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Caratteristiche Cliniche e di Imaging nella Sindrome di MRKH (ROK-US)

22 dicembre 2025 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH): Studio ambispettivo monocentrico sui reperti clinici ed ecografici e nuova classificazione basata sulle immagini

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata da agenesia uterovaginale in donne fenotipicamente normali con cariotipo 46,XX. Nonostante la crescente conoscenza delle sue caratteristiche cliniche e genetiche, la sindrome MRKH mostra una marcata eterogeneità fenotipica, e i sistemi di classificazione attuali non riflettono pienamente l'ampio spettro di presentazioni anatomiche riscontrate nella pratica clinica.

Questo studio ambisprospettico, osservazionale e monocentrico mira a descrivere le caratteristiche cliniche, ecografiche, radiologiche e genetiche di pazienti con sospetta o confermata sindrome MRKH indirizzate a un centro di riferimento terziario. Tutti i pazienti arruolati saranno sottoposti a valutazione ecografica pelvica standardizzata, inclusi approcci transaddominali e transrettali, con risonanza magnetica opzionale secondo le indicazioni cliniche. Sarà eseguita una sonovaginografia per valutare oggettivamente la lunghezza vaginale. Le indagini genetiche, inclusi array CGH e sequenziamento di nuova generazione, saranno condotte come parte della cura clinica di routine.

L'obiettivo primario è caratterizzare le caratteristiche cliniche ed ecografiche della sindrome MRKH. Gli obiettivi secondari includono lo sviluppo di un nuovo sistema di classificazione basato sulle immagini per descrivere meglio la gravità della malattia e i pattern morfologici, la validazione della sonovaginografia per la misurazione della lunghezza vaginale e la correlazione delle alterazioni genetiche con la stadiazione basata sull'ecografia. Lo studio mira a migliorare la standardizzazione diagnostica e contribuire a una migliore comprensione della relazione genotipo-fenotipo nella sindrome MRKH.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà pazienti di sesso femminile di età compresa tra 10 e 60 anni con sospetta o precedentemente diagnosticata sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), confermata da un cariotipo 46,XX. Saranno incluse sia pazienti retrospettive che prospettiche inviate all'ambulatorio 'Anomalie del Tratto Genitale Femminile' del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma, Italia. I partecipanti prospettici forniranno il consenso informato (o il consenso dei genitori/tutori per i minorenni). I partecipanti retrospettivi saranno inclusi sulla base di dati precedentemente raccolti in conformità con le normative sulla protezione dei dati. Saranno escluse pazienti con altre cause di amenorrea primaria o con cariotipo non 46,XX.

Descrizione

Criteri di inclusione

  • Pazienti di sesso femminile con sospetta o precedentemente diagnosticata sindrome di MRKH
  • Cariotipo 46,XX
  • Età 10-60 anni
  • Per i pazienti prospettici: Consenso Informato firmato e Consenso al Trattamento dei Dati (da parte del paziente o genitore/tutore se minorenne)
  • Per i pazienti retrospettivi: disponibilità dei dati raccolti in conformità con le normative sulla Protezione dei Dati (DPIA condotta)

Criteri di esclusione

  • Pazienti con altre cause di amenorrea primaria (es., Sindrome da Insensibilità agli Androgeni / Sindrome di Morris)
  • Cariotipo diverso da 46,XX
  • Per i pazienti prospettici: incapacità di fornire il consenso informato o il consenso genitoriale/del tutore se minorenne

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione clinica ed ecografica della sindrome di MRKH
Lasso di tempo: Baseline (al momento dell'arruolamento)
Descrizione delle caratteristiche cliniche e dei reperti ecografici standardizzati nei pazienti con sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, inclusa la presenza e la morfologia dei residui uterini, la lunghezza vaginale, la posizione e la morfologia ovarica, e le anomalie pelviche o renali associate, valutate mediante ecografia transaddominale e transrettale.
Baseline (al momento dell'arruolamento)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Antonia Carla Testa, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

12 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

7 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 8153

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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