Analisi del paesaggio molecolare e implicazioni cliniche per i pazienti con NSCLC con mutazioni rare

Il cancro del polmone è il cancro primitivo più comune del polmone ed è responsabile del numero sempre crescente di decessi correlati al cancro in tutto il mondo. Soprattutto in Cina, il peso del cancro ai polmoni è aumentato rapidamente a causa della sua popolazione numerosa e in crescita. Istologicamente, circa l'85% dei tumori polmonari sono tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC).

È stato dimostrato che la terapia a bersaglio molecolare migliora notevolmente la qualità della vita e gli esiti di sopravvivenza dei pazienti con NSCLC. Uno dei farmaci mirati più importanti nel NSCLC è stato l'inibitore del recettore del fattore di crescita epidermico-tirosina chinasi (EGFR-TKI), mentre esiste qualche altra rara mutazione bersaglio nel NSCLC. Prove emergenti sottolineano che, piuttosto che una singola mutazione puntiforme, alcune mutazioni rare presentano un'ampia gamma di mutazioni, essenzialmente nel NSCLC.

Diverse mutazioni rare con NSCLC hanno implicazioni cliniche e terapeutiche divergenti con una particolare distinzione. Pertanto, vi è un bisogno insoddisfatto di terapie più efficaci per il NSCLC con mutazioni rare. In sintesi, l'identificazione di alterazioni genetiche nel NSCLC con mutazioni rare è sempre più essenziale per eseguire diagnosi molecolari e trattamenti individualizzati. Questo progetto mira a creare un registro di pazienti con NSCLC con mutazioni rare per promuovere la caratterizzazione delle alterazioni molecolari e sviluppare (nuovi) trattamenti basati sul rilevamento.