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Physical Activity Level at Home in CMT1A Patients: Wearable Sensor Assessment (CMT1A-HOME)

20 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Limoges

Study of the Relationship Between Clinical and Functional Characteristics of Patients With CMT1A Disease and Their Level of Physical Activity at Home Measured Using Portable Electronic Sensors

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common hereditary peripheral neuropathy, affecting approximately 26,000 patients in France. It presents as chronic and progressive sensorimotor deficits predominantly affecting the distal lower limbs, with onset typically in childhood. There is currently no specific pharmacological treatment; management remains symptomatic.

This research will:

In the long run, validated wearable sensors could improve patient follow-up, personalize rehabilitation, and support the design of clinical trials for CMT1A - including trials of the novel "Nano-Cur" treatment currently under development.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Peripheral neuropathies are frequent conditions affecting peripheral nerves with highly varied etiologies. Among genetic causes, Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the leading hereditary neuropathy, with approximately 26,000 patients in France. The most frequent form, CMT1A, is caused by a duplication of the PMP22 gene, leading to chronic progressive sensorimotor deficits predominantly affecting the distal lower limbs, with onset in childhood and significant impact on quality of life.

No specific pharmacological treatment exists for CMT1A. The CMT-FOM scale (Mandarakas et al., 2024, Neurology, 102: e207963) constitutes the reference for functional evaluation, but requires lengthy evaluation and a specialized technical platform, making it unsuitable for routine outpatient consultations. Furthermore, punctual evaluations may be biased by external factors (fatigue, mood, motivation) without faithfully reflecting the patient's daily neurological status.

Non-invasive wearable physical activity sensors offer a promising alternative, enabling repeated and ecologically valid measurements directly at home and over prolonged periods. This study aims to assess whether such ambulatory sensors can evaluate functional impairments in CMT1A patients equivalently to a comprehensive CMT-FOM evaluation.

The study will be conducted among CMT1A patients followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (Service de Neurologie, CHU de Limoges), in partnership with the Quantified Movement Analysis Laboratory (Laboratoire d'AQM), Service de Médecine Physique et de Réadaptation (CHU de Limoges). It represents a collaborative effort between research units NeurIT (UR20218) and HAVAE (UR20217).

This project also forms part of the broader development of the "Nano-Cur" therapeutic compound (NeurIT/LABCiS collaboration), having led to a national and international patent filing and the creation of the start-up Curlim (AFM-Téléthon/AVRUL support).

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adult patients diagnosed with genetically confirmed CMT1A (PMP22 duplication) who are followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (Service de Neurologie, CHU de Limoges) and/or who have undergone gait analysis at the Quantified Movement Analysis Laboratory (Laboratoire d'AQM), Service de Médecine Physique et de Réadaptation, CHU de Limoges.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  1. Age ≥ 18 years
  2. Genetically confirmed diagnosis of CMT1A (PMP22 duplication on chromosomal analysis)
  3. Followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (Service de Neurologie, CHU de Limoges) and/or having undergone gait analysis at the Quantified Movement Analysis Laboratory (Laboratoire d'AQM), Service de Médecine Physique et de Réadaptation, CHU de Limoges
  4. Ability to walk independently (with or without walking aids)
  5. Informed consent obtained
  6. Affiliated to French social security system

Exclusion Criteria:

  1. Other associated neurological condition that could independently affect walking or motor activity
  2. Inability to wear the sensor device (skin allergy, sensory intolerance)
  3. Inability to comply with study procedures (cognitive impairment, no fixed domicile)
  4. Participation in another interventional study during the same period
  5. Pregnant or breastfeeding women
  6. Patients under legal protection (guardianship or curatorship)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
CMT1A-HOME
Adult patients diagnosed with CMT1A followed at the National Reference Centre for Rare Peripheral Neuropathies (CHU de Limoges) and/or the Laboratoire d'AQM (Service de MPR, CHU de Limoges). Participants will undergo: (1) comprehensive in-hospital functional evaluation using the CMT-FOM scale and standard clinical assessments, and (2) home-based physical activity monitoring with ActiGraph LEAP wearable sensors over 7 days.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pearson/Spearman r: daily step count (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Lasso di tempo: Day 1 (CMT-FOM)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily step count (steps/day) over 7 days and CMT-FOM total score obtained at Day 1 hospital visit.
Day 1 (CMT-FOM)
Pearson/Spearman r: daily step count (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily step count (steps/day) over 7 days and CMT-FOM total score obtained at Day 1 hospital visit.
Day 7 (home monitoring)
Pearson/Spearman r: daily activity counts (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Lasso di tempo: Day 1
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily activity counts (raw accelerometry counts/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 1
Pearson/Spearman r: daily activity counts (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily activity counts (raw accelerometry counts/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 7 (home monitoring)
Pearson/Spearman r: daily sedentary time (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Lasso di tempo: Day 1
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily sedentary time (minutes/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 1
Pearson/Spearman r: daily sedentary time (ActiGraph) vs. CMT-FOM total score
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between mean daily sedentary time (minutes/day) over 7 days and CMT-FOM total score.
Day 7 (home monitoring)
Pearson/Spearman r: composite sensor score vs. CMT-FOM sub-scores
Lasso di tempo: Day 1
Correlation coefficient (r : -1 to +1) between ActiGraph-derived metrics and CMT-FOM sub-domain scores (upper limb, lower limb, balance, endurance). Reported separately per sub-score.
Day 1
Pearson/Spearman r: composite sensor score vs. CMT-FOM sub-scores
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Correlation coefficients (r : -1 to +1) between ActiGraph-derived metrics and CMT-FOM sub-domain scores (upper limb, lower limb, balance, endurance). Reported separately per sub-score.
Day 7 (home monitoring)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intraclass Correlation Coefficient (ICC) of daily step count across 7 days
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Test-retest reliability (ICC (0 to 1), two-way mixed, absolute agreement) of daily step count measured by ActiGraph LEAP across 7 home monitoring days.
Day 7 (home monitoring)
Coefficient of Variation (CV, %) of daily activity counts across 7 days
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Day-to-day variability expressed as CV (%) for raw accelerometry activity counts across 7 days.
Day 7 (home monitoring)
Minimal Detectable Change (MDC) of daily step count
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
MDC95 of daily step count (steps/day), calculated from SEM and ICC, representing the smallest change exceeding measurement error.
Day 7 (home monitoring)
Pearson r: daily step count vs. CMT Neuropathy Score (CMT-NS)
Lasso di tempo: Day 1
Correlation (r : -1 to +1) between mean daily steps/day and CMT-NS total score at Day 1.
Day 1
Pearson r: daily step count vs. 6-Minute Walk Test distance (meters)
Lasso di tempo: Day 1
Correlation (r : -1 to +1) between mean daily steps/day and 6MWT distance (meters) measured at Day 1.
Day 1
Pearson r: daily step count vs. 10-Meter Walk Test speed (m/s)
Lasso di tempo: Day 1
Correlation (r : -1 to +1) between mean daily steps/day and 10MWT comfortable-pace speed (m/s) at Day 1.
Day 1
Mean daily step count stratified by CMT-FOM severity quartile
Lasso di tempo: Day 1
Mean (±SD) daily step count compared across CMT-FOM severity quartiles (Q1-Q4) to characterise activity profiles by disease severity.
Day 1
Mean daily step count stratified by CMT-FOM severity quartile
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Mean (±SD) daily step count compared across CMT-FOM severity quartiles (Q1-Q4) to characterise activity profiles by disease severity.
Day 7 (home monitoring)
Mean daily sedentary time stratified by CMT-FOM severity quartile
Lasso di tempo: Day 1
Mean (±SD) daily sedentary time (min/day) compared across CMT-FOM severity quartiles.
Day 1
Mean daily sedentary time stratified by CMT-FOM severity quartile
Lasso di tempo: Day 7 (home monitoring)
Mean (±SD) daily sedentary time (min/day) compared across CMT-FOM severity quartiles.
Day 7 (home monitoring)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Limoges

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Limoges University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 giugno 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
15 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 maggio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 maggio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
22 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
20 maggio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 87RI26_0017_CMT1A-HOME

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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