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Test Genetico della Linea Germinale del Gene TP53

12 febbraio 2026 aggiornato da: European Institute of Oncology

Test Genetico della Linea Germinale del Gene TP53: Identificazione, Caratterizzazione e Gestione di Pazienti e Famiglie ad Alto Rischio di Cancro

Questo è uno studio retrospettivo, osservazionale, monocentrico progettato come analisi di coorte. La popolazione dello studio includerà pazienti consecutivi inviati per consulenza genetica e test genetico germinale TP53 tra il 2004 e il 2025 presso la Divisione di Prevenzione e Genetica dei Tumori dell'IEO. L'endpoint primario è determinare il tasso complessivo di rilevamento di Varianti Patogenetiche (PV) nel gene TP53 tra gli individui inviati all'istituto e le differenze tra i gruppi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1940

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia, 20141
        • Reclutamento
        • Istituto Europeo di Oncologia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo è uno studio retrospettivo, osservazionale, monocentrico progettato come analisi di coorte. La popolazione dello studio includerà pazienti consecutivi indirizzati per consulenza genetica e test genetico germinale TP53 tra il 2004 e il 2025 presso la Divisione di Prevenzione e Genetica dei Tumori dell'IEO.

I partecipanti saranno stratificati in base ai criteri di riferimento per la consulenza genetica e il test o all'approccio utilizzato.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Aver effettuato almeno una sessione di consulenza genetica presso la Divisione di Prevenzione e Genetica del Cancro dell'IEO;
  • Aver effettuato il test genetico germinale TP53, indipendentemente dai criteri di riferimento per la consulenza e/o il test o dall'approccio utilizzato;
  • Aver fornito il consenso informato scritto per la partecipazione alla ricerca scientifica.

Criteri di esclusione:

  • Assenza di consenso informato firmato per la partecipazione alla ricerca scientifica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Gruppo 1
Individui che soddisfano i criteri di Chompret del 2015.
Gruppo 2
Individui che soddisfano i criteri Li-Fraumeni-Like (LFL) secondo Birch o Eeles.
Gruppo 3
Individui sottoposti a Profilazione Trascrizionale Multi-Gene in assenza di criteri per la Sindrome di Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-Like.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso complessivo di rilevamento delle varianti patologiche (PV) nel gene TP53.
Lasso di tempo: Baseline
Per determinare il tasso complessivo di rilevamento delle varianti patogene nel gene TP53 tra gli individui indirizzati alla Divisione di Prevenzione e Genetica dei Tumori dell'IEO per il test genetico del TP53. Il tasso di rilevamento è calcolato come il numero di pazienti con mutazione del gene TP53 diviso per il numero totale di pazienti testati.
Baseline

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di rilevamento delle varianti patologiche nel gene TP53 nella coorte
Lasso di tempo: Baseline
Il test esatto di Fisher o il test del Chi-quadrato verranno applicati, se appropriato, per confrontare il tasso di rilevamento di varianti patologiche nel gene TP53 tra i diversi gruppi.
Baseline
Tasso di rilevamento della variante di significato incerto nel gene TP53.
Lasso di tempo: Baseline
Per determinare il tasso di rilevamento della Variante di Significato Incerto (VUS) nel gene TP53 tra tutti i gruppi. Il tasso di rilevamento viene calcolato come il numero di pazienti con Variante di Significato Incerto del gene TP53 diviso per il numero totale di pazienti testati. Valutazione per una potenziale riclassificazione della VUS del TP53 rilevata secondo le Specifiche 2025 del Panel di Esperti ClinGen TP53 relative alle Linee Guida ACMG/AMP (v2.3.0)
Baseline
Tasso di rilevamento di varianti patologiche e varianti di significato incerto in altri geni di suscettibilità al cancro.
Lasso di tempo: Baseline
Tasso di rilevamento calcolato come numero di pazienti con una mutazione di un gene diverso dal gene TP53 diviso per il numero totale di pazienti testati.
Baseline
Sopravvivenza Libera da Malattia
Lasso di tempo: 5 anni
Confrontare la sopravvivenza libera da malattia dei pazienti con carcinoma mammario portatori di varianti patologiche nel gene TP53 con quella osservata nei pazienti con carcinoma mammario testati mediante pannello multigenico e che non presentavano varianti patologiche o varianti di significato incerto in nessuno dei geni testati. La sopravvivenza libera da malattia sarà definita come il tempo dall'intervento chirurgico alla recidiva loco-regionale invasiva, metastasi, altri carcinomi primari non mammari o morte per qualsiasi causa, a seconda di quale si verifichi per primo.
5 anni
Sopravvivenza Globale (OS)
Lasso di tempo: 5 anni
Confrontare la sopravvivenza globale delle pazienti con tumore al seno portatrici di varianti patologiche nel gene TP53 con quella osservata nelle pazienti con tumore al seno testate mediante il Multigene Panel Testing e che non presentavano varianti patologiche o Varianti di Significato Incerto in nessuno dei geni testati. La OS sarà definita come il tempo dall'intervento chirurgico alla morte per qualsiasi causa.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
European Institute of Oncology

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
29 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
2 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 febbraio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • UID 5143
  • L2-483 (Altro identificatore: Comitato Etico Territoriale Lombardia 2)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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