Studio prospettico per determinare la prevalenza dei segni di sensibilizzazione centrale negli adulti con ASD senza disturbi dello sviluppo intellettivo (Presca)

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo (NDD) caratterizzato da due caratteristiche chiave: deficit persistenti nella comunicazione e nell'interazione sociale, e comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi.

Il 95% dei bambini di età compresa tra 3 e 6 anni con disturbo dello spettro autistico (ASD) presenta peculiarità sensoriali. In età adulta, questa cifra è stimata al 90%.

Questa percezione sensoriale atipica è stata inclusa nei criteri diagnostici del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) dal 2013, e le raccomandazioni sostengono la valutazione sensoriale (HAS, 2010) come parte del trattamento.

Ogni senso può essere affetto da iposensibilità o ipersensibilità. Il dolore è ora definito da consenso internazionale come un'esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole, che può o meno essere associata a una lesione. Nel continuum di questa particolare esperienza sensoriale, il dolore può essere molto presente ma anche difficile da rilevare e gestire.

È ormai stabilito che ci sono altre caratteristiche che influenzano il dolore nell'ASD: il tempo di elaborazione delle informazioni può essere più lungo, indicato come "tempo di latenza", ma ci sono anche difficoltà nella rappresentazione dell'immagine corporea e difficoltà nell'identificare e/o interpretare le percezioni. L'espressione del dolore può essere atipica, con un'apparente mancanza di reazione al dolore dovuta a una mancanza di flessibilità. Tutte queste caratteristiche stesse variano nel tempo, con l'età, il ciclo mestruale, la mancanza di sonno, la stanchezza, ecc., al punto che anche gli specialisti del dolore nelle cliniche del dolore potrebbero non riconoscerlo. È quindi essenziale effettuare valutazioni appropriate e individualizzate.

La letteratura scientifica si riferisce all'alta frequenza di eventi dolorosi nell'ASD. Ad esempio, la prevalenza di disturbi gastrointestinali con dolore addominale associato è significativamente più alta. Ricerche recenti hanno rivelato che l'82,4% dei bambini e degli adolescenti con ASD ha almeno un sintomo gastrointestinale. I ricercatori hanno scoperto che i bambini con ASD hanno quasi otto volte più probabilità di avere uno o più sintomi gastrointestinali cronici rispetto ai bambini con sviluppo tipico.

Inoltre, ci sono comorbilità più comuni che facilitano o mantengono il dolore cronico: sindrome di Ehler Danlos e disturbi dello spettro dell'ipermobilità, IBD, ADHD, disturbo da stress post-traumatico, depressione, emicranie e cefalee tensive, disturbi d'ansia, epilessia, patologie delle fibre piccole, carenze nutrizionali e disturbi muscoloscheletrici.

Le mutazioni in alcuni geni coinvolti nell'ASD (come SCN9A, SHANK3 e CNTNAP2) portano a un'alterazione della funzione neuronale, producendo risposte diverse al dolore, come dimostrato sia in modelli murini che umani. I legami tra ASD e dolore cronico sono quindi complessi. In alcuni casi, sono le caratteristiche insolite del dolore che possono portare a una diagnosi di ASD.

Il dolore può essere nocicettivo (dovuto a lesioni che stimolano i recettori periferici) o neuropatico (legato a una lesione o patologia del sistema nervoso). Un terzo meccanismo del dolore è ora in discussione, legato alla plasticità del sistema nervoso, noto come dolore nociplastico.

Il concetto di sensibilizzazione centrale (CS) alla base di questo tipo di dolore aiuta a spiegare lo stato di ipersensibilità dolorosa e condizioni come la fibromialgia e la sindrome dell'intestino irritabile. Ci sono stretti legami tra queste condizioni e l'ASD.

Grant et al. nel 2022 hanno scoperto che il 21% degli adulti con ASD intervistati nella coorte ha riportato una diagnosi correlata alla sindrome da sensibilizzazione centrale (CSS), ma il 60% ha ottenuto un punteggio di 40 o superiore, il punto di cut-off per l'Indice di Sensibilizzazione Centrale, che valuta i sintomi della CS. Si ritiene quindi che questi segni di CS siano comuni e possano spiegare perché la prevalenza del dolore cronico (della durata di oltre tre mesi) è alta nell'ASD. Ciò suggerisce che sintomi di CS come dolore e stanchezza sono molto comuni nelle persone con autismo e potrebbero essere più prevalenti rispetto alla popolazione generale.

In confronto, la prevalenza del dolore cronico in Francia è stimata al 31,7%. Secondo Grant et al., le donne autistiche hanno maggiori probabilità di riportare una diagnosi di CFS e mostrare più sintomi di CF rispetto agli uomini. La sensibilità sensoriale, l'ansia, l'età e il genere erano predittori significativi dei sintomi di CF, con sensibilità sensoriale e ansia che modulano la relazione tra tratti autistici e sintomi di CF. Tre quarti delle donne diagnosticate con ASD e/o ADHD nell'infanzia riportano dolore cronico in età adulta. Il problema è la disabilità associata a questo dolore cronico e il deterioramento della qualità della vita.

Non esiste uno strumento specifico per valutare il dolore nociplastico. L'Inventario di Sensibilizzazione Centrale (CSI) è un questionario autosomministrato validato nel 2014 da Neblett et al. che tenta di misurare la sensibilizzazione centrale. Il punto di cut-off è stato fissato a 40.

Nello studio di Grant et al., che ha intervistato adulti con ASD senza TDI utilizzando questo strumento, il gruppo con SSC aveva un punteggio medio di 55,3 (contro 52,4 nella coorte di Neblett), ma il gruppo senza SSC diagnosticato aveva un punteggio di 40,6 (contro 30,9 nella coorte di Neblett). Ciò suggerisce che dolore e stanchezza sono molto comuni nelle persone nello spettro autistico. Potrebbero spiegare perché la prevalenza del dolore cronico (cioè della durata di oltre 3 mesi) è alta nell'ASD e perché la natura nociplastica di questo dolore deve essere presa in considerazione.

D'altra parte, c'è un questionario autosomministrato FIRST per la fibromialgia che consente uno screening semplice per questa condizione, che è in cima alla lista delle CSD. Infine, come Grant et al. investigano la relazione tra tratti autistici e sindromi da sensibilizzazione centrale studiando la correlazione con il Quoziente dello Spettro Autistico a 10 voci (AQ) e la relazione tra percezione sensoriale e sindromi da sensibilizzazione centrale studiando la correlazione con il Quoziente di Percezione Sensoriale (SPQ) e SSC.

Il dolore cronico è comune nell'ASD, e la sua natura nociplastica è poco compresa. In questo contesto, l'obiettivo di questo studio è determinare la prevalenza dei segni di sensibilizzazione centrale negli adulti con ASD (senza disturbo dello sviluppo intellettivo).