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Iniziativa per il sequenziamento clinico a lunga lettura (IonGER)

22 settembre 2023 aggiornato da: University Hospital Tuebingen

Iniziativa per il sequenziamento clinico a lunga lettura - Verso l'implementazione del sequenziamento del genoma a lunga lettura nella diagnostica di routine

Lo studio mira a introdurre in modo completo i test genetici basati sul sequenziamento del genoma a lunga lettura (LR-GS) nella routine clinica. Per dimostrare la superiorità dell'LR-GS non mirato rispetto al sequenziamento del genoma a lettura breve (SR-GS) per stabilire diagnosi genetiche definitive, i ricercatori si affideranno a un multicentro "Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE) coorte di pazienti irrisolti con disturbi neurologici, dello sviluppo neurologico e dell'imprinting che si prevede sia arricchita per la variazione genomica complessa. Nell'ambito di genomDE, i ricercatori implementeranno quindi, per la prima volta, LR-GS nell'iter diagnostico di una potenziale coorte di pazienti con un'ampia gamma di indicazioni cliniche, comprese malattie rare e predisposizione al cancro.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo studio proposto mira a sviluppare un modello per l'implementazione di LR-GS nella diagnostica clinica. Pertanto verranno compilate procedure operative standard (SOP) e linee guida per la preparazione delle librerie, l'analisi bioinformatica e l'interpretazione clinica. Inoltre, i ricercatori intendono sviluppare una pipeline bioinformatica open source "gold standard", che affronti tutti i tipi rilevanti di alterazioni genomiche, fornendo così la base bioinformatica per un'implementazione semplificata di LR-GS in altri siti. Oltre alle informazioni approfondite sul fenotipo, la disponibilità di SR-GS sarà determinante per valutare la capacità di rilevare diversi tipi di variazione genomica. Verranno affrontate ulteriori questioni rilevanti per i test genetici, come l'identificazione delle varianti in regioni genomiche difficili da mappare, il rilevamento di modelli di metilazione genomica, la caratterizzazione dell'espansione ripetuta e dei geni duplicati e l'assemblaggio de novo del genoma in fase di aplotipo. Inoltre, sulla base della forte esperienza nel consorzio nella definizione delle priorità delle varianti guidata dall'intelligenza artificiale (AI), i ricercatori mirano a implementare e/o sviluppare strumenti che consentano un'efficiente definizione delle priorità delle varianti che causano malattie. Oltre all'utilizzo nel contesto dello studio proposto, i set di dati generati saranno resi disponibili secondo i principi Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) per scopi nazionali (Archivio tedesco del genoma e del fenomeno umano, GHGA) e internazionali (Archivio genoma-fenomico europeo Archive, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP). I ricercatori mirano a stabilire un set di dati di riferimento su scala di popolazione per le varianti strutturali (SV), che è assolutamente obbligatorio nel contesto della diagnostica delle malattie rare.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
500

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Causa molecolare non chiara della malattia (coorte retrospettiva)
  • Indicazione per la diagnostica del genoma (coorte potenziale; ad es. nell'ambito dell'iniziativa per la medicina genomica (genomDE) basata sul §64e SGB V)
  • Sospettata causa genetica della malattia

Criteri di esclusione:

- Mancato consenso informato del paziente o del tutore legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Gruppo retrospettivo
Soggetti con causa molecolare non chiara della malattia. I soggetti vengono caratterizzati clinicamente nel contesto dell'assistenza standard ambulatoriale/ospedaliera presso l'Ospedale universitario di Tubinga (UKT) o sedi collaboranti.
Genetico: Sequenziamento di prossima generazione (NGS)
Sequenziamento dei genomi (Long read NGS)
Sperimentale: Coorte potenziale
Soggetti con indicazione alla diagnostica genomica (es. nell'ambito dell'iniziativa per la medicina genomica (genomDE) basata sul §64e Codice sociale tedesco (SGB) quinto libro (V) (SGB V).
Genetico: Sequenziamento di prossima generazione (NGS)
Sequenziamento dei genomi (Long read NGS)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti con malattie rare (RD) o sindromi di predisposizione al cancro con diagnosi confermata mediante LR-GS rispetto ai precedenti metodi diagnostici incluso SR-GS
Lasso di tempo: Giorno 1
Una diagnosi molecolare è considerata confermata quando vengono identificate probabili varianti patogene o patogene secondo l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). classificazione.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital Tuebingen

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 settembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 settembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
29 settembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 settembre 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • IonGER

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Lo studio IonGER fornirà dati in forma pseudonimizzata a database nazionali e internazionali istituiti per aumentare la resa diagnostica attraverso strumenti di analisi avanzati e matchmaking con altre coorti

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili dopo l'analisi e illimitati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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