Mutazione somatica nella malattia epatica cronica

Le morti per malattie epatiche croniche sono in aumento nel Regno Unito e in tutto il mondo. Le cause principali sono la malattia epatica correlata all'alcol, la steatosi epatica associata a disfunzione metabolica (MASLD, precedentemente nota come "malattia epatica grassa non alcolica") e l'epatite virale. La malattia epatica cronica espone le persone a un rischio significativamente maggiore di cancro al fegato, che nel Regno Unito ha una sopravvivenza a 5 anni inferiore al 15%. Si sa poco su come le cellule del fegato acquisiscano cambiamenti genetici, chiamati mutazioni somatiche, mentre progrediscono dalle cellule sane alla malattia, fino allo sviluppo del cancro. Questo studio mira a indagare queste mutazioni somatiche attraverso diverse cause di malattia epatica cronica e diversi stadi della malattia epatica. I ricercatori sperano che questo ci aiuterà a capire come diversi insulti al fegato sottopongono le cellule del fegato a pressioni diverse, con conseguenti cambiamenti genetici diversi. Comprendendo questi cambiamenti specifici dell’eziologia e dello stadio della malattia, si possono identificare nuovi bersagli genetici che aiutano a focalizzare la ricerca nell’identificazione di strumenti prognostici, diagnostici e terapeutici specifici nella malattia epatica cronica e a migliorare i risultati per i pazienti.

Il tessuto, in eccedenza rispetto al fabbisogno clinico, proveniente da pazienti sottoposti a biopsia epatica, resezione epatica o trapianto di fegato (campionamento di tessuto dal fegato espiantato) raccolto dai collaboratori dell'Università del Texas Southwestern sarà sottoposto a sequenziamento genomico presso il Wellcome Sanger Institute.