Previsione della Risposta Patologica Completa alla Chemioterapia Neoadiuvante nel Carcinoma Mammario Utilizzando Modelli di Apprendimento Automatico.

Questo studio osservazionale retrospettivo è stato condotto utilizzando un registro del cancro al seno contenente dati clinici e patologici di pazienti che hanno ricevuto chemioterapia neoadiuvante tra gennaio 2010 e dicembre 2025. L'obiettivo dello studio era sviluppare e validare un modello predittivo basato sul machine learning per la risposta patologica completa (pCR) utilizzando variabili clinicopatologiche di routine disponibili.

Un dataset iniziale composto da 298 pazienti e 144 variabili registrate è stato curato da esperti di oncologia mammaria per identificare predittori clinicamente rilevanti. Sono state selezionate un totale di 20 variabili clinicopatologiche consolidate, rappresentanti caratteristiche demografiche, stadiazione del tumore, profili di biomarcatori e fattori correlati al trattamento. Tecniche di feature engineering, tra cui codifica ordinale, codifica one-hot e mappatura binaria, sono state applicate per preparare il dataset per lo sviluppo del modello. I valori mancanti sono stati gestiti utilizzando l'imputazione della mediana all'interno di una pipeline di cross-validazione per prevenire la perdita di dati.

La selezione delle feature è stata eseguita utilizzando un framework di importanza ibrido che integra l'analisi delle informazioni reciproche, l'attribuzione basata su SHAP da modelli di gradient boosting e i coefficienti di regressione logistica con regolarizzazione L1. La valutazione sequenziale di sottoinsiemi di feature ha identificato un sottoinsieme ottimale di 10 predittori per lo sviluppo del modello.

Algoritmi multipli di machine learning, tra cui regressione logistica, random forest, modelli di gradient boosting, macchine a vettori di supporto, k-nearest neighbors e approcci di ensemble learning, sono stati addestrati e valutati utilizzando una cross-validazione stratificata a 5 fold. Le prestazioni finali sono state valutate su dataset di validazione indipendenti e di holdout utilizzando ROC-AUC, precision-recall AUC, punteggio F1 e coefficiente di correlazione di Matthews.

L'esito primario era la risposta patologica completa dopo chemioterapia neoadiuvante. È stata eseguita un'ottimizzazione della soglia per identificare un cutoff di probabilità clinicamente significativo che bilanciasse sensibilità e specificità per predire la risposta al trattamento. Le prestazioni del modello sono state confrontate con una baseline stocastica adattata alla prevalenza utilizzando la simulazione Monte Carlo per confermare la validità predittiva oltre il caso.

Questo studio valuta la fattibilità di applicare modelli di machine learning basati sulla clinicopatologia per predire la risposta al trattamento nel cancro al seno e supportare il processo decisionale clinico individualizzato nel contesto neoadiuvante.