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Istituzione di un database multicentrico italiano di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato

12 febbraio 2025 aggiornato da: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Creazione, gestione e analisi di un database nazionale di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato

L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di creare, gestire e analizzare un database nazionale multicentrico di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato, volto a raccogliere e studiare i dati anamnestici, diagnostici, genetici, clinici e terapeutici Questi rari disturbi metabolici ereditari in Italia.

Lo studio includerà 28 centri clinici specialistici di endocrinologia, endocrinologia pediatrica e pediatria, situati in tutto il territorio italiano e a cui i pazienti si riferiscono da tutte le 20 regioni in Italia.

I dati saranno raccolti nel tempo, sia in maniere retrospettiva che potenziali, durante la durata di 10 anni dello studio, a partire dalla visita di reclutamento (visita basale) e quindi durante ogni visita di follow-up i pazienti subiranno per il controllo della malattia a I centri clinici di reclutamento.

I dati raccolti includeranno sia i tratti più classici di ogni malattia che quelli meno comuni, con l'obiettivo finale di raffinare e approfondire le conoscenze mediche nel campo di questi rari disturbi metabolici ereditari e, quindi, per essere in grado di definire una diagnostica su misura ottimale , Gestione clinica e terapeutica dei pazienti, migliorando la loro qualità di vita.

Gli aspetti principali questo studio osservazionale mira a valutare e chiarire sono:

Valutazione della prevalenza e dell'incidenza delle malattie del metabolismo del fosfato in Italia, a livello globale e per singoli disturbi diversi
Caratterizzazione clinica e biochimica di diverse malattie del metabolismo del fosfato (secondo i singoli disturbi e diverse basi genetiche), attraverso analisi sia trasversali che longitudinali dei dati raccolti
Valutazione della salute scheletrica e della fragilità ossea nei pazienti con malattie del metabolismo del fosfato, a livello globale e basato sul disturbo, sesso e età del metabolismo del singolo fosfato
Autovalutazione della qualità della vita legata alla salute nei pazienti con malattia del metabolismo del fosfato
Nel tempo valutazione delle risposte alle terapie nei pazienti con malattie del metabolismo del fosfato.

Lo studio includerà una singola coorte di pazienti femminili e maschi di qualsiasi età, influenzata da una malattia del metabolismo del fosfato. Lo studio non include né gruppo di controllo/gruppo di confronto né volontari sani.

Lo studio stesso non comporta alcun intervento medico o amministrazione di droga. Le terapie per le quali gli esiti di risposta saranno raccolti nel database, sono quelle comunemente impiegate per il trattamento delle malattie del metabolismo del fosfato, indipendentemente dall'inclusione dei pazienti in questo studio osservazionale.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Background e logica
Il fosforo è uno degli elementi più abbondanti nel corpo umano, dove si trova, principalmente sotto forma di sali di fosfato, in quantità di circa 500-700 grammi, di cui circa l'85% è concentrato nel tessuto osseo, dove è un Importante costituente di cristalli di idrossiapatite. Nei tessuti molli, il fosfato si trova principalmente nel compartimento intracellulare come componente essenziale di vari composti organici, tra cui acidi nucleici e fosfolipidi della membrana cellulare.
La concentrazione di fosfato extracellulare circolante è finemente regolata da ormoni come l'ormone paratiroideo (PTH), la forma attiva di vitamina D (1,25-diidrossivitamina D o calcitriolo) e fattore di crescita fibroblast 23 (FGF23). Quest'ultimo appartiene a una famiglia di proteine, specificamente responsabile della regolazione del metabolismo del fosfato, che sono chiamati fosfatonine nel loro complesso e includono FGF23, fosfato che regola l'endopeptidasi X-collegata a X (Phex), polipeptide N-acetilgalattosaminiltransferasi 3 (Galnt3), Klotho. In condizioni normali, l'azione coordinata degli ormoni fosfotropici modula l'assorbimento intestinale di questo minerale, il suo riassorbimento renale e la mineralizzazione ossea, mantenendo l'equilibrio tra assorbimento e escrezione e garantendo una normale concentrazione ematica di fosfato tra 2,5 e 4,5 mg/dl (0,81- 1,45 mmol/L) nell'organismo adulto. Il fosfato osseo funge da deposito, in grado di tamponare i cambiamenti nel plasma e i livelli intracellulari di fosfato. Alterations in the mechanisms that regulate phosphate metabolism are responsible for the development of a group of rare disorders that are collectively defined as phosphate metabolism diseases, and include diseases caused by excess phosphate (hyperphosphatemic disorders), such as calcinosis, and diseases caused by deficiency of fosfato (disturbi ipofosfatemici), come i rachit ipofosfatemici.
Le malattie del metabolismo del fosfato sono classificate come malattie rare. Come riportato dal "Osservatorio Malattie Rare (Omar)", nell'Unione Europea una malattia è definita come rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti in una determinata popolazione, è inferiore allo 0,05 per cento della popolazione (non più di un caso ogni 2.000 persone). La rarità di queste malattie li rende difficili da studiare e, sfortunatamente, in molti casi, la conoscenza scientifica e medica delle malattie rare è scarsa e inadeguata e limitata a pochi casi clinici. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti affetti da malattie rare rimangono non diagnosticate e le loro malattie rimangono non riconosciute. È quindi essenziale che medici e ricercatori che lavorano nel campo delle malattie rare lavorano sempre più nelle reti per condividere i risultati della loro ricerca e progredire in modo più efficace nelle conoscenze e nella gestione clinica di queste malattie. In questa prospettiva, implementando e dettagliando il più possibile le conoscenze sull'epidemiologia, la storia clinica e terapeutica, le manifestazioni primarie e secondarie delle malattie del metabolismo dei fosfato e la risposta alle terapie impiegate, sia nelle maniere trasversali che longitudinali, con costante seguire le maniere costante -UP Valutazioni dei pazienti è essenziale non solo per migliorare la gestione clinica dei singoli pazienti, ma anche per consentire una migliore pianificazione degli interventi sociali, politici e sanitari per queste patologie e, nel complesso, migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Per questo motivo, è estremamente importante creare un database multicentrico nazionale, come quello proposto da questo studio, che è in grado di raccogliere un numero relativamente elevato di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato, i cui casi sono attentamente studiati in ogni aspetto , sia in modo retrospettivo che prospettico, seguendo il corso della malattia nel tempo. Tale database non è mai stato preparato in Italia prima e la disponibilità di dati clinici relativi alle malattie del metabolismo del fosfato è stata limitata ai singoli casi clinici fino ad oggi.
La raccolta di dati clinici dei pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato, sia retrospettivamente (durante la visita di assunzione dello studio) che in prospettiva (durante le visite di follow-up), consentirà una valutazione epidemiologica di queste patologie in Italia e per entrambe le sezioni trasversali e analisi longitudinali dei dati raccolti, con particolare attenzione all'evoluzione clinica, alla risposta alle terapie e alla qualità della vita dei pazienti.
Obiettivo principale e obiettivi specifici

L'obiettivo principale di questo studio osservazionale è quello di creare, gestire e analizzare un database nazionale multicentrico retro-prospettivo di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato, volto a raccogliere e studiare dati anamnestici, diagnostici, genetici e terapeutici in un numero relativamente ampio di pazienti con questi rari disturbi metabolici congeniti in Italia.

Tale database consentirà una valutazione epidemiologica della prevalenza e l'incidenza delle malattie del metabolismo del fosfato in Italia e raccogliere la storia dei casi di pazienti i cui casi clinici saranno studiati in dettaglio e seguiti nel tempo fino a 10 anni dopo il reclutamento nello studio , al fine di perfezionare la conoscenza nel campo di questi rari disturbi.

Obiettivi specifici degli studi sono:

Creazione di un database multicentrico centralizzato italiano di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato, attraverso la raccolta di pazienti in 28 centri clinici specialistici di endocrinologia, endocrinologia pediatrica e pediatria, situate in tutto il territorio italiano e in visita di pazienti di tutte le 20 regioni dell'Italia in Italia .
Raccolta di un numero relativamente elevato di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato
Raccolta retrospettiva di dati sulle malattie del metabolismo del fosfato, al momento della visita di reclutamento.
La raccolta prospettica continua e aggiornata dei dati dei pazienti nel tempo, a partire dalla prima visita di reclutamento fino a 10 anni dopo il reclutamento nello studio.

6. Valutazione della prevalenza e dell'incidenza delle malattie del metabolismo del fosfato in Italia, a livello globale e per singoli disturbi diversi 7. Caratterizzazione clinica e biochimica di diverse malattie del metabolismo del fosfato (secondo i singoli disturbi e la diversa base genetica), attraverso la sezione trasversale e Analisi longitudinali dei dati raccolti 8. Valutazione della salute scheletrica e della fragilità ossea nei pazienti con malattie del metabolismo del fosfato, a livello globale e basato sul disturbo del metabolismo del singolo fosfato, il sesso e l'età 9. Autovalutazione di come la malattia del metabolismo del fosfato interferisce sul Qualità della vita, attività quotidiane, lavoro e stato emotivo dei pazienti affetti 10. Nel tempo valutazione delle risposte alle terapie nei pazienti con malattie del metabolismo del fosfato.

3. Studio della popolazione

Lo studio includerà una singola coorte di pazienti femminili e maschi di qualsiasi età, influenzata da una malattia del metabolismo del fosfato.

Lo studio non include né gruppo di controllo/gruppo di confronto né volontari sani.

Le malattie del metabolismo del fosfato sono classificate come malattie rare e non ci sono dati disponibili sulla loro vera prevalenza, nel suo insieme. La prevalenza di alcuni disturbi specifici del metabolismo del fosfato, come l'ipofosfatemia legata all'X (1-9/100.000), i rachit ipofosfatemici autosomici dominanti (<1/1.000.000), l'ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi (<1/1.000.000), è disponibile Il portale per malattie rare e farmaci orfani (Orfaneta). Sulla base dei dati di prevalenza disponibili quei disturbi del metabolismo del singolo fosfato su Orfanet, possiamo stimare che un minimo di 100 pazienti verrà raccolto a livello globale nel presente studio.

3.1 Criteri di inclusione

Diagnosi clinica e/o genetica di una malattia rara del metabolismo del fosfato 3.2 Criteri di esclusione
Nessuno
4. Design e impostazione dello studio

Studio non profit, multicentrico, nazionale, retrospettivo, osservazionale, costituito nella progettazione, creazione, gestione e analisi di un database italiano di pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato.

Lo studio durerà 10 anni. L'iscrizione ai pazienti, l'inclusione nel database con la raccolta retrospettiva dei loro dati clinici e la successiva raccolta prospettica di dati di follow-up clinici avverranno per tutta la durata dello studio. Per la raccolta retrospettiva, i dati retrospettivi sulla malattia del metabolismo del fosfato saranno recuperati dalle cartelle cliniche del paziente, al momento della visita medica che il paziente effettuerà presso il Centro clinico per la valutazione della sua malattia, indipendentemente dall'inclusione In questo studio. I dati prospettici relativi al follow-up della malattia del metabolismo del fosfato saranno raccolti durante le successive visite di follow-up medico, programmati per ciascun paziente come parte della gestione clinica delle sue condizioni cliniche, indipendentemente dall'inclusione in questo studio.

Essendo uno studio osservazionale, questo studio stesso non comporta la somministrazione di alcun farmaco, né l'uso di alcun dispositivo medico, né comporta ulteriori visite mediche, analisi cliniche o procedure di assistenza oltre a quelle convenzionalmente programmate per la gestione clinica e terapeutica del paziente affetto da una malattia del metabolismo del fosfato. Non verranno raccolti e mantenuti i biospecimen di alcun tipo di partecipanti per eseguire questo studio. Le terapie per le quali i dati sui risultati della risposta saranno raccolti nel database, sono quelle solitamente impiegate per il trattamento di pazienti con malattie del metabolismo del fosfato, indipendentemente dalla loro inclusione in questo studio osservazionale.

Tutti i dati saranno raccolti in forma anonima e saranno analizzati come aggregati. I dati raccolti nel database saranno, in primo luogo, elaborati utilizzando statistiche descrittive, come tabelle di frequenza per dati categorici, mediani e quartili per dati quantitativi su scale ordinali e deviazione media e standard per dati quantitativi su scale metriche. In secondo luogo, le correlazioni tra le variabili saranno valutate usando l'indice di correlazione di Pearson nel caso di variabili continue e il test chi-quadro per variabili categoriali.

5. Dati e variabili

I dati raccolti nel database includeranno (se disponibili nelle cartelle cliniche del paziente e parte della normale gestione clinica e terapeutica del paziente indipendentemente dall'inclusione in questo studio):

Demografia (sesso, anno di nascita)
Età alla diagnosi/insorgenza della malattia del metabolismo del fosfato
Storia clinica personale della malattia del metabolismo del fosfato
Storia familiare di malattia del metabolismo del fosfato nei parenti di primo grado
Presenza di comorbilità
Risultato dei test genetici per i geni noti per essere coinvolti nello sviluppo di malattie congenite del metabolismo del fosfato
Manifestazioni cliniche della malattia e segni e sintomi correlati
Nel tempo valutazione dei parametri biochimici del metabolismo del fosfato (cioè fosfatemia e fosfaturia 24h)
Nel tempo valutazione biochimica della funzione renale (ad es. creatinina, clearance della creatinina, velocità di filtrazione glomerulare stimata, spot proteinuria, 24H proteinuria)
Storia di fratture della fragilità, deformità ossee e sviluppo muscoloscheletrico alterato
Valutazione nel tempo dei parametri biochimici del metabolismo del calcio e dell'osso (ovvero calcemia, ione calcio, 24h calciuria, 25 (OH) -vitamin D, 1,25 (OH) 2-vitamina D, ormone paratiroide Terminal Collagen CrossLinks, sierico Propeptide 1 N-terminale)
Nel tempo analisi a raggi X scheletrici (assenza/presenza di frattura vertebrale, osteomalacia, di calcinosi, non fratture curative, calcificazioni scheletriche extra)
Nel tempo valutazione strumentale della densità minerale ossea e della microstruttura del tessuto osseo [valutata mediante assorbtiometria a raggi X a doppia energia (DXA), multistrometria ecografica della radiofrequenza (REMS), tomografia computerizzata quantitativa periferica (PQCT) e/o pqct ad alta risoluzione ( HR-PQCT)]
Autovalutazione della qualità della vita legata alla salute attraverso il questionario SF-36) a 36 elementi (SF-36)
Terapie farmacologiche (farmaco, durata, posologia)
Morbilità e mortalità correlate alla malattia

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Numero di telefono: +390552336663
Email: marialuisa@marialuisabrandi.it

Luoghi di studio

Italia
- - Bari, Italia
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Contatto:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      Email: francesco.giorgino@uniba.it
    - Contatto:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      Email: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Italia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italia
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
  - Brescia, Italia
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
  - Cagliari, Italia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Ferrara, Italia
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italia
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Firenze, Italia
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
  - Genova, Italia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Genova, Italia
    - Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  - Messina, Italia
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
  - Messina, Italia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  - Milano, Italia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Contatto:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      Email: giovanna.mantovani@unimi.it
    - Contatto:
      
      Cristina Eller Vainicher, MD
      
      Email: cristina.eller@policlinico.mi.it
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Contatto:
      
      Marco Pitea, MD
      
      Email: pitea.marco@hsr.it
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
  - Padova, Italia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italia
    - Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
    - Contatto:
      
      Sandro Giannini, MD
      
      Email: sandro.giannini@unipd.it
  - Pisa, Italia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Pisa, Italia
    - Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Contatto:
      
      Francesco Massart, MD
      
      Email: f.massart@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, Italia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italia
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Trieste, Italia
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
  - Udine, Italia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italia
    - Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
    - Contatto:
      
      Maurizio Rossini, MD
      
      Email: maurizio.rossini@univr.it
    - Contatto:
      
      Giovanni Adami, MD
      
      Email: adami.g@yahoo.com

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Una singola coorte di pazienti femminili e maschi di qualsiasi età, colpita da una malattia del metabolismo del fosfato.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Diagnosi clinica e/o genetica di una malattia rara del metabolismo del fosfato

Criteri di esclusione:

Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti affetti da malattie del metabolismo del fosfato Una singola coorte di pazienti maschi e femmine di qualsiasi età colpiti da una malattia del metabolismo del fosfato. Lo studio osservazionale non include alcun tipo di intervento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Valutazione di prevalenza e incidenza Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	Valutazione della prevalenza e dell'incidenza delle malattie del metabolismo del fosfato, a livello globale e per singoli disturbi diversi	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni
Caratterizzazione clinica delle malattie del metabolismo del fosfato Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	Caratterizzazione clinica dettagliata di ogni diversa malattia rara del metabolismo dei fosfato eseguita attraverso la raccolta retrospettiva e prospettica trasversale e longitudinale di dati disponibili sulla storia clinica della malattia, nel tempo manifestazioni cliniche e la loro età di insorgenza e segni e sintomi correlati. Per ogni malattia, le caratteristiche cliniche raccolte verranno analizzate attraverso analisi statistiche descrittive ed espresse come percentuale di frequenza per i dati categoriali e come valore medio/mediano per i dati continui.	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni
Parametri biochimici del metabolismo del fosfato Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	Nel tempo valutazione del metabolismo del fosfato, in ogni diversa malattia rara, attraverso la raccolta di dati su parametri biochimici specifici, alla visita di base e durante i follow-up: Fosfato sierico (mg/dl) 24H fosfaturia (mg/24H) Ogni parametro biochimico sarà, singolarmente, classificato come livelli ridotti, livelli normali o livelli aumentati, in base ai suoi valori di riferimento e analizzato attraverso analisi statistiche descrittive come percentuale di frequenza.	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni
Parametri biochimici della funzione renale Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	Valutazione nel tempo della funzione renale, in ogni diversa malattia rara del metabolismo del fosfato, attraverso la raccolta di dati su parametri urinari specifici, alla visita di base e durante i follow-up: Creatinina (mg/dl) Clearance of creatinina (ml/min) Tasso di filtrazione glomerulare stimata (EGFR) (ml/min/1,73 M2) Spot Proteinuria (Mg/DL) 24H Proteinuria (Mg/24H) Ogni parametro biochimico sarà, singolarmente, classificato come livelli ridotti, livelli normali o livelli aumentati, in base ai suoi valori di riferimento e analizzato attraverso analisi statistiche descrittive come percentuale di frequenza.	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni
Analisi descrittive della salute scheletrica e della fragilità ossea nei pazienti con malattie del metabolismo del fosfato Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	Valutazione nel tempo della salute scheletrica e della fragilità ossea: Storia di fratture, deformità ossee, sviluppo muscoloscheletrico alterato Metabolismo del calcio e delle ossa: Calcemia (mg/dl) Ione calcio (mg/dl) 24h calciuria (mg/24h) ormone paratiroideo (pg/ml) 25 (OH) -vitamin d (ng/ml) 1,25 (OH) 2-vitamina D ( pg/ml) fosfatasi alcalina ossea (MCG/L) sierica carbossie-terminale di collagene (ctx) (ng/ml) procollagen 1 n-terminal propeptide (p1NP) (ng/ml) Radiografia scheletro: presenza/assenza di frattura vertebrale, osteomalacia, calcinosi, non fratture curative, calcificazioni scheletriche extra Valutazione ossea strumentale: densità minerale ossea (G/cm2), punteggi a T, punteggi z-punteggi biochimici saranno classificati come livelli ridotti, normali o aumentati, in base ai loro valori di riferimento per ciascuna malattia Analisi statistiche ed espresse in percentuale di frequenza per i dati categoriali e come valore medio/mediano per i dati continui	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni
Valutazione della qualità della vita correlata alla salute nei pazienti con malattia del metabolismo del fosfato Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	L'autovalutazione di come la malattia interferisce con la qualità della vita, le attività quotidiane, il lavoro e lo stato emotivo del paziente interessato, attraverso il questionario a Short Form Health Survey 36 (SF-36). L'SF-36 misura otto scale: funzionamento fisico (PF), ruolo fisico (RP), dolore corporeo (BP), salute generale (GH), vitalità (VT), funzionamento sociale (SF), ruolo emotivo (RE) e Salute mentale (MH). Le analisi dei componenti misurano due concetti distinti: una dimensione fisica, rappresentata dal riepilogo dei componenti fisici (PC) e una dimensione mentale, rappresentata dal riepilogo dei componenti mentali (MCS).	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni
Valutazione della risposta alla terapia mirata nei pazienti con malattie del metabolismo del fosfato Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni	Nel tempo valutazione della risposta alla terapia nei pazienti con una malattia specifica del metabolismo del fosfato per la quale viene approvata una terapia mirata per quella malattia e che sono in trattamento indipendentemente dalla partecipazione a questo studio osservazionale. Il tasso di efficacia di ciascun trattamento sarà valutato tra i pazienti trattati, valutando come i farmaci sono in grado di: 1) controllare/ripristinare il corretto metabolismo del fosfato nel tempo, 2) alleviare, ridurre o eliminare i segni e i sintomi della malattia, 3) Progressione e/o peggioramento della malattia, 4) migliorare la qualità della vita del paziente. Gli effetti collaterali ed eventi avversi direttamente correlati a ciascun farmaco e riportati nella documentazione clinica del paziente saranno valutati, ciascuno, come percentuale di frequenza.	Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2035

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)