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Caratteristiche Cliniche e di Imaging nella Sindrome di MRKH (ROK-US)

22 dicembre 2025 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH): Studio ambispettivo monocentrico sui reperti clinici ed ecografici e nuova classificazione basata sulle immagini

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata da agenesia uterovaginale in donne fenotipicamente normali con cariotipo 46,XX. Nonostante la crescente conoscenza delle sue caratteristiche cliniche e genetiche, la sindrome MRKH mostra una marcata eterogeneità fenotipica, e i sistemi di classificazione attuali non riflettono pienamente l'ampio spettro di presentazioni anatomiche riscontrate nella pratica clinica.

Questo studio ambisprospettico, osservazionale e monocentrico mira a descrivere le caratteristiche cliniche, ecografiche, radiologiche e genetiche di pazienti con sospetta o confermata sindrome MRKH indirizzate a un centro di riferimento terziario. Tutti i pazienti arruolati saranno sottoposti a valutazione ecografica pelvica standardizzata, inclusi approcci transaddominali e transrettali, con risonanza magnetica opzionale secondo le indicazioni cliniche. Sarà eseguita una sonovaginografia per valutare oggettivamente la lunghezza vaginale. Le indagini genetiche, inclusi array CGH e sequenziamento di nuova generazione, saranno condotte come parte della cura clinica di routine.

L'obiettivo primario è caratterizzare le caratteristiche cliniche ed ecografiche della sindrome MRKH. Gli obiettivi secondari includono lo sviluppo di un nuovo sistema di classificazione basato sulle immagini per descrivere meglio la gravità della malattia e i pattern morfologici, la validazione della sonovaginografia per la misurazione della lunghezza vaginale e la correlazione delle alterazioni genetiche con la stadiazione basata sull'ecografia. Lo studio mira a migliorare la standardizzazione diagnostica e contribuire a una migliore comprensione della relazione genotipo-fenotipo nella sindrome MRKH.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà pazienti di sesso femminile di età compresa tra 10 e 60 anni con sospetta o precedentemente diagnosticata sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), confermata da un cariotipo 46,XX. Saranno incluse sia pazienti retrospettive che prospettiche inviate all'ambulatorio 'Anomalie del Tratto Genitale Femminile' del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma, Italia. I partecipanti prospettici forniranno il consenso informato (o il consenso dei genitori/tutori per i minorenni). I partecipanti retrospettivi saranno inclusi sulla base di dati precedentemente raccolti in conformità con le normative sulla protezione dei dati. Saranno escluse pazienti con altre cause di amenorrea primaria o con cariotipo non 46,XX.

Descrizione

Criteri di inclusione

  • Pazienti di sesso femminile con sospetta o precedentemente diagnosticata sindrome di MRKH
  • Cariotipo 46,XX
  • Età 10-60 anni
  • Per i pazienti prospettici: Consenso Informato firmato e Consenso al Trattamento dei Dati (da parte del paziente o genitore/tutore se minorenne)
  • Per i pazienti retrospettivi: disponibilità dei dati raccolti in conformità con le normative sulla Protezione dei Dati (DPIA condotta)

Criteri di esclusione

  • Pazienti con altre cause di amenorrea primaria (es., Sindrome da Insensibilità agli Androgeni / Sindrome di Morris)
  • Cariotipo diverso da 46,XX
  • Per i pazienti prospettici: incapacità di fornire il consenso informato o il consenso genitoriale/del tutore se minorenne

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione clinica ed ecografica della sindrome di MRKH
Lasso di tempo: Baseline (al momento dell'arruolamento)
Descrizione delle caratteristiche cliniche e dei reperti ecografici standardizzati nei pazienti con sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, inclusa la presenza e la morfologia dei residui uterini, la lunghezza vaginale, la posizione e la morfologia ovarica, e le anomalie pelviche o renali associate, valutate mediante ecografia transaddominale e transrettale.
Baseline (al momento dell'arruolamento)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
12 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
7 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
7 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 dicembre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 8153

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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