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Analisi Metabolomica Secondo lo Strato delle Fibre Nervose della Retina in Pazienti con Mutazioni NOHL (MétabOCT) (MétabOCT)

15 novembre 2025 aggiornato da: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Analisi Metabolomica in Base allo Spessore dello Strato delle Fibre Nervose della Retina in Pazienti con Mutazioni NOHL

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), è responsabile di un grave deficit visivo. Tuttavia, ci sono prove che il danno al nervo ottico inizia prima che la vista si deteriori. Non esiste un biomarcatore per determinare quando inizia il danno al nervo ottico prima che si verifichi il calo dell'acuità visiva.

Speriamo che l'analisi della metabolomica riveli specifici profili metabolomici e diversi livelli di vitamina B3 e B9 a seconda che ci siano segni OCT di danno al nervo ottico in pazienti sani con mutazioni del mtDNA suggestive di LHON (11778, 3460 o 14484). L'esistenza di un aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche, i cui valori normali sono ben stabiliti, costituisce un tale segno a favore del danno al nervo ottico.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

L'obiettivo primario è determinare il profilo metabolomico di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.

Data la differenza nella prevalenza di NOHL negli uomini e nelle donne, con un rapporto di genere di 7 uomini ogni 3 donne, questo obiettivo primario sarà valutato separatamente in questi 2 gruppi di persone.

Gli obiettivi secondari includono: Determinazione del profilo metabolomico cellulare di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.

Determinazione del profilo metabolomico nelle lacrime di soggetti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.

Confronto del profilo metabolomico sierico e cellulare di soggetti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) in base all'esistenza o meno di un aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT maculare e con una popolazione di controllo senza mutazione del DNA mitocondriale; Determinazione di un'evoluzione clinica e paraclinica (OCT) diversa in base ai profili metabolomici.

Determinazione dei livelli di vitamina B3 e B9 in soggetti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) in base all'esistenza o meno di un aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT maculare e con una popolazione di controllo senza mutazione del DNA mitocondriale.

Per le ragioni sopra menzionate, gli obiettivi secondari saranno studiati separatamente negli uomini e nelle donne con la costituzione di 2 gruppi di pazienti.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
90

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Paziente portatore di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con acuità visiva normale e che non ha mai avuto neuropatia ottica, o Paziente non portatore di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con acuità visiva normale e che non ha mai avuto neuropatia ottica;
  • Paziente che accetta di sottoporsi a OCT;
  • Paziente che accetta di firmare il consenso informato;
  • Paziente affiliato alla protezione sociale francese (Fondo di Assicurazione Sanitaria Primaria, CMU, ecc.) o alla protezione sociale europea.

Criteri di esclusione:

  • Paziente con o che ha avuto neuropatia ottica indipendentemente dalla sua eziologia
  • Paziente con glaucoma indipendentemente dalla sua eziologia;
  • Paziente che non vuole sottoporsi a OCT;
  • Paziente che non vuole firmare il consenso informato;
  • Paziente non affiliato alla protezione sociale francese (Fondo di Assicurazione Sanitaria Primaria, CMU, ecc.) o europea.
  • Pazienti di età inferiore a 18 anni o superiore a 60 anni
  • Paziente in gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Altro: Due bracci saranno costituiti in base al genere e incrociati in base ai dati OCT
Considerando la differenza nella prevalenza di NOHL tra uomini e donne, con un rapporto di genere di 7 uomini su 3 donne, i dati dell'analisi metabolomica verranno analizzati in base al genere e ai dati OCT.
Test diagnostico: Tomografia a coerenza ottica
Confrontiamo il profilo metabolomico dei pazienti sani in base all'aspetto OCT della papilla ottica e dello strato delle fibre nervose retiniche (RNFL)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo metabolomico di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT
Lasso di tempo: un anno
Risultati dell'analisi metabolomica nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto dell'OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del DNA mitocondriale suggestive di LHON (11778, 3460 o 14484).
un anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo metabolomico nelle lacrime di pazienti sani portatori di una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.
Lasso di tempo: un anno
Risultati del metaboloma stabilito sulle lacrime nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto dell'OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazione del mtDNA evocativa di NOHL (11778, 3460 o 14484).
un anno
Profilo metabolomico cellulare di pazienti sani portatori di una mutazione del mtDNA suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) con o senza aumento dello spessore dello strato di fibre ottiche nell'OCT.
Lasso di tempo: un giorno
Risultati del metaboloma cellulare stabilito sui leucociti nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto dell'OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazione del mtDNA evocativa di NOHL (11778, 3460 o 14484).
un giorno
Per valutare l'evoluzione dell'acuità visiva in base ai profili metabolomici.
Lasso di tempo: un anno
Monitoraggio dell'evoluzione clinica dell'acuità visiva per un anno nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del mtDNA suggestive di NOHL (11778, 3460 o 14484). confronto con i profili metabolomici.
un anno
Per valutare una diversa evoluzione dell'OCT in base ai profili metabolomici.
Lasso di tempo: un anno
Monitoraggio dell'evoluzione dell'acuità visiva e dei dati OCT per un anno nei diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del DNA mitocondriale suggestive di NOHL (11778, 3460 o 14484). confronto con i profili metabolomici.
un anno
Confronto dei livelli di vitamina B3 e B9 in pazienti sani con una mutazione del DNA mitocondriale suggestiva di NOHL (11778, 3460 o 14484) in base ai dati dell'OCT maculare e con una popolazione di controllo senza mutazione del DNA mitocondriale.
Lasso di tempo: un anno
Misurazione dei livelli ematici delle vitamine B3 e B9 in diversi gruppi stabiliti in base all'aspetto OCT e al genere in pazienti sani portatori di mutazioni del mtDNA suggestive di NOHL (11778, 3460 o 14484).
un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Hôpital Necker-Enfants Malades

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Christophe Orssaud, MD, Hopital Necker

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
10 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
12 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
18 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 novembre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • MétabOCT-022022
  • 2022-A00537-36 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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