Analisi dell'urina durante l'instillazione di BCG nei pazienti con cancro alla vescica per il follow-up della malattia

L'NMIBC a rischio medio-alto mostra un tasso di recidiva del 40,5% post-TURBT, richiedendo quindi un monitoraggio frequente e l'instillazione della vescica. Tra i pazienti con NMIBC a rischio medio-alto, il trattamento preferito è il BCG. L'alto tasso di recidiva di questa malattia è associato all'efficacia del BCG e al cancro residuo, tuttavia la piena comprensione del meccanismo di installazione del BCG complica la previsione della sua efficacia tra gli individui con cancro della vescica.

In precedenza si credeva che il sistema urinario fosse sterile; tuttavia, il recente sequenziamento ad alto rendimento e la coltura urinaria quantitativa migliorata hanno confermato la presenza di batteri residenti nelle urine di individui sani. I microrganismi all’interno della vescica hanno il potenziale di alterare il microambiente immunitario, influenzando di conseguenza l’efficacia dell’instillazione di BCG.

CIN denota errori continui nella separazione dei cromosomi durante la divisione cellulare, comprendendo instabilità numerica e strutturale. La perdita del cromosoma Y (LOY) rappresenta un tipo specifico di CIN associato alla prognosi del cancro. La CIN funge da segno distintivo delle neoplasie e può essere utilizzata per indicare la presenza di malattia minima residua (MRD) successiva alla TURBT. L'analisi del LOY può chiarire meglio la progressione della malattia ed è necessaria una maggiore esplorazione per comprendere l'importanza del rilevamento della CIN per prevedere la recidiva del tumore.

LC-WGS è una tecnica economica, efficiente e robusta che può essere utilizzata per analizzare sia i microrganismi che i genomi umani nei campioni di urina. Il microbioma viene comunemente rilevato utilizzando il sequenziamento ribosomiale 16S. Rispetto al sequenziamento 16S, LC-WGS offre vantaggi come una migliore rilevazione delle specie batteriche, diversità e migliore previsione dei geni. Nel contesto del rilevamento CIN e LOY, la tecnologia LC-WGS offre maggiore sensibilità, basso costo e produttività elevata rispetto ai metodi tradizionali come l'ibridazione genomica comparativa o l'ibridazione in situ fluorescente.

In questo studio clinico osservazionale prospettico a braccio singolo, i ricercatori mirano a valutare LOY, CIN e il microbioma urinario rilevato da LC-WGS per la valutazione dell’efficacia dell’instillazione di BCG e del follow-up dell’NMIBC.