettivo (IDD) che si presentano al pronto soccorso dell'ospedale pediatrico di Rady con una crisi di salute mentale (MHC). Il Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) raccoglierà campioni biologici (come il sangue) di questi partecipanti per studiarne i genomi, i profili medici e psichiatrici per comprendere meglio le caratteristiche specifiche che potrebbero predisporli agli MHC. I 150 giovani saranno confrontati con coorti storiche pubblicamente disponibili di giovani con IDD

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Circa 7 milioni di giovani negli Stati Uniti hanno disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD) e circa il 10% dei giovani con IDD viene ricoverato ogni anno in ospedale a causa di una crisi di salute mentale (MHC). Con servizi di comunità insufficienti per sostenere i giovani con IDD e meno della metà delle strutture di salute mentale degli Stati Uniti che forniscono servizi per loro, i dipartimenti di emergenza (ED) hanno tassi di imbarco per i bambini con IDD 2-3 volte superiori rispetto ai coetanei senza IDD, parte di una gioventù nazionale crisi di salute mentale. C'è un bisogno critico di identificare i giovani con IDD a rischio di MHC prima dell'esordio. L'analisi delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) basata sull'apprendimento automatico e il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) saranno utilizzati per identificare i fattori di rischio biopsicosociali e genomici che mettono i giovani con IDD a rischio di MHC in modo che i pazienti a rischio possano essere identificati precocemente e modelli migliorati di cure psichiatriche possono essere sviluppate. I dati demografici, biomedici, socioeconomici e sull'uso dei servizi saranno estratti dall'EHR del Rady Children's Hospital San Diego (RCHSD) per 150 giovani con IDD che si presentano all'ED per MHC. Questo gruppo sperimentale sarà confrontato con due gruppi storici di giovani dell'RCHSD EHR: 1)~4000 giovani con IDD e comorbilità psichiatriche ma nessuna storia di MHC e 2) ~4000 giovani con IDD senza alcuna storia psichiatrica. Verrà utilizzato un modello di rete basato sull'apprendimento automatico per classificare i risultati psichiatrici per i giovani con IDD ed eseguire la convalida incrociata leave-one-out per stimare le prestazioni di questi modelli e calcolare le metriche delle prestazioni di classificazione. Il WGS sarà completato per la coorte di 150 giovani e saranno derivati ​​i punteggi poligenici neuropsichiatrici (PGS) e le loro dimensioni dell'effetto rispetto a due gruppi di giovani con IDD della Simons Simplex Collection: 1) ~50 giovani con IDD e comorbidità psichiatriche gravi e 2) ~1000 giovani con IDD e comorbidità psichiatriche minime o assenti. Il tasso di varianti rare patogene sarà anche confrontato tra le coorti. Applicando metodi di apprendimento automatico ai dati EHR sfruttando il WGS, verrà identificata una combinazione di fattori che prevedono gli esiti psichiatrici nei giovani con IDD con elevata precisione per consentire un intervento precoce.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Corrine Blucher, BS
  • Numero di telefono: 221632 858-576-1700
  • Email: cblucher@rchsd.org

Luoghi di studio

    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini/adolescenti ammessi all'ED RCHSD con un IDD che si presenta in un MHC

Descrizione

Criterio di inclusione:

Bambini/adolescenti ammessi all'ED RCHSD con un IDD che si presenta in un MHC che include, ma non è limitato a:

  • Aggressività verso gli altri
  • Grave agitazione
  • Ferita autoinflitta
  • Fuga d'amore

O

Genitori biologici di bambini/adolescenti arruolati in questo studio ai fini del test del riflesso. (I membri della famiglia possono partecipare a questo studio se presunti geneticamente imparentati con un partecipante).

Criteri di esclusione:

Partecipanti bambini/adolescenti che non soddisfano nessuno dei criteri di inclusione o coloro che:

  • Già ricevuto qualsiasi precedente sequenziamento dell'intero genoma o sequenziamento dell'esoma
  • Impossibile contattare la famiglia o il paziente per l'arruolamento
  • Impossibile ottenere il consenso informato
  • i membri della famiglia non sono idonei per la partecipazione a questo studio se sono noti per non essere geneticamente imparentati con il partecipante bambino/adolescente e/o se sono un membro di una popolazione di ricerca protetta.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Iscritti
Questi partecipanti saranno soggetti al sequenziamento dell'intero genoma per identificare i cambiamenti genetici e un modello di rete basato su EHR per prevedere gli esiti psichiatrici nei giovani con IDD.
I risultati del sequenziamento genomico possono essere utilizzati per la diagnosi e il trattamento dei partecipanti.
Altri nomi:
  • Medicina pediatrica di precisione
Verrà creata una rete basata su EHR per prevedere gli esiti psichiatrici nei giovani con IDD
Gruppo di controllo storico
Verrà utilizzato un gruppo di controllo storico da database pubblici per il confronto con gli iscritti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Estratto dai dati demografici, biomedici, socioeconomici e sull'uso dei servizi di Rady EHR per 150 giovani con IDD che si presentano all'ED per MHC
Lasso di tempo: 4 anni
Area sotto la curva caratteristica operativa del ricevitore per un modello di rete che predice i risultati psichiatrici per i giovani con disabilità intellettive e dello sviluppo. L'area sotto la curva caratteristica operativa del ricevitore ha un valore minimo di 0,5 e un valore massimo di 1, dove i punteggi più alti rappresentano previsioni più accurate degli esiti psichiatrici.
4 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rischio relativo aggiustato di punteggi poligenici neuropsichiatrici
Lasso di tempo: 4 anni
Il rischio relativo aggiustato di punteggi poligenici neuropsichiatrici nei giovani con disabilità intellettive e dello sviluppo e crisi di salute mentale rispetto ai giovani con disabilità intellettive e dello sviluppo senza crisi di salute mentale. Un rischio relativo di 1 rappresenta lo stesso rischio tra i gruppi. Un rischio relativo <1 rappresenta un rischio inferiore nel gruppo di crisi di salute mentale e un rischio relativo >1 rappresenta un rischio più elevato nel gruppo di crisi di salute mentale.
4 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso diagnostico
Lasso di tempo: 4 anni
Verrà confrontato un tasso diagnostico di sequenziamento dell'intero genoma tra la nostra coorte primaria e due coorti di confronto
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Investigatori

  • Investigatore principale: Aaron Besterman, MD, MD, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 luglio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

22 luglio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 801938

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .