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Studio di storia naturale Angelman - FAST Spagna

1 aprile 2024 aggiornato da: BELEN RUIZ-ANTORAN, Puerta de Hierro University Hospital

Studio osservazionale, prospettico multicentrico, dalla storia naturale dei pazienti con sindrome di Angelman in Spagna

L'obiettivo di questo studio è condurre uno studio prospettico longitudinale per osservare la progressione clinica naturale e l'esito della malattia dei pazienti con AS che non ricevono interventi modificati dalla malattia, con lo scopo di ottenere dati che saranno utili per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

L’obiettivo generale è quello di aumentare la nostra comprensione della storia naturale a lungo termine della sindrome di Angelman e di identificare e convalidare misure di esito oggettive e sensibili, che potrebbero servire come endpoint per le misure di esito che possono essere utilizzate negli studi clinici.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08208
        • Reclutamento
        • Hospital Parc Tauli. Servicio de Genética molecular
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ariadna Ramírez Mallafré, MD, Ph
      • Madrid, Spagna, 28049
        • Reclutamento
        • Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • M Rosario Cazorla Calleja, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti gli individui con diagnosi molecolare della sindrome di Angelman

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Maschio o femmina di età compresa tra 3 mesi e 99 anni.
  2. Diagnosi clinica della Sindrome di Angelman e conferma molecolare della diagnosi.
  3. Il partecipante ha un tutore accettabile in grado di dare il consenso per conto del partecipante,
  4. Disponibilità e capacità dei loro tutori di rispettare le visite programmate, il piano di trattamento, i test di laboratorio e altre procedure di studio.

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti con qualsiasi comorbidità che, a giudizio clinico del ricercatore principale, possa influenzare i risultati dello studio. È inclusa qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio.
  2. Pazienti che partecipano a studi paralleli con farmaci sperimentali.
  3. Riluttanza o incapacità dei loro tutori di seguire le procedure delineate nel protocollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala delle impressioni globali cliniche per AS (CGI-AS)
Lasso di tempo: 2 anni

Valutazione medica e neurologica:

-Scala delle impressioni globali cliniche per AS (CGI-AS). La scala è composta da diverse categorie, da "non valutato" a "estremamente grave". I professionisti valutano vari aspetti del comportamento, della comunicazione e del funzionamento complessivo dell'individuo per assegnare un punteggio sulla scala CGI-AS. Un punteggio più alto indica una maggiore gravità dei sintomi, mentre un punteggio più basso indica una minore gravità.
2 anni
Esame neurologico neonatale Hammersmith (HINE) (per 0-2 anni)
Lasso di tempo: 2 anni

Valutazione medica e neurologica:

Esame neurologico neonatale di Hammersmith (HINE). 26 item che valutano la funzione neurologica (funzione dei nervi cranici, postura, movimenti, tono, riflessi e reazioni). Per la funzione neurologica, ogni item viene valutato individualmente su una scala da 0 a 3 in base a descrizioni e diagrammi illustrativi, quindi il punteggio totale può variare da un minimo di 0 a un massimo di 78.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Movimento tramite attimetria
Lasso di tempo: 2 anni
Monitoraggio continuo del movimento tramite attimetria. Gli attigrafi verranno posizionati sul polso o sulla caviglia non dominante di ciascun partecipante. Il motionlogger misura l'attività motoria generale a lungo termine e integra il grado e l'intensità del movimento e contiene un accelerometro in grado di rilevare qualsiasi movimento con una forza risultante minima di 0,01 g. Le misurazioni dell'attigrafia verranno registrate dal motionlogger ogni secondo utilizzando la modalità operativa di misurazione integrativa proporzionale (PIM). In modalità PIM, viene fornita una scala numerica dell'attività di movimento basata sul valore assoluto dell'area sotto la curva del sensore. Il dato PIM può variare da zero, corrispondente all'assenza di movimento con l'arto a riposo, ad un valore massimo di 32.000, corrispondente al movimento più vigoroso ed estremo dell'arto.
2 anni
Scale di funzione motoria
Lasso di tempo: 2 anni

Scale di funzione motoria:

- Scala di Mobilità Funzionale (FMS). L'FMS classifica la mobilità funzionale dei bambini di età compresa tra 4 e 18 anni tenendo conto dei dispositivi di assistenza che un bambino potrebbe utilizzare.

3 elementi (distanze), ciascuno dei quali ha un punteggio da 1 a 6 a seconda dell'assistenza richiesta, o "C" per gattonare o "N" se la distanza non viene completata Il punteggio massimo è 6 per ciascuna delle distanze (5 m, 50 m, e 500 metri)
2 anni
Sviluppo globale: Bayley Scale-3 (BSID-3)
Lasso di tempo: 2 anni

-Bayley Scale-3 (BSID-3), nel momento in cui la versione 4 della scala Bayley (BSID-4) sarà convalidata in spagnolo, verrà utilizzata nel contesto del registro.

Bayley Scales of Infant Development III, scala cognitiva; punteggi grezzi utilizzati per riflettere il cambiamento nel tempo e la crescita assoluta (piuttosto che i punteggi standard) Intervallo: minimo = 20 punti; Massimo = 60 Punteggio più alto = risultato migliore
2 anni
Sviluppo globale: Vineland Scale-III (VABS-III)
Lasso di tempo: 2 anni
La Vineland Scale-III è progettata per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita fino ai 90 anni. Vineland-II contiene 5 domini ciascuno con 2-3 sottodomini. I domini principali sono: comunicazione, abilità di vita quotidiana, socializzazione, abilità motorie e comportamento disadattivo.
2 anni
Sviluppo globale: scala del comportamento aberrante (ABC-C)
Lasso di tempo: 2 anni
Scala del comportamento problema (ABC-C). L’ABC-C è una lista di controllo comportamentale globale che misura gli effetti dei farmaci e di altri trattamenti nelle persone con disabilità dello sviluppo. È composto da cinque sottoscale, tra cui Irritabilità, Letargia, Eloquio inappropriato, Iperattività e Stereotipia, basate su 58 item che descrivono vari problemi comportamentali.
2 anni
Valutazione della comunicazione: strumento di comunicazione ORCA (specificamente progettato per pazienti con AS)
Lasso di tempo: 2 anni
Strumento di comunicazione ORCA (progettato specificatamente per i pazienti con AS). Strumento ORCA (Observed Reported Communication Assessment). Questionario progettato per essere completato dal principale operatore sanitario del paziente e registra la comunicazione del paziente.
2 anni
Valutazione della comunicazione: Leiter-3, Scala dell'intelligenza non verbale
Lasso di tempo: 2 anni
-Leiter-3, Nonverbal Intelligence Scale (per pazienti con età di sviluppo equivalente superiore a 3 anni e 6 mesi). È un test totalmente non verbale di intelligenza e capacità cognitive. Valuta le capacità cognitive, attenzionali e neuropsicologiche non verbali e si rivolge a bambini, adolescenti e ora adulti "tipici" e "atipici".
2 anni
Disturbi del sonno: scala dei disturbi del sonno nell’infanzia (scala Bruni)
Lasso di tempo: 2 anni

-Scala dei Disturbi del Sonno nell'Infanzia (Scala Bruni). La SDSC è una scala di 26 item sviluppata per valutare la presenza di difficoltà del sonno nei bambini negli ultimi sei mesi.

Item divisi in sei categorie che rappresentano alcune delle difficoltà del sonno più comuni che colpiscono adolescenti e bambini: disturbi dell'inizio e del mantenimento del sonno, disturbi respiratori nel sonno, disturbi dell'eccitazione/incubi, disturbi della transizione sonno-veglia, disturbi di eccessiva sonnolenza e iperidrosi del sonno. (sudorazione notturna).

La misura viene completata dal genitore del bambino e richiede circa 5-10 minuti per essere completata. L'elemento 1 misura le ore medie di sonno del bambino, da 1 ('9 - 11 h') a 5 ('meno di 5 h'). L'elemento 2 misura il tempo medio impiegato dal bambino per addormentarsi, da 1 ("meno di 15 minuti") a 5 ("più di 60 minuti"). I restanti 24 item sono valutati su una scala Likert a 5 punti, da 1 ("Mai") a 5 ("Sempre [tutti i giorni]").
2 anni
Disturbi del sonno: questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ)
Lasso di tempo: 2 anni
-Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Questo questionario è stato concepito come strumento di screening del sonno per bambini in età scolare e fornisce punteggi finali in otto sottoscale: resistenza prima di andare a dormire, resistenza al sonno, parasonnia, disturbi respiratori nel sonno, risvegli notturni, sonnolenza diurna, sonno ansia e ritardo nell'insorgenza del sonno, nonché un punteggio sommativo, chiamato punteggio totale del disturbo del sonno.
2 anni
Disturbi del sonno: diari
Lasso di tempo: 2 anni
Questo studio utilizzerà un breve diario del sonno composto da 6 voci per raccogliere le variabili del sonno riportate dai genitori (ad esempio, "a che ora è rimasto sveglio la notte tuo figlio?").
2 anni
Analisi proteomica
Lasso di tempo: 2 anni
Analisi proteomica: approccio proteomico dell'ubiquitina. Caratterizzazione dell'ubiquitinazione da parte di Ube3a, un componente proteasomale conservato dal lievito (Ddi1) all'uomo (DDI1 e DDI2).
2 anni
Registrazioni dell'attività dell'elettroencefalogramma (EEG).
Lasso di tempo: 2 anni
Elettroencefalogramma (EEG) per registrare l'attività cerebrale dei pazienti con sindrome di Angelman in un periodo di 4 ore (ad esempio, architettura del sonno, numero e frequenza delle crisi, attività epilettica di fondo, ritmicità delta)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Puerta de Hierro University Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Parc Taulí Hospital Universitari

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: BELEN RUIZ ANTORAN, MD, Ph, Clinical Pharmacology Deparment, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 aprile 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 01_FAST SPAIN

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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