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Uno studio osservazionale in soggetti che hanno seguito la progressione della malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1) causata da mutazioni autosomiche recessive bi-alleliche nel gene ABCA4 (POLARIS)

18 settembre 2025 aggiornato da: Splice Bio

Uno studio osservazionale in soggetti che hanno seguito la progressione della malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1) causata da mutazioni autosomiche recessive bi-alleliche nel gene ATP Binding Cassette Subfamily a Member 4 (ABCA4)

Questo è uno studio osservazionale per seguire la progressione della malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1) causata da mutazioni autosomiche recessive bi-alleliche nel gene ABCA4

Si tratta di uno studio multicentrico che arruolerà circa 75 soggetti

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

La conoscenza completa di una malattia è essenziale per la progettazione e la conduzione di studi clinici interventistici e ben controllati. La comprensione dello stato della malattia è importante per identificare la popolazione di pazienti per una sperimentazione clinica, la durata dello studio e la selezione degli endpoint clinicamente significativi.

Gli studi osservazionali svolgono un ruolo importante nella comprensione delle malattie rare e nel facilitare lo sviluppo efficace di potenziali terapie. Per supportare la ricerca clinica, gli studi osservazionali possono aiutare a definire le caratteristiche cliniche di una malattia rara, il tasso di progressione, la fisiopatologia e altri fattori importanti. Inoltre, seguire il decorso di una malattia nel tempo consente ai ricercatori di identificare variabili demografiche, caratteristiche genotipiche e fenotipiche e altre caratteristiche che possono correlarsi con la malattia e gli esiti in assenza di trattamento. Pertanto, gli studi osservazionali sono utili per guidare la progettazione degli studi terapeutici, compresa la selezione della popolazione di pazienti, la durata dello studio e le tipologie di misure di esito per valutare l’efficacia e la sicurezza.

Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di storia naturale che ha valutato la progressione dell'atrofia secondaria alla malattia di Stargardt utilizzando coorti retrospettive e prospettiche di pazienti (ProgStar, Strauss et al., 2016).

In sintesi, il presente studio è uno studio osservazionale prospettico di pazienti con STGD1, il cui scopo è quello di migliorare ulteriormente la comprensione della progressione della malattia e dei marcatori strutturali e funzionali che possono essere utilizzati per valutare l'efficacia e la sicurezza degli interventi terapeutici, soprattutto in condizioni di luce dei progressi nella tecnologia dell’immagine.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
75

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Bonn, Germania, 53127
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
        • Investigatore principale:
          • Site 302
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • University Eye Hospital Tübingen
        • Investigatore principale:
          • Site 301
  • Regno Unito
      • Leeds, Regno Unito, LS9 7T
        • Reclutamento
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Investigatore principale:
          • Site 204
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Reclutamento
        • University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Site 203
      • Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
        • Reclutamento
        • Oxford Eye Hospital
        • Contatto:
          • OUH under the Eye Research Group Oxford
    • London
      • London, London, Regno Unito, EC1V 2PD
        • Reclutamento
        • Moorfields Eye Hospital
        • Investigatore principale:
          • Site 201
  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92093
        • Reclutamento
        • Shiley Eye Institute
        • Investigatore principale:
          • Site 108
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
        • Investigatore principale:
          • Site 109
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
        • Reclutamento
        • Vitreo Retinal Associates
        • Investigatore principale:
          • Site 114
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Reclutamento
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • Investigatore principale:
          • Site 104
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory University
        • Investigatore principale:
          • Site 107
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Reclutamento
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
        • Investigatore principale:
          • Site 111
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Reclutamento
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Contatto:
          • Center for Clinical Research
        • Investigatore principale:
          • Site 105
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
        • Reclutamento
        • Kellogg Clinical Research Center
        • Investigatore principale:
          • Site 106
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Site 113
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
        • Investigatore principale:
          • Site 112
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke Eye Center
        • Investigatore principale:
          • Site 110
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health & Science University
        • Investigatore principale:
          • Site 103
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231
        • Reclutamento
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Investigatore principale:
          • Site 102
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53715
        • Reclutamento
        • University of Wisconsin, Madison
        • Investigatore principale:
          • Site 101

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Verranno selezionati i partecipanti che hanno una diagnosi genetica e clinica di STGD1 e soddisfano tutti gli altri criteri di ingresso.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Fornire consenso scritto
  2. Sono maschi o femmine di età compresa tra 12 e 65 anni
  3. Avere una diagnosi di STGD1 causata da varianti bi-alleliche probabilmente patogene o patogene nel gene ABCA4 confermata genotipicamente da un laboratorio di genotipizzazione accreditato
  4. Avere una storia di progressione della STGD1 negli ultimi 2 anni, secondo l'opinione dello sperimentatore.

  5. Gli occhi idonei devono avere:

    1. BCVA compreso tra 24 e 88 lettere ETDRS, incluse (20/20 - 20/320 equivalenti Snellen, 0,0-1,2 logMAR) alla visita di screening.
    2. Evidenza clinica di una lesione maculare fenotipicamente compatibile con la malattia di Stargardt.
    3. Misurazione dell'autofluorescenza del fondo (FAF) dell'autofluorescenza decisamente diminuita (DDAF) misurata dal Central Reading Center (CRC).
    4. La lesione totale deve essere acquisita nella sua interezza.
    5. Tutti i bordi totali della lesione devono essere ≥ 300 micron da tutti i bordi dell'immagine.
  6. Gli occhi idonei devono avere la media oculare chiara e un'adeguata dilatazione pupillare, inclusa l'assenza di allergie ai colliri dilatatori, per consentire un'imaging retinale di buona qualità.

Criteri di esclusione:

  1. Essere un familiare stretto (ad esempio, figlio, fratello) dello Sponsor o del personale del sito di studio.
  2. Presentare qualsiasi malattia oculare concomitante che potrebbe influenzare le procedure o i risultati dello studio (ad esempio, cataratta; i soggetti possono essere arruolati 90 giorni dopo l'intervento chirurgico di cataratta con successo) in occhi idonei.
  3. Presentare due probabili varianti patogene o patogene (non STGD1) nei geni della distrofia retinica ereditaria autosomica recessiva (IRD) o una singola probabile variante patogene o patogene nei geni IRD autosomici dominanti o legati all'X.
  4. Aver subito un intervento chirurgico intraoculare o un laser termico entro 90 giorni dall'ingresso nello studio o qualsiasi precedente laser termico nella regione maculare nell'occhio/i idoneo/i.
  5. Sottoporsi a qualsiasi intervento chirurgico importante entro 30 giorni dalla visita di screening o ad un intervento chirurgico importante pianificato o anticipato durante il periodo dello studio.

  6. Non sono disposti a interrompere l'assunzione dei seguenti prodotti durante lo Screening e durante lo studio:

    1. Integratori contenenti vitamina A o betacarotene, prodotti a base di fegato.
    2. Retinoidi orali su prescrizione.
  7. Hanno partecipato attivamente a uno studio terapeutico sperimentale o hanno ricevuto qualsiasi terapia sperimentale entro 90 giorni dalla visita di screening o 5 emivite, a seconda di quale sia il periodo più lungo. Nota: qualsiasi storia oftalmica di terapia genica, terapia con cellule staminali, impianto chirurgico di chip retinici protesici o iniezioni intravitreali o sottoretiniche esclude il soggetto dalla partecipazione allo studio.
  8. Hanno conosciuto gravi allergie al colorante fluoresceina che potrebbe essere utilizzato per misurare la pressione intraoculare (IOP), gocce dilatatrici oculari, anestetico oculare topico o qualsiasi storia di reazione anafilattica.
  9. Avere una storia di ambliopia negli occhi idonei.
  10. Presentare qualsiasi malattia/disturbo oculare o non oculare significativo (o anomalie dei farmaci e/o dei test di laboratorio) che, secondo il parere dello sperimentatore e con il consenso del monitor medico, possono mettere a rischio il soggetto a causa della partecipazione allo studio , possono influenzare i risultati dello studio o influenzare la capacità del soggetto di partecipare allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Documentare la progressione della malattia in base al cambiamento rispetto al basale della dimensione della lesione misurata dal DDAF sull'imaging FAF
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nell'area della zona ellissoidale (EZ) misurata da SD-OCT
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane
Variazione rispetto al basale della BCVA utilizzando ETDRS
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane
Variazione rispetto al basale dell'LLVA utilizzando ETDRS
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane
Variazione rispetto al basale della sensibilità retinica basata sulla microperimetria maculare
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane
Variazione rispetto al basale nei punteggi di sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane
Variazione rispetto al basale utilizzando i questionari sui risultati riportati dai pazienti
Lasso di tempo: 96 settimane
96 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Splice Bio

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
29 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 maggio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 maggio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
30 maggio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 settembre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • SB-CS-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Lo sponsor attenderà finché i dati non saranno completamente analizzati e pubblicati prima di prendere in considerazione la condivisione

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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