Incidenza dei disturbi metabolici nelle convulsioni neonatali

I neonati sono suscettibili alle convulsioni a causa di diversi fattori fisiologici e di una combinazione di rischi che sono associati unicamente alla gestazione, al parto e all'immediato periodo postnatale. Le convulsioni neonatali possono essere difficili da identificare, pertanto è fondamentale che i medici abbiano un alto grado di sospetto per le convulsioni sulla base dell'anamnesi clinica o della presenza di encefalopatia con o senza movimenti parossistici anomali. Le convulsioni neonatali acute sintomatiche sono dovute a una lesione cerebrale acuta, mentre l'epilessia a esordio neonatale può essere dovuta a disturbi strutturali, metabolici o genetici sottostanti. L'identificazione e il trattamento precoci sono probabilmente importanti per gli esiti a lungo termine nelle crisi sintomatiche acute, sebbene siano necessari ulteriori studi per comprendere parametri ottimali di controllo delle crisi e durata ideale del trattamento. le convulsioni possono essere la prima e la principale caratteristica di presentazione di un errore congenito del metabolismo. le convulsioni possono essere precedute da altri sintomi maggiori quali un ridotto livello di coscienza in un bambino con acidemia organica o difetto del ciclo dell'urea o da perdita di abilità, debolezza progressiva, atassia e segni motori superiori in un bambino con malattia da accumulo lisosomiale o leucodistrofia perossisomiale. le cause metaboliche delle convulsioni variano a seconda dell'età al momento della presentazione.