Sequenziamento dell'intero genoma (WGS) su embrioni IVF e singoli pazienti (EmbryoWGS)
Studio dell'effetto dell'età paterna sul tasso di mutazione de novo utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma degli embrioni IVF
Questo progetto di ricerca cercherà di utilizzare gli sviluppi nel sequenziamento dell'intero genoma degli embrioni con diagnosi genetica preimpianto per studiare l'effetto dell'età paterna sul tasso di mutazione de novo degli embrioni IVF.
Lo studio sequenzerà il DNA dell'intero genoma ottenuto da embrioni sottoposti a biopsia da donne infertili per acquisire lo stato del carico mutazionale. Ciò consentirà l'accertamento del tasso di mutazione de novo oltre a potenziali hotspot mutazionali.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo progetto propone il test di una coorte di embrioni di ricerca per stabilire i parametri chiave per gli embrioni sottoposti a biopsia di trofectoderma amplificato utilizzando la profondità minima richiesta per il sequenziamento del genoma (>profondità di 30X per base) e il sequenziamento dell'intero esoma (>profondità di 500X per base). L'analisi verrà eseguita utilizzando più test trio di ciascun embrione in aggiunta al DNA del genitore genetico.
Lo studio confronterà 50 embrioni di donne infertili <30 anni e padri di età pari o superiore a 40 anni con 50 embrioni di donne infertili <30 anni e padri <30. Campioni di DNA di trofectoderma biopsiati dall'embrione saranno sequenziati genoma ed esoma, con sequenziamento del genoma eseguito su ciascun campione di DNA dei genitori.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Santiago Munné, PhD
- Numero di telefono: +1-646-2072897
- Email: santiago.munne@gmail.com
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10024
- Non ancora reclutamento
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland, Oregon, Stati Uniti, 97205
- Non ancora reclutamento
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland, Washington, Stati Uniti, 98034
- Non ancora reclutamento
- Poma Fertility
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul, Okmeydani-Sisli, Tacchino, 34385
- Reclutamento
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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Contatto:
- Semra Kahraman, M.D.
- Numero di telefono: 90 212 314 6666
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Contatto:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Numero di telefono: +90 533 266 42 24
- Email: muratcetinkaya01@gmail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Coppie sottoposte a fecondazione in vitro in cui il maschio ha 40 anni o più
- Coppie consanguinee
- Pazienti con una mutazione genetica nota
Criteri di esclusione:
- Pazienti di sesso femminile con bassa riserva ovarica (<10 follicoli o FSH>10, AMH <1).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Età >18 anni
Lo studio confronterà gli embrioni di più di 50 coppie e i loro campioni di embrioni contrassegnati come non idonei al trasferimento da coppie non identificate con data di nascita richiesta.
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Questo progetto propone il test di una coorte di embrioni di ricerca per stabilire i parametri chiave per gli embrioni sottoposti a biopsia del trofectoderma amplificato utilizzando la profondità minima richiesta per il sequenziamento del genoma (> profondità di 30 volte per base). Il tessuto embrionale rimanente sarà sequenziato con l'intero genoma per convalidare i risultati della biopsia.
L'analisi verrà eseguita utilizzando il test trio di ciascun embrione oltre al DNA del genitore genetico per facilitare la derivazione del tasso di mutazione de novo.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tassi di mutazione de novo
Lasso di tempo: Mese 6
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Le metriche per l'indagine includono: letture pulite, basi pulite (Mp), tasso di mappatura, tasso unico, tasso di duplicati, tasso di mancata corrispondenza, profondità media di sequenziamento, rapporto Ti/Tv (transizione/trasversione), tasso di veri positivi, tasso di falsi positivi, tasso di falsi negativi che consente la derivazione dei tassi di mutazione de novo.
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Mese 6
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Patogenicità delle varianti, zigosità e modalità di ereditarietà
Lasso di tempo: Mese 6
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Patogenicità variante; la zigosità e la modalità di ereditarietà saranno valutate e documentate per la convalida delle chiamate di varianti per varianti ereditabili e non ereditarie.
Ci sarà un esame dei dati di sequenziamento dalla coorte di embrioni utilizzando i genomi dei genitori come riferimento di convalida.
Inizialmente questo si concentrerà sui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e piccole inserzioni/delezioni (Indels).
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Mese 6
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RP-GE_02
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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