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Sequenziamento dell'intero genoma (WGS) su embrioni IVF e singoli pazienti (EmbryoWGS)

21 settembre 2023 aggiornato da: GenEmbryomics Pty. Ltd

Studio dell'effetto dell'età paterna sul tasso di mutazione de novo utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma degli embrioni IVF

Questo progetto di ricerca cercherà di utilizzare gli sviluppi nel sequenziamento dell'intero genoma degli embrioni con diagnosi genetica preimpianto per studiare l'effetto dell'età paterna sul tasso di mutazione de novo degli embrioni IVF.

Lo studio sequenzerà il DNA dell'intero genoma ottenuto da embrioni sottoposti a biopsia da donne infertili per acquisire lo stato del carico mutazionale. Ciò consentirà l'accertamento del tasso di mutazione de novo oltre a potenziali hotspot mutazionali.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo progetto propone il test di una coorte di embrioni di ricerca per stabilire i parametri chiave per gli embrioni sottoposti a biopsia di trofectoderma amplificato utilizzando la profondità minima richiesta per il sequenziamento del genoma (>profondità di 30X per base) e il sequenziamento dell'intero esoma (>profondità di 500X per base). L'analisi verrà eseguita utilizzando più test trio di ciascun embrione in aggiunta al DNA del genitore genetico.

Lo studio confronterà 50 embrioni di donne infertili <30 anni e padri di età pari o superiore a 40 anni con 50 embrioni di donne infertili <30 anni e padri <30. Campioni di DNA di trofectoderma biopsiati dall'embrione saranno sequenziati genoma ed esoma, con sequenziamento del genoma eseguito su ciascun campione di DNA dei genitori.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10024
        • Non ancora reclutamento
        • Neway Fertility
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97205
        • Non ancora reclutamento
        • ORM Fertility
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Stati Uniti, 98034
        • Non ancora reclutamento
        • Poma Fertility
  • Tacchino
    • Okmeydani-Sisli
      • Istanbul, Okmeydani-Sisli, Tacchino, 34385
        • Reclutamento
        • Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
        • Contatto:
          • Semra Kahraman, M.D.
          • Numero di telefono: 90 212 314 6666
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 30 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne infertili <30 anni e padri 40 e oltre. Donne infertili <30 anni e padri <30.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coppie sottoposte a fecondazione in vitro in cui il maschio ha 40 anni o più
  • Coppie consanguinee
  • Pazienti con una mutazione genetica nota

Criteri di esclusione:

  • Pazienti di sesso femminile con bassa riserva ovarica (<10 follicoli o FSH>10, AMH <1).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Età >18 anni
Lo studio confronterà gli embrioni di più di 50 coppie e i loro campioni di embrioni contrassegnati come non idonei al trasferimento da coppie non identificate con data di nascita richiesta.
Altro: Sequenziamento del genoma dell'embrione
Questo progetto propone il test di una coorte di embrioni di ricerca per stabilire i parametri chiave per gli embrioni sottoposti a biopsia del trofectoderma amplificato utilizzando la profondità minima richiesta per il sequenziamento del genoma (> profondità di 30 volte per base). Il tessuto embrionale rimanente sarà sequenziato con l'intero genoma per convalidare i risultati della biopsia.
Altro: Sequenziamento del genoma dei genitori
L'analisi verrà eseguita utilizzando il test trio di ciascun embrione oltre al DNA del genitore genetico per facilitare la derivazione del tasso di mutazione de novo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tassi di mutazione de novo
Lasso di tempo: Mese 6
Le metriche per l'indagine includono: letture pulite, basi pulite (Mp), tasso di mappatura, tasso unico, tasso di duplicati, tasso di mancata corrispondenza, profondità media di sequenziamento, rapporto Ti/Tv (transizione/trasversione), tasso di veri positivi, tasso di falsi positivi, tasso di falsi negativi che consente la derivazione dei tassi di mutazione de novo.
Mese 6
Patogenicità delle varianti, zigosità e modalità di ereditarietà
Lasso di tempo: Mese 6
Patogenicità variante; la zigosità e la modalità di ereditarietà saranno valutate e documentate per la convalida delle chiamate di varianti per varianti ereditabili e non ereditarie. Ci sarà un esame dei dati di sequenziamento dalla coorte di embrioni utilizzando i genomi dei genitori come riferimento di convalida. Inizialmente questo si concentrerà sui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e piccole inserzioni/delezioni (Indels).
Mese 6

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
GenEmbryomics Pty. Ltd

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2024

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 febbraio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
22 febbraio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
25 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 settembre 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RP-GE_02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Il piano di condivisione dei dati sarà definito una volta disponibili i risultati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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